Τι είναι το πολλαπλούν μυέλωμα;

Το πολλαπλό μυέλωμα είναι μια νεοπλασία των πλασματοκυττάρων. Τα πλασματοκύτταρα βρίσκονται στο μυελό των οστών και αποτελούν εξέλιξη των Β-λεμφοκυττάρων που αποτελούν ένα σημαντικό τμήμα του ανοσοποιητικού συστήματος. Η κύρια λειτουργία τους είναι να παράγουν αντισώματα – στοχευμένες πρωτεΐνες που βοηθούν στην προστασία του οργανισμού έναντι των λοιμώξεων. Κανονικά, τα πλασματοκύτταρα παράγονται όποτε χρειάζονται. Όταν τα Β-λεμφοκύτταρα εκτίθενται σε παθογόνους μικροοργανισμούς, ωριμάζουν σε πλασματοκύτταρα και αρχίζουν να παράγουν αντισώματα. Τα πλασματοκύτταρα μοιράζονται τον χώρο τους στο μυελό των οστών με ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs), αιμοπετάλια (PLTs), και διαφόρων τύπων λευκών αιμοσφαιρίων (WBCs). Ωστόσο, ορισμένες φορές, ένα πλασματοκύτταρο μπορεί να γίνει κακόηθες. Τότε αρχίζει να διαιρείται ανεξέλεγκτα, δημιουργώντας πολυάριθμα αντίγραφα του εαυτού του (κλώνοι), που σχηματίζουν όγκους στον μυελό των οστών παραγκωνίζουν άλλους τύπους φυσιολογικών κυττάρων. Με τον καιρό, οι όγκοι αυτοί παρεμποδίζουν την ομαλή παραγωγή των κυττάρων και διαβρώνουν περιφερικά το οστό, δημιουργώντας μαλακά σημεία και οπές (λυτικές βλάβες). Δεδομένου ότι τα κακοήθη κύτταρα είναι κλώνοι, που προέρχονται από ένα μόνο πλασματοκύτταρο, όλα παράγουν πανομοιότυπα αντισώματα, ανώμαλες μονοκλωνικές ανοσοσφαιρίνες (Μ - πρωτεΐνες), οι οποίες απελευθερώνονται στο αίμα και μερικές φορές απεκκρίνονται στα ούρα.
Φυσιολογικά, ο οργανισμός φτιάχνει πέντε διαφορετικούς τύπους ανοσοσφαιρινών - IgG, IgM, IgA, IgE και IgD οι οποίες έχουν ελαφρά διαφορετικές λειτουργίες στο ανοσοποιητικό σύστημα. Κάθε τύπος ανοσοσφαιρίνης αποτελείται από τέσσερις πρωτεϊνικές αλυσίδες - δύο πανομοιότυπες βαριές (μακριές) πρωτεϊνικές αλυσίδες και δύο πανομοιότυπες ελαφριές (κοντές) πρωτεϊνικές αλυσίδες. Οι βαριές αλυσίδες αποτελούνται από έναν από πέντε διαφορετικούς τύπους, που αντιστοιχούν στον τύπο της ανοσοσφαιρίνης που παράγεται: γ (IgG), μ (IgM), α (IgA), ε (IgE) και δ (IgD). Οι ελαφριές αλυσίδες αποτελούνται από έναν από δύο διαφορετικούς τύπους που ονομάζονται «κάπα» (κ) και «λάμδα» (λ). Μέσα σε κάθε πλασματοκύτταρο, δύο βαριές αλυσίδες ενός τύπου και δύο ελαφριές αλυσίδες ενός άλλου τύπου συνδέονται για να σχηματίσουν μία ακέραιη ανοσοσφαιρίνη. Κάθε πλασματοκύτταρο παράγει ένα μόνο είδος ανοσοσφαιρίνης.
