Εξετάσεις

Εργαστηριακές Εξετάσεις

Γενική αίματος και λευκοκυτταρικός τύπος
Πρόκειται για εξετάσεις ρουτίνας οι οποίες διενεργούνται για την εύρεση του αριθμού και της σχετικής αναλογίας μεταξύ των διάφορων τύπων κυττάρων στην κυκλοφορία του αίματος. Πληροφορούν για τον αριθμό και τον βαθμό ωριμότητας των κυττάρων που υπάρχουν στο αίμα και είναι η πρώτη ένδειξη ότι το άτομο πάσχει από λευχαιμία. Ο μη φυσιολογικός αριθμός κυττάρων όπως αυξημένος αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων ή χαμηλός αριθμός ερυθρών μπορεί να οφείλεται σε λευχαιμία ή σε μια πληθώρα προσωρινών ή χρόνιων καταστάσεων, στη δεύτερη περίπτωση όμως δεν παρατηρούνται βλαστικά κύτταρα στο αίμα. Αν υπάρχουν τέτοια κύτταρα τότε είναι πιθανός κάποιος τύπος λευχαιμίας και απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις όπως είναι η γενική αίματος και ο λευκοκυτταρικός τύπος. Οι εξετάσεις αυτές είναι σημαντικά εργαλεία για την παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας και τον έλεγχο επανάκαμψης της ασθένειας.

Αναρρόφηση μυελού των οστών/βιοψία
Ο μυελός των οστών είναι μια μήτρα που περιέχει ινώδη στηρικτικό ιστό, υγρής μορφής («υγρός μυελός»), μη διαφοροποιημένα αρχέγονα πολυδύναμα αιμοποιητικά κύτταρα καθώς και ένα μίγμα από βλαστικά κύτταρα και υπό ωρίμανση κύτταρα του αίματος. Αν ο γιατρός υποψιάζεται κάποια λευχαιμία τότε προβαίνει σε αναρρόφηση μυελού των οστών ή βιοψία για να ελεγχθεί αυτός λεπτομερώς. Ο ιατρός (παθολογοανατόμος) εξετάζει το δείγμα στο μικροσκόπιο αξιολογώντας τον αριθμό, το μέγεθος και το σχήμα των κυττάρων κάθε τύπου όπως επίσης και την αναλογία μεταξύ ώριμων και άωρων κυττάρων. Αν διαγνωσθεί λευχαιμία θα πρέπει να προσδιοριστεί ο τύπος και η επιθετικότητα της.

Οσφυονωτιαία παρακέντηση και ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ)
Αν διαγνωσθεί λευχαιμία στο μυελό των οστών μπορεί να χρειαστεί οσφυονωτιαία παρακέντηση για να ελεγχθεί η παρουσία λευχαιμικών κυττάρων στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Αν εντοπιστούν λευχαιμικά κύτταρα στο ΕΝΥ μπορεί να χρειαστεί επιπλέον θεραπεία (όπως η άμεση έγχυση φαρμάκου στον εγκεφαλονωτιαίο υγρό).

Ανοσοφαινότυπος ή φαινοτυπική ανάλυση με κυτταρομετρία ροής
Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για την διάγνωση της λευχαιμίας καθώς επίσης και για τον προσδιορισμό του τύπου από τον οποίο πάσχει ένα άτομο. Σε κύτταρα του αίματος, του μυελού των οστών ή των λεμφικών γαγγλίων χορηγούμε αντισώματα τα οποία προσδένονται εκλεκτικά με διάφορους δείκτες διαφοροποίησης των αιμοποιητικών κυττάρων (clustersofdifferentiation/CD) και άλλα αντιγόνα στην επιφάνεια ή στο κυτταρόπλασμα των λευχαιμικών κυττάρων. Στη συνέχεια η κυτταρομετρία ροής χρησιμοποιεί μια ακτίνα λέηζερ και ηλεκτρονικό υπολογιστή για τον εντοπισμό συνδεδεμένων με αντίσωμα αντιγόνων όπως των CD3, CD10, CD13, CD15, CD16, CD20, CD33, CD34, CD45, CD56, CD64, TdT, ελαφριών αλυσίδων (κ και λ). Η παρουσία ή η απουσία και η ένταση έκφρασης ενός ή περισσότερων τέτοιων αντιγόνων βοηθάει στην εύρεση του τύπου λευχαιμίας από τον οποίο νοσεί ο ασθενής.

Κυτταρογενετική και επί τόπoυ υβριδοποίηση με φθοριοχρωστικές (Fluorescentinsituhybridization/FISH)
Η κυτταρογενετική (η ανάλυση του καρυότυπου δηλαδή, για τον εντοπισμό ανωμαλιών στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων) και η μοριακή γενετική ανάλυση με την μέθοδο FISHχρησιμοποιούνται για την διερεύνηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών που σχετίζονται με τους διάφορους τύπους λευχαιμίας, με άλλες μορφές καρκίνου και γενετικές ανωμαλίες. Χρησιμοποιούνται για την διάγνωση και την κατηγοριοποίηση των διάφορων τύπων λευχαιμίας: υπάρχουν μετατοπίσεις για συγκεκριμένες περιπτώσεις οξείας μυελογενούς λευχαιμίας όπως μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 8 και 21 t(8;21) και αναστροφή στο χρωμόσωμα 16 inv(16)/t(16;16), για την οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 15 και 17 t(15;17), για την χρόνια μυελοκυτταρική λευχαιμία μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 9 και 12 t(9;22) και για την οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία μετατοπίσεις μεταξύ των χρωμοσωμάτων 12 και 21 t(12;21), 9 και 22 t(9;22) και 5 και 14 t(5;14) μεταξύ άλλων. Η τεχνική αυτή μπορεί επίσης να εντοπίσει ελλείψεις σχετιζόμενες με την οξεία μυελογενή λευχαιμία ή με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα όπως η έλλειψη τμήματος από τον μακρύ βραχίονα q του χρωμοσώματος 5 και 7 (5q-, 7q-) και τρισωμίες (τρισωμία στο χρωμόσωμα 12) για την χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία. Η τεχνική FISHβοηθάει στη διάγνωση διαφορετικών λευχαιμίων οι οποίες μπορεί να δείχνουν παρόμοιες αλλά συνδέονται με διαφορετικές γενετικές ανωμαλίες και επομένως απαιτούν διαφορετική θεραπεία. Γιαπερισσότεραεπισκεφθείτετοάρθρο The Universe of Genetic Testing: Cytogenetics (Chromosome Analysis).

Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυμεράσης (PolymeraseChainReaction/PCR)
Η τεχνική αυτή χρησιμοποιεί DNAτο οποίο ενισχύεται από την PCRγια την εύρεση μεταλλάξεων, αναστροφών, συγχωνεύσεων ή ελλείψεων σε αυτό που σχετίζονται με συγκεκριμένους τύπους λευχαιμίας και μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της θεραπείας ή στη πρόγνωση ενός ορισμένου τύπου.

· Οι πιο γνωστές δοκιμασίες PCRχρησιμοποιούνται για:
Οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία με μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 15 και17 [PML-RARA t(15;17)(q22;q12)].

·                     Οξεία μυελογενής λευχαιμία με μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 8 και 21 και αναστροφή στο χρωμόσωμα 16 [AML1-ETO t(8;21)(q22;q22), and inv(16)(p13;q22)].
Οξεία Β λεμφοβλαστική λευχαιμία με μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 12 και 21 [TEL-AML1 t(12;21)(p13;q22)].

·                     Μυελογενής πολλαπλασιαστική νεοπλασία με ηωσινοφιλία [FlP1L1-PDGFRA del(4q12)].
Χρόνια μυελογενής λευχαιμία με μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 9 και 22[BCR-ABL t(9;22)(q34;q11)].

Υπάρχουν και διάφορες άλλες δοκιμασίες PCR που χρησιμοποιούνται πιο σπάνια.

Μη-εργαστηριακές Εξετάσεις
Η αξονική τομογραφία (CT), η μαγνητική τομογραφία (MRI) ή η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET) χρησιμοποιούνται μερικές φορές για την εύρεση ενδείξεων της ασθένειας (όγκων και μαζών κυττάρων) σε διάφορες περιοχές όπως είναι το στήθος. Χρησιμοποιούνται επίσης και άλλα είδη τομογραφίας για την αξιολόγηση της κατάστασης διαφόρων οργάνων του σώματος όπως του σπλήνα, του ήπατος και των νεφρών.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκευθείτε την ιστοσελίδα Radiology Info: The radiology information resource for patients.