1. Μπορώ να έχω CAHαν δεν εντοπιστούν μεταλλάξεις στο γονίδιο CYP21A2 κατά τη διάρκεια του γενετικού έλεγχου;

Ναι. Οι εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν τις πιο κοινές μεταλλάξεις, όχι όμως τις πιο σπάνιες. Εάν μια συγκεκριμένη μετάλλαξη έχει εντοπιστεί στον οικογενειακό σας κύκλο, τότε θα πρέπει να ελεγχθεί όλη η οικογένεια για την μετάλλαξη του γονιδίου.

2. Μπορώ να έχω CAH χωρίς συμπτώματα αρρενοποίησης;

Ναι. Υπάρχει περίπτωση να έχετε ήπια ανεπάρκεια του ενζύμου 21- υδροξυλάση ή μπορεί να έχετε CAHπου οφείλεται σε ένα διαφορετικό ελαττωματικό ένζυμο.

3. Είναι η ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης ιάσιμη;

Όχι, αλλά είναι αντιμετωπίσιμη. Με την προϋπόθεση ότι θα πρέπει να γίνεται λήψη γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών εφ όρου ζωής αν τα επίπεδα της αλδοστερόνης είναι χαμηλά. Σε περιόδους στρες ή ασθένειας, μπορεί να χρειαστεί επιπλέον φαρμακευτική αγωγή για να καλυφθούν οι ανάγκες του ασθενούς.