Πώς χρησιμοποιείται;
Πότε ζητείται;
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα της εξέτασης;
Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω;
Πώς χρησιμοποιείται;
Η εξέταση της 17-υδροξυπρογεστερόνης (17-ΟΗΡ) είναι μια εξέταση ρουτίνας για τον έλεγχο των νεογνών στις Ηνωμένες Πολιτείες προκειμένου να ανιχνευτεί τυχόν συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων CAH, μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που προκαλούνται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις γονιδίων και σχετίζονται με ελλείψεις ενζύμων συγγενικών με την κορτιζόλη. Περίπου το 90% των περιπτώσεων με CAH προκαλούνται από μια μετάλλαξη του γονιδίου CYP21A2 που οδηγεί σε ανεπάρκεια παραγωγής της 21-υδροξυλάσης και την συσσώρευση της 17-ΟΗΡ στο αίμα.
Μέχρι και το 75% των νεογνών που έχουν ανεπάρκεια της 21 -υδροξυλάσης CAH παράγουν επίσης λιγότερες ποσότητες αλδοστερόνης, μιας ορμόνης που ρυθμίζει την κατακράτηση αλάτων. Η απώλεια πάρα πολλών υγρών και αλάτων διαμέσου της ούρησης μπορεί να οδηγήσει σε απειλητική για τη ζωή επινεφριδιακή κρίση που ονομάζεται κρίση απώλειας αλάτων.
Η εξέταση 17-OHP μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο της CAH πριν ακόμα εμφανιστούν τα συμπτώματα ή επιβεβαιωθεί κάποια διάγνωση CAH σε συμπτωματικά άτομα. Η εξέταση ελέγχου στα νεογέννητα είναι πολύ ευαίσθητη με αποτέλεσμα να οδηγεί σε σημαντικό αριθμό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Μπορεί να επαναληφθούν οι θετικές εξετάσεις screeningως προς την 17-ΟΗΡ, διαφορετικά εκτελούνται άλλες εξετάσεις, όπως ανδροστενδιόνης και τεστοστερόνης. Αν μια εξέταση17-OHP είναι παθολογική, τότε μία δοκιμασία διέγερσης με ACTH μπορεί επίσης να ζητηθεί ως συνέχεια της εξέτασης. Μπορεί να διεξαχθεί μοριακή γενετική εξέταση για την ανίχνευση μεταλλάξεων ως προς το γονίδιο CYP21A2 που προκαλούν τη νόσο. Εξέταση καριότυπου μπορεί να ζητηθεί ως συμπληρωματική εξέταση για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και να βοηθήσει στον προσδιορισμό του φύλου ενός νεογνού. Ζητείται επίσης εξέταση ηλεκτρολυτών για τη μέτρηση των επιπέδων νατρίου και καλίου.
Η μέτρηση της 17-ΟΗΡ στο αίμα μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση του CAHσε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες που μπορεί να έχουν μια πιο ήπια, μορφή «βραδείας έναρξης».
Εάν κάποιο άτομο διαγνωστεί με ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης, η θεραπεία θα πρέπει να περιλαμβάνει καταστολή της παραγωγής ACTH και αναπλήρωση της ανεπαρκούς ποσότητας κορτιζόλης με αγωγή γλυκοκορτικοειδών.
Η εξέταση 17-ΟΗPμπορεί να χρησιμοποιείται περιοδικά για να παρακολουθείται η αποτελεσματικότητα αυτής της θεραπείας. Η εξέταση17-OHP μπορεί μερικές φορές να χρησιμοποιηθεί, σε συνδυασμό με άλλες εξετάσεις ορμονών, για να μπορέσουμε να εξαλείψουμε την CAHστα άτομα που έχουν παρόμοια συμπτώματα, όπως είναι η υπερτρίχωση και οι ακανόνιστες περίοδοι. Αυτό περιλαμβάνει και γυναίκες με πιθανότητα να
Πάσχουν από σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS), στειρότητα, και σπάνια άτομα που μπορεί να πάσχουν από καρκίνο των επινεφριδίων ή των ωοθηκών.
Πότε ζητείται;
Η εξέταση17-ΟΗΡ αποτελεί συνήθως μέρος του ελέγχου των νεογέννητων και μπορεί να επαναληφθεί αν εμφανίσει αυξημένες τιμές ως επιβεβαίωση των αρχικών αποτελεσμάτων. Η εξέταση17-OHPμπορεί να ζητηθεί όταν ένα βρέφος έχει συμπτώματα ανεπάρκειας των επινεφριδίων ή κρίσεις ανεπάρκειας αλάτων. Κάποια από αυτά τα συμπτώματα είναι:
· Νωθρότητα, έλλειψη ενέργειας (λήθαργος)
· Μείωση της όρεξης
· Αφυδάτωση
· Χαμηλή πίεση του αίματος
Ένα νήπιο με CAH μπορεί επίσης να είναι ερμαφρόδιτο, να εμφανίζει συμπτώματα αρρενοποίησης, ακμής, ή τρίχες στην ηβική περιοχή.
Η εξέταση αυτή μπορεί επίσης να γίνει και σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας ή σε ενήλικες όταν η ηπιότερη μορφή της CAH (βραδείας έναρξης) είναι ύποπτη. Η εξέταση της 17-OHP μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε κορίτσια ή αγόρια που έχουν συμπτώματα όπως:
· Υπερτρίχωση
· Έλλειψη ή ανώμαλες περιόδους (έμμηνα)
· Αρρενοποίηση
Στις γυναίκες, τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα του PCOS. Τα αγόρια ή οι άνδρες μπορεί να εμφανίσουν:
· Πρώιμη εφηβεία
· Υπογονιμότητα
Όταν ένα άτομο διαγνωστεί με ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης, τότε ζητείται η τακτική εξέταση 17-ΟΗΡ για την παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα της εξέτασης;
Εάν ένα νεογέννητο μωρό ή βρέφος έχει σημαντικά αυξημένες συγκεντρώσεις της 17-ΟΗΡ, τότε είναι πιθανόν να πάσχει από CAH. Εάν ένα άτομο έχει μετρίως αυξημένα επίπεδα, τότε μπορεί να εμφανίζει μια λιγότερο σοβαρή κατάσταση της CAHδηλαδή να έχει ανεπάρκεια της 11-β-υδροξυλάσης (άλλο δυσλειτουργικό ένζυμο που σχετίζεται με CAH), ή μπορεί να έχει ένα ψευδώς θετικό αποτέλεσμα.
Φυσιολογικό αποτέλεσμα της 17-ΟΗΡ σημαίνει ότι είναι πιθανό ο ασθενής να μην έχει CAHλόγω ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης. Χαμηλές ή μειωμένες συγκεντρώσεις της σε ένα άτομο με CAHδείχνουν ανταπόκριση στη θεραπεία ενώ υψηλά ή αυξανόμενα επίπεδα μπορεί να υποδεικνύουν ότι απαιτούνται αλλαγές στη θεραπεία.
Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω;
Τα πρόωρα βρέφη συχνά έχουν αυξημένα επίπεδα της 17-OHP. Ο έλεγχος των νεογέννητων μπορεί να χρειαστεί να επαναληφθεί σε μεταγενέστερο χρόνο.
Σπανιότερα, μπορεί να γίνει στο αμνιακό υγρό προγεννητικός έλεγχος της 17-ΟΗΡ για την ανίχνευση και τη θεραπεία CAHστο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