Στους ασθενείς με πολλαπλούν μυέλωμα, τα κακοήθη πλασματοκύτταρα παράγουν μόνο ένα τύπο ακέραιης (ολόκληρης) ανοσοσφαιρίνης σε μεγάλες ποσότητες ή παράγουν περίσσεια για έναν μόνο από τους τύπους ελαφρών ή σπάνια βαρέων αλυσίδων. Αυτές οι πανομοιότυπες ανοσοσφαιρίνες ή ελαφρές αλυσίδες είναι επίσης γνωστές ως μονοκλωνικές πρωτεΐνες ή Μ πρωτεΐνες. Η μειοψηφία των ασθενών με μυέλωμα παράγουν μη φυσιολογική ποσότητα μόνο ελαφρών αλυσίδων που αναφέρονται ως ελεύθερες ελαφριές αλυσίδες ή πρωτεΐνες Bence Jones. Το πλεόνασμα των ελεύθερων ελαφριών αλυσίδων απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος και επειδή είναι σχετικά μικρά μόρια, φιλτράρονται από τα νεφρά και απεκκρίνονται στα ούρα. Οι πρωτεΐνες Bence Jones βρίσκονται κανονικά σε μικρές ποσότητες στο αίμα και σε μεγάλες ποσότητες στα ούρα. Αν και ο τύπος της M πρωτεΐνης παράγεται από κακοήθη κύτταρα, μπορεί να διαφέρει ανά ασθενή, για κάθε μεμονωμένο ασθενή είναι πάντα η ίδια, δεδομένου ότι παράγεται από πανομοιότυπα ή κλωνοποιημένα πλασματοκύτταρα.
Ο τύπος του πολλαπλού μυελώματος εξαρτάται από τον τύπο της παραγόμενης πρωτεΐνης Μ, είτε αυτή είναι ακέραιη ανοσοσφαιρίνη ή ελαφριά αλυσίδα. Συνήθως οι ασθενείς έχουν μυελώματα του τύπου IgG (αποτελούν το 60-70%) και IgA (αποτελούν το 20%). Οι περιπτώσεις των IgE και IgD είναι αναφέρονται σπάνια. Οι ασθενείς που παράγουν μονοκλωνική IgM πάσχουν από μία σχετική αλλά διαφορετική παθολογική κατάσταση, η οποία ονομάζεται μακροσφαιριναιμία Waldenstrom (φια περισσότερες πληροφορίες, δείτε στην ιστοσελίδα της Αμερικανικής Αντικαρκινικής Εταιρείας πληροφορίες για τη νόσο).

Μονοκλωνική γαμμαπάθεια ακαθόριστης σημασίας (MUGS-Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance)
Μερικές φορές τα άτομα μπορούν να παράγουν ασυνήθιστα μεγάλες ποσότητες πανομοιότυπων αντιγράφων της ίδιας ανοσοσφαιρίνης (γνωστό επίσης ως μονοκλωνική γαμμαπάθεια), χωρίς να έχουν κανένα από τα συμπτώματα ή τις επιπλοκές του πολλαπλού μυελώματος. Αυτή η κατάσταση αναφέρεται ως μονοκλωνική γαμμαπάθεια ακαθόριστης σημασίας ή MUGS. Η παθολογκή αυτή κατάσταση αυτή ανακαλύπτεται συχνά μόνο όταν οι εξετάσεις ρουτίνας αποκαλύψουν μη φυσιολογικές τιμές πρωτεΐνης στο αίμα. Περίπου, το 1% αυτών των ασθενών, με την πάροδο του χρόνου εμφανίζουν πολλαπλούν μυέλωμα, ή κάποια άλλη σχετική νόσο, όπως το λέμφωμα. Σε γενικές γραμμές, αυτοί οι ασθενείς δεν χρειάζονται καμία θεραπεία, αλλά παρακολουθούνται στενά. Ορισμένες από τις εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για την διάγνωση και/ή την παρακολούθηση του πολλαπλού μυελώματος χρησιμοποιούνται και για την παρακολούθηση ασθενών με MUGS.