Πώς χρησιμοποιείται;
Η εξέταση του παράγοντα von Willebrand (vWF) χρησιμοποιείται για τη διερεύνηση υπερβολικών ή υποτροπιαζόντων επεισοδίων αιμορραγίας, ή όταν υπάρχει προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό υπερβολικής αιμορραγίας. Η εξέταση χρησιμοποιείται στη διάγνωση της νόσου von Willebrand (VWD) και στη διάκριση μεταξύ των διαφόρων τύπων VWD.
Ο VWF είναι μια πρωτεΐνη, ένα από τα πολλά συστατικά του συστήματος πήξης που συνεργάζονται για να σταματήσει η αιμορραγία και να σχηματισθεί ένας σταθερός θρόμβος αίματος. Εάν δεν είναι επαρκής η ποσότητα του VWF ή αν δεν λειτουργεί σωστά, η αιμορραγία μπορεί να είναι υπερβολική ή παρατεταμένη. Αυτό ονομάζεται ασθένεια νοnWillebrand και είναι η πιο κοινή κληρονομική διαταραχή αιμορραγίας. Η VWD χωρίζεται σε διάφορους τύπους: Τύπος 1, Τύπος 2 και Τύπος 3. Ο Τύπος 1 είναι ο πιο κοινός και τείνει να είναι πιο ήπιος από τα άλλα είδη. Σπάνια, η VWD μπορεί να οφείλεται σε μια επίκτητη ανεπάρκεια του VWF (βλέπε Συχνές ερωτήσεις # 7).
Μπορούν να χρησιμοποιηθούν δύο τύποι εξετάσεων:
· Το αντιγόνο VWF - η εξέταση αυτή μετρά την ποσότητα της πρωτεΐνης VWF που βρίσκεται στο αίμα. Η δραστικότητα του VWF (ονομάζεται επίσης συμπαράγοντας ριστοσετίνης) - η εξέταση αυτή προσδιορίζει το εάν η πρωτεΐνη λειτουργεί σωστά.
Οι εξετάσεις αυτές μπορεί να ζητηθούν είτε μόνες τους, είτε μαζί με την εξέταση δραστικότητας του παράγοντα πήξης VIII καθώς και με άλλες εξετάσεις αιμορραγικών διαταραχών, όπως είναι η γενική εξέταση αίματος, η μέτρηση του αριθμού των αιμοπεταλίων, οι λειτουργικές δοκιμασίες των αιμοπεταλίων (πχ συσσώρευση αιμοπεταλίων κλπ.), ο χρόνος PT (χρόνος προθρομβίνης) ή/και χρόνος PTT (χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης).
Μπορεί να ζητηθούν και άλλες εξετάσεις μετά την εξέταση του VWF προκειμένου να συλλεχθούν περισσότερες πληροφορίες και να γίνει διάκριση μεταξύ των τριών υποτύπων. Αυτές μπορεί να είναι:
· Η αναλογία VWF: RCo προς VWF: Ag
· Η δοκιμασία πρόσδεσης του παράγοντα VIII.
· Μελέτες των αιμοπεταλίων με τον παράγοντα VWF.
· Ο προσδιορισμόςτης δεσμευτικής δραστικότητας του κολλαγόνου.
· Η επαγόμενη από ριστοσετίνη συσσωμάτωση αιμοπεταλίων ή η δέσμευση των αιμοπεταλίων.
· Το προπεπτίδιο VWF (VWFpp) σε αναλογία αντιγόνου VWF.
· Ο μοριακός γενετικός έλεγχος για VWD (π.χ., για την επιβεβαίωση του Τύπου 2Ν και Τύπου 3)
· Ανάλυση πολυμερούς – ο VWF είναι μια σύνθετη πρωτεΐνη που υπάρχει ως «πολυμερές» διαφορετικού μεγέθους. Η εξέταση αυτή ελέγχει την κατανομή των διαφόρων μεγεθών, για να βοηθήσει στη διάκριση μεταξύ των διαφόρων υποτύπων τύπου 2.
Πότεζητείται;
VWF testing is ordered after initial screening tests for a bleeding disorder (such as platelet function tests, PT, PTT) have been performed to investigate someone's personal or family history of excessive or recurrent bleeding episodes. The signs and symptoms that may prompt testing vary depending on the type of VWD an individual has and may include:
Η εξέταση του VWF ζητείται μετά από μία αρχική εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου (checkup) για μια αιμορραγική διαταραχή (όπως λειτουργικές δοκιμασίες αιμοπεταλίων, χρόνος PT, χρόνος PTT) που έχουν διεξαχθεί για τη διερεύνηση του προσωπικού ή οικογενειακού ιστορικού κάποιου με υπερβολικά ή υποτροπιάζοντα επεισόδια αιμορραγίας. Τα σημεία και τα συμπτώματα που μπορεί να παρακινήσουν τον έλεγχο, διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της VWD που πάσχει ένα άτομο και μπορεί να περιλαμβάνουν:
· Συχνές ή επαναλαμβανόμενες ρινορραγίες
· Υπερβολική αιμορραγία από τα ούλα, μετά από οδοντιατρικές επεμβάσειςΥπερβολικούς μώλωπες, μετά από μικρά χτυπήματα ή τραυματισμούς
· Βαριά ή/και παρατεταμένη αιμορραγία έμμηνου ρύσης στις γυναίκες
· Αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα
· Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση
Οι εξετάσεις του VWF μπορεί να επαναληