Παραδείγματα κληρονομικών διαταραχών της λειτουργίας των αιμοπεταλίων:

· Θρομβασθένεια του Glanzmann - επηρεάζει την ικανότητα των αιμοπεταλίων να συσσωρεύονται (συναθροιστικά).

·         Σύνδρομο Bernard-Soulier - χαρακτηρίζεται από μειωμένη συγκόλληση των αιμοπεταλίων.

·         Νόσος των αποθηκευτικών δεξαμενών - μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα των αιμοπεταλίων να απελευθερώσουν ουσίες που προωθούν την συσσώρευση.

 

Η επίκτητες δυσλειτουργίες των αιμοπεταλίων – δηλαδή εκείνες που δεν κληρονομούνται - μπορεί να οφείλονται σε χρόνιες παθολογικές καταστάσεις ή παράγοντες, όπως:

·         Νεφρική ανεπάρκεια (ουραιμία).

·         Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (ΜΔΣ).

·         Επέμβαση καρδιοπνευμονική παράκαμψης (bypass).

·         Φάρμακα (π.χ. ασπιρίνη και άλλα μη στεροειδή αντί-φλεγμονώδη φάρμακα).

 

Έλλειψη ή δυσλειτουργία παραγόντων πήξης.

Η αιμορραγική διαταραχή μπορεί να οφείλεται σε έλλειψη ενός ή περισσοτέρων παραγόντων πήξης ή να είναι το αποτέλεσμα δυσλειτουργίας τους. Τα αίτια της ανεπάρκειας ή δυσλειτουργίας των παραγόντων πήξης μπορεί να είναι γενετικής φύσεως ή  αποτέλεσμα άλλης ασθένειας ή παθολογικής κατάστασης. Ταπαρακάτωείναιμερικάπαραδείγματα:

Κληρονομικές

Ασθένεια vonWillebrand(VWD): αυτή η παθολογική κατάσταση σχετίζεται με μειωμένη παραγωγή ή δυσλειτουργία του παράγοντα νοnWillebrandκαι οδηγεί σε μειωμένη προσκόλληση αιμοπεταλίων στο τραυματισμένο αιμοφόρο αγγείο καθώς και σε αυξημένη απώλεια αίματος. Η ασθένεια VWD είναι η πιο κοινή κληρονομική αιμορραγική διαταραχή, που επηρεάζει μέχρι και 1 στους 100 ανθρώπους. Σπανίως, η VWD οφείλεται σε επίκτητη ανεπάρκεια του παράγοντα von Willebrand (VWF), όταν δεν υπάρχει οικογενειακό ή προσωπικό ιστορικό αιμορραγίας μέχρι τη στιγμή της εκδήλωσής της.

Η VWD διακρίνεται σε διαφόρους τύπους και υποτύπους οι οποίοι είναι:

·         Τύπος Ι - με αυτόν τον τύπο ασθένειας VWD, υπάρχει μείωση στην παραγόμενη ποσότητα του παράγοντα vonWillebrand, ενώ ο παράγοντας λειτουργεί κανονικά. Τα επίπεδα του παράγοντα VIII είναι, επίσης, συνήθως χαμηλά, αλλά μπορεί να είναι και φυσιολογικά. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος ασθένειας VWD, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 75% των περιπτώσεων. Έχει την τάση να προκαλεί μώλωπες και ήπια έως μέτρια αιμορραγία, όπως επίμονες ρινορραγίες, βαριά εμμηνόρροια, καθώς και παρατεταμένη αιμορραγία κατά τη διάρκεια του τοκετού, τραύματος, οδοντιατρικών και χειρουργικών επεμβάσεων. Τα συμπτώματα και η σοβαρότητα της αιμορραγίας ποικίλουν από άτομο σε άτομο και από επεισόδιο σε επεισόδιο.

·         Τύπος ΙΙ - αυτός ο τύπος συνδέεταικατά κανόνα, με κανονική ποσότητα του παράγοντα von Willebrand, αλλά χωρίς αυτός να  λειτουργεί κανονικά. Η αιμορραγία σ’ αυτόν τον τύπο μπορεί να είναι πιο σοβαρή. Υπάρχουν τέσσερις διαφορετικές υποκατηγορίες, όπου καθεμιά προκαλείται από ιδιαίτερα προβλήματα στον παράγοντα VWF. Η ασθένεια VW τύπου 2 ενοχοποιείται για το 15-20% όλων των περιπτώσεων.

·         Τύπος III- αυτός ο σπάνιος τύπος σχετίζεται με μικρή ως μη ανιχνεύσιμηπαραγωγή του VWF, πολύ χαμηλά επίπεδα του παράγοντα VIII, και μέτρια έως σοβαρή αιμορραγία. Ανιχνεύεται συχνά σε πρώιμο στάδιο, λόγω των πρόωρων αιμορραγικών επεισοδίων.

ΑιμορροφιλίαΑ (ανεπάρκεια του παράγοντα VIII): Είναι μια κληρονομήσιμη μέσω του Χ χρωμοσώματος, υπολειπόμενη αιμορραγική διαταραχή που παρουσιάζεται κυρίως στους άνδρες. Είναι η δεύτερη πιο συχνή κληρονομική αιμορραγική διαταραχή, που εμφανίζεται στους 1 στους 5.000 άνδρες παγκοσμίως (για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την κληρονομικότητα, δείτε το «The Universe of Genetic Testing: The Basics»).

Σε εκείνους που έχουν τη νόσο, το πρώτο αιμορραγικό επεισόδιο πραγματοποιείται κατά την περιτομή ή άλλες επεμβάσεις που γίνονται στο βρέφος. Η σοβαρότητα της αιμορραγίας που προκλήθηκε από ανεπάρκεια του παράγοντα VIII εξαρτάται από το επίπεδο της δραστικότητας του. Αν αυτό το επίπεδο είναι πολύ χαμηλό, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή - απειλητική για τη ζωή αιμορραγία. αν είναι μέτριο, μπορεί μόνο να προκαλέσει ήπια έως μέτρια αιμορραγία, αποτελεί όμως πολύ σοβαρό πρόβλημα για κάθε χειρουργείο ή οδοντιατρική επέμβαση.

Άλλες κληρονομικές ελλείψεις παραγόντων πήξεως αφορούν τους  II, ​​V, VII, Χ, XI, και IX (η αιμορροφιλία Β, που ονομάζεται επίσης νόσος Christmas, συνδέεται κληρονομικά με το χρωμόσωμα Χ και εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 25.000 γεννήσεις ζώντων ανδρών).

Επίκτητες

·         Ασθένεια του ήπατος ή ηπατική δυσλειτουργία - σχεδόν όλοι οι παράγοντες πήξης παράγονται στο ήπαρ. η ηπατική νόσος μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη παραγωγή των παραγόντων.

·         Ανεπάρκεια βιταμίνης K - η σύνθεση των διαφόρων παραγόντων πήξης (II, VII, IX, Χ) απαιτεί βιταμίνη Κ.

·         Δυσαπορρόφηση λίπους.

·         Έκθεση σε δηλητήριο φιδιού.

·         Ορισμένοι καρκίνοι.

·         Θεραπεία για τον καρκίνο, όπως χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία.

·         Μαζικές μεταγγίσεις αίματος (π.χ. μετάγγιση μόνο μονάδων ερυθρών αιμοσφαιρίων).

·         Οι αναστολείς των παραγόντων πήξης είναι αντισώματα που στοχεύουν σ’ ένα συγκεκριμένο παράγοντα πήξης, όπως ο παράγοντας VIII, μειώνοντας τη δραστηριότητά του.

·         Αντιπηκτικά φάρμακα όπως η βαρφαρίνη (κουμαδίνη) ή ηπαρίνη. αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία διαταραχών της πήξης, αλλά σε υπερβολικές ποσότητες ενδέχεται να προκαλέσουν αιμορραγία.

·         Ορισμένες βακτηριακές λοιμώξεις.

·         Η διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη (ΔΕΠ), μπορεί να προκαλέσει τόσο αιμορραγία όσο και θρόμβωση. Είναι συνήθως μια οξεία παθολογική κατάσταση, προερχόμενη από έναν περίπλοκο τοκετό, από μία ενδοτοξίνη που παράγεται κατά τη διάρκεια μιας σοβαρής λοίμωξης, ή οφειλόμενη σε ορισμένους καρκίνους όπως κάποιο τύπο λευχαιμίας. Η ΔΕΠ προκαλεί τον σχηματισμό μικροσκοπικών θρόμβων σε όλο το σώμα, καταναλώνοντας παράγοντες πήξης με επιταχυνόμενο ρυθμό, οδηγώντας σε υπερβολική αιμορραγία.

Υπερβολική καταστροφή θρόμβων

Ινωδογονόλυση είναι η διαδικασία που αποτρέπει τον σχηματισμό θρόμβου στο αίμα έτσι ώστε να αναπτυχθούν και να δημιουργήσουν πρόβλημα. Στην ινωδόλυση, ο θρόμβος ινικής, το προϊόν του καταρράκτη της πήξης, καταστρέφεται από έναν παράγοντα που ονομάζεται πλασμίνη. Φυσιολογικά, ένας ενεργοποιητής (ο οποίος μετατρέπει το ανενεργό πλασμινογόνο σε ενεργό πλασμίνη) απελευθερώνεται αργά στο αίμα μέσω του κατεστραμμένου τοιχώματος (ενδοθήλιο) των αιμοφόρων αγγείων, έτσι ώστε, μετά από αρκετές ημέρες (όταν θα έχει σταματήσει η αιμορραγία και η ζημία θα έχει αποκατασταθεί), ο θρόμβος να καταστραφεί.

Ηδιαδικασία της ινωδόλυσης ρυθμίζεται στενά με μερικούς παράγοντες πήξης, ιδιαίτερα τον αναστολέα ενεργοποίησης του πλασμινογόνου (ΡΑΙ) και τον αναστολέα πλασμίνης (π.χ. α2-αντιπλασμίνης). Αν υπάρχει μια κληρονομική ή επίκτητη ανεπάρκεια σε έναν από τους αναστολείς, η διαδικασία της ινωδόλυσης είναι ενισχύεται σημαντικά. Ως αποτέλεσμα, ο θρόμβος δεν είναι τόσο σταθερός όσο θα έπρεπε και καταστρέφεται γρήγορα, προκαλώντας υπερβολική ή παρατεταμένη αιμορραγία, η οποία συμβαίνει κανονικά μετά από τραυματισμό ή επεμβατική διαδικασία (π.χ. εξαγωγή δοντιού, χειρουργική επέμβαση).

next [el-GR]previous [el-GR]
Τροποποιήθηκε τελευταία φορά 17.02.2014