Εξετάσεις

Οι εξετάσεις για το πολλαπλό μυέλωμα έχουν ως στόχο, τη διάγνωση της παθολογικής κατάστασης, τον καθορισμό της σοβαρότητας και της εξάπλωσής της, τον εντοπισμό των επιπλοκών που προκύπτουν, καθώς και τη παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας. Δεν υπάρχει μια και μόνο εξέταση που να μπορεί να διαγνώσει το πολλαπλό μυέλωμα. Τυπικά, η διάγνωση της νόσου γίνεται με τον συνδυασμό ενδείξεων και συμπτωμάτων του ασθενούς, το ιατρικό ιστορικό, τη φυσική εξέταση, τις εργαστηριακές εξετάσεις και/ή τις απεικονιστικές εξετάσεις
Εργαστηριακές εξετάσεις
Το πολλαπλό μυέλωμα, μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια ενός καθιερωμένου check-up. Εντοπίζεται από τη μη φυσιολογική τιμή της ολικής πρωτεΐνης, το αυξημένο επίπεδο του ασβεστίου, το χαμηλό αριθμό λευκών ή ερυθρών αιμοσφαιρίων, ή/και τις μέτριες ή αυξημένες ποσότητες πρωτεΐνης στα ούρα. Ευρήματα όπως αυτά, διεγείρουν υποψίες αλλά δεν είναι καθοριστικά, δεδομένου ότι παρόμοιες ανωμαλίες μπορούν να εντοπιστούν και σε άλλες παθολογικές καταστάσεις. Δείχνουν απλά την ανάγκη για περαιτέρω έλεγχο.
Oι εξετάσεις που πραγματοποιούνται ως επιβεβαίωση των μη φυσιολογικών αποτελεσμάτων check-up και βοηθούν στη διάγνωση της ασθένειας μπορεί να είναι μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες:
• Ανοσοκαθήλωση και ανοσοηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών. Οι εξετάσεις αυτές χρησιμοποιούνται για την διάγνωση και την παρακολούθηση του πολλαπλού μυελώματος. Η ηλεκτροφόρηση των πρωτεϊνών, διαχωρίζει τις πρωτεΐνες σε ομάδες με βάση το ηλεκτρικό τους φορτίο και το μέγεθός τους σε δείγμα αίματος ή ούρων. Στους περισσότερους ασθενείς με πολλαπλό μυέλωμα, παρουσιάζονται μεγάλες ποσότητες μιας μη φυσιολογικής πρωτεϊνικής ανοσοσφαιρίνης (Μ πρωτεΐνη). Οι τιμές αυτές θα εμφανιστούν ως μια μεγάλη κορυφή στο γράφημα ηλεκτροφόρησης. Αντίθετα το ποσοστό των φυσιολογικών ανοσοσφαιρινών μπορεί να εμφανίζεται εμφανώς μειωμένο. Είναι απαραίτητος τόσο ο έλεγχος του αίματος όσο και των ούρων, γιατί ορισμένες πρωτεΐνες, όπως οι Bence Jones (ελεύθερες ελαφριές αλυσίδες), μπορεί να μην εμφανίζονται σε σημαντικές ποσότητες στα δείγματα αίματος. Αντιθέτως, οι ακέραιες ανοσοσφαιρίνες μπορεί να μην εμφανίζουν τη μη φυσιολογική πρωτεΐνη στα ούρα. Η ανοσοηλεκτροφόρηση πραγματοποιείται για τον εντοπισμό του συγκεκριμένου είδους της πρωτεΐνης η οποία παράγεται από τα κακοήθη πλασματοκύτταρα. Η ποσότητα της παραγόμενης πρωτεΐνης μπορεί να διαφέρει κατά την πορεία της νόσου, αλλά ο τύπος της πρωτεΐνης θα παραμείνει ο ίδιος.

• Η πρωτεΐνη Bence Jones (ελεύθερες ελαφριές αλυσίδες) ανιχνεύεται στα ούρα ορισμένων ασθενών με πολλαπλούν μυέλωμα. Το δείγμα είναι συνήθως ούρα 24ώρου, επειδή η συνολική ποσότητα της πρωτεΐνης Bence Jones σχετίζεται με την όγκο όγκου από τον οποίο παράγεται. Για τη διάγνωση του πολλαπλού μυελώματος και στην παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας προσδιορίζονται είτε οι κάπα (κ) είτε οι λάμδα (λ) ελαφριές αλυσίδες (αλλά όχι και οι δύο στον ίδιο ασθενή).

• Ελεύθερες ελαφριές αλυσίδες ορού (FLC). Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα των ελεύθερων ελαφριών αλυσίδων στο αίμα. Ακόμα και σε κανονικές συνθήκες (και για αγνώστους λόγους), τα πλασματοκύτταρα παράγουν περίσσεια ελαφριών αλυσίδων σε σύγκριση με τις βαριές αλυσίδες οπότε υπάρχει συνήθως ένα μικρό ποσό ελαφριών αλυσίδων που δεν ενσωματώνεται με τις ανέπαφες ανοσοσφαιρίνες. Αυτές παραμένουν ως ελεύθερες αλυσίδες και απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος. Οι περισσότεροι ασθενείς με πολλαπλούν μυέλωμα παράγουν αυξημένες ποσότητες είτε κάπα (κ) είτε λάμδα (λ) ελεύθερων ελαφριών αλυσίδων, οι οποίες μπορούν να μετρηθούν στο αίμα. Κατά συνέπεια, όταν ο λόγος των κάπα (κ) προς λάμδα (λ) ελαφριών αλυσίδων είναι παθολογικός αποτελεί έναν ευαίσθητο δείκτη για την συγκεκριμένη ασθένεια. Η εξέταση αυτή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παρακολούθηση της εξέλιξης και/ή της θεραπείας.

• Ποσοτικός προσδιορισμός ανοσοσφαιρινών. Κάθε μια από αυτές τις εξετάσεις μετρά τις ποσότητες ενός διαφορετικού τύπου ανοσοσφαιρίνης. Η πρωτεΐνη του πολλαπλού μυελώματος μπορεί να είναι η IgG, η IgA ή σπανίως η IgD ή η IgE ανοσοσφαιρίνη. Οι ασθενείς με μονοκλωνική IgM ανοσοσφαιρίνη μπορεί να έχουν μια σχετική αλλά διαφορετική νόσο, την μακροσφαιριναιμία Waldenstrom. Ο προσδιορισμός των ανοσοσφαιρινών IgG, IgA και IgM μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση του πολλαπλού μυελώματος, στη παρακολούθηση της πορείας της νόσου καθώς και την επίδραση της στην παραγωγή των φυσιολογικών πρωτεϊνών.

• Αναρρόφηση και βιοψία του μυελού των οστών. Το πολλαπλού μυέλωμα είναι μία νόσος του μυελού των οστών. Μπορεί επομένως να χρειαστεί να γίνει εκτίμηση του μυελού των οστών τα ασθενών ώστε να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, να προσδιοριστούν πόσα κακοήθη πλασματοκύτταρα βρίσκονται στο μυελό καθώς και σε ποιο βαθμό έχουν επιπτώσεις στην φυσιολογική παραγωγή λευκών αιμοσφαιρίων, ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων.

Άλλες εργαστηριακές εξετάσεις
Άλλες εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν στα πλαίσια του αρχικού διαγνωστικού ελέγχου, για να παρακολουθήσουν την πρόοδο της νόσου και τυχόν επιπλοκών της είναι οι ακόλουθες:
• Πλήρη μεταβολικό προφίλ (CMP), μια ομάδα εξετάσεων που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της λειτουργίας των νεφρών και οργάνων, τη κατάσταση των ηλεκτρολυτών, καθώς και του ασβεστίου και της ολικής πρωτεΐνης.
• Γενική εξέταση αίματος (CBC), μετρά και αξιολογεί τα λευκά αιμοσφαίρια, τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια και καθορίζει το βαθμό της αναιμίας (μετρά την αιμοσφαιρίνη).

• Τα επίπεδα του ουρικού οξέος μπορεί να είναι αυξημένα ως αποτέλεσμα επιπλοκής του πολλαπλού μυελώματος.

• β2-μικροσφαιρίνη, είναι μια πρωτεΐνη της επιφάνειας των κυττάρων του μυελώματος καθώς και άλλων. Τα αυξημένα επίπεδα της μπορεί να σημαίνουν κακή πρόγνωση αν και η συγκεκριμένη πρωτεΐνη μπορεί να είναι αυξημένη και σε άλλες ασθένειες.

• Ιξώδες ορού, αποτελεί μέτρο του πόσο «ρευστό» είναι το αίμα. Όταν τα επίπεδα των μη φυσιολογικών πρωτεϊνών είναι πολύ υψηλά, το ιξώδες του ορού αυξάνεται και εμφανίζονται τα σχετικά συμπτώματα.
Μη εργαστηριακές εξετάσεις
• Ακτίνες Χ, χρησιμοποιούνται για την διάγνωση, τη σταδιοποίηση και τη παρακολούθηση της νόσους. Έχουν την δυνατότητα να ανιχνεύσουν τις χαρακτηριστικές οπέ των οστών, την έκταση των βλαβών, καθώς και τον αριθμό και το μέγεθος των όγκων στα οστά.

• MRI (μαγνητική τομογραφία), είναι πιο ευαίσθητη από τις ακτίνες Χ για την αξιολόγηση των οστικών αλλοιώσεων.

• CT (αξονική τομογραφία), μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση των όγκων στα οστά.