Τι ελέγχει η εξέταση;
Η εξέταση αυτή μετρά την ποσότητα της 17-υδροξυπρογεστερόνης (17-ΟΗΡ) στο αίμα. Η 17-ΟΗΡ είναι μια πρόδρομη ένωση της κορτιζόλης, δηλαδή χρησιμοποιείται από τον οργανισμό για τη παραγωγή της. Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη που παράγεται από τα επινεφρίδια και βοηθά στη διάσπαση των πρωτεϊνών, της γλυκόζης, και των λιπιδίων, διατηρεί επίσης σταθερή την πίεση του αίματος και ρυθμίζει την λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Η παραγωγή της κορτιζόλης διεγείρεται από την αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH), μια ορμόνη που παράγεται από την υπόφυση. Οι συγκεντρώσεις της κορτιζόλης διαφέρουν συνήθως κατά τη διάρκεια της ημέρας. Φτάνουν στο μέγιστό τους στις 8 το πρωί και μειώνονται το απόγευμα. Ταεπίπεδατηςαυξάνονταιεπηρεαζόμενααπόασθένειεςκαιάγχος.
Απαιτούνται διάφορα ένζυμα για να ολοκληρωθεί η παραγωγή της κορτιζόλης. Εάν ένα ή περισσότερα από αυτά είναι ελλιπές ή δυσλειτουργικό, τότε παράγονται ανεπαρκείς ποσότητες κορτιζόλης και των προδρόμων ενώσεών της όπως η 17-ΟΗΡ και συσσωρεύονται στο αίμα. Τότε τα επινεφρίδια χρησιμοποιούν κάποια από τη περίσσεια της 17-OHP για την παραγωγή περισσότερων ανδρογόνων. Η περίσσεια ανδρογόνων μπορεί να προκαλέσει αρρενοποίηση, δηλαδή την ανάπτυξη αρσενικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Αυτές οι κληρονομικές ελλείψεις ενζύμων και η προκύπτουσα περίσσεια ανδρογόνων οδηγούν σε μια σειρά διαταραχών που ονομάζεται συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH). Η πιο κοινή αιτία της CAH είναι η έλλειψη του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Η έλλειψη αυτή παρατηρείται στο 90% των περιπτώσεων. Η CAH έχει δύο μορφές, την ήπια και τη σοβαρή όπου και οι δύο είναι κληρονομικές.
Το δείγμα εξέτασης
Τι προσδιορίζεται;
Στην πιο σοβαρή μορφή της CAH, υπάρχουν σοβαρές ελλείψεις της 21-υδροξυλάσης και η επίδραση της περίσσειας ανδρογόνων μπορεί να οδηγήσει σε ερμαφρόδιτα χαρακτηριστικά νεογέννητων θηλυκού γένους, γεγονός που καθιστά δύσκολο το προσδιορισμό του φύλου. Τα αρσενικά άτομα σε αυτή τη περίπτωση θα γεννιούνται φυσιολογικά, όμως η ανάπτυξη των σεξουαλικών χαρακτηριστικών συμβαίνει πρόωρα στα πρώτα στάδια της παιδικής ηλικίας. Τα θηλυκά άτομα μπορεί να αναπτύξουν υπερτρίχωση κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία, να έχουν ακανόνιστη έμμηνο ρύση, καθώς και άλλα συμπτώματα αρρενοποίησης. Έως και το 75% των ατόμων που πλήττονται από ανεπάρκεια της 21 - υδροξυλάσης CAH, παράγουν επίσης λιγότερη αλδοστερόνη, μια ορμόνη που παράγεται από τα επινεφρίδια, και ρυθμίζει την κατακράτηση αλάτων. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κρίσιμη και απειλητική για τη ζωή απώλεια αλάτων, όπου τα αρσενικά και θηλυκά νεογέννητα άτομα αποβάλλουν μεγάλες ποσότητες υγρών και αλάτων κατά την ούρηση. Όσοι νοσούν μπορεί να εμφανίζουν χαμηλά επίπεδα νατρίου (υπονατριαιμία), υψηλά επίπεδα καλίου στο αίμα (υπερκαλιαιμία), μειωμένη αλδοστερόνη, και αυξημένη δραστηριότητα της ρενίνης του πλάσματος. Αυτή η σοβαρή, αν και λιγότερο κοινή μορφή της ασθένειας, ανιχνεύεται συχνότερα στα πρώτα στάδια του ελέγχου ρουτίνας των νεογέννητων ή κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας.
Στην ηπιότερη μορφή της νόσου, η οποία αποτελεί ακόμη πιο κοινή μορφή αυτής της διαταραχής, μπορεί να υπάρχει μόνο μερική ανεπάρκεια του ενζύμου της 21 -υδροξυλάσης CAH. Αυτός ο τύπος, μερικές φορές ονομάζεται βραδείας έναρξης ή μη-κλασική CAH και μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα σε οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, εφηβείας, ή την ενηλικίωση. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ασαφή, μπορεί να αναπτυχθούν αργά με την πάροδο του χρόνου ή μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Αν και αυτή η μορφή της CAH δεν είναι απειλητική για τη ζωή, η αύξησή της μπορεί να προκαλέσει προβλήματα, στην ανάπτυξη, στην εφηβεία και στη παιδική ηλικία ενώ μπορεί να οδηγήσει σε στειρότητα στους ενήλικες.
Πώς συλλέγεται το δείγμα για την εξέταση;
Δείγμα αίματος λαμβάνεται με φλεβοκέντηση του άνω άκρου ή με τρύπημα στη φτέρνα του βρέφους.
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Εάν οι συγκεκριμένες ιατρικές εξετάσεις προκαλούν σε εσάς ή σε αγαπημένα σας πρόσωπα, αμηχανία, ή δυσκολία να διαχειριστείτε την κατάσταση σας, θα μπορούσατε να διαβάσετε ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω άρθρα: Coping with Test Pain, Discomfort, and Anxiety(Αντιμετωπίζοντας τη δοκιμασία του πόνου, τη δυσφορία και το άγχος), Tips on Blood Testing (Μικρές συμβουλές για τις εξετάσεις αίματος), Tips to Help Children through Their Medical Tests(Σύντομες συμβουλές να βοηθήσετε τα παιδιά για την υποβολή τους σε ιατρικές εξετάσεις), και Tips to Help the Elderly through Their Medical Tests(Σύντομες συμβουλές να βοηθήσετε τα ηλικιωμένα άτομα για την υποβολή τους σε ιατρικές εξετάσεις).
Ένα ακόμη άρθρο, το «Ακολουθήστε Αυτό Το Δείγμα» (Follow That Sample), παρέχει σύντομες πληροφορίες για τη συλλογήκαι την διαδικασία λήψης δείγματος αίματος και καλλιέργειας φαρυγγικού δείγματος.
Υπάρχει κάποια προετοιμασία που απαιτείται για να διασφαλιστεί η ποιότητα του δείγματος;
Η προετοιμασία του δείγματος δεν είναι απαραίτητη, αλλά ο γιατρός μπορεί να ζητήσει τη συλλογή πολύ πρωινού δείγματος. Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει συλλογή του αίματος σε μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή κατά τη διάρκεια του εμμηνορροϊκού κύκλου της γυναίκας.
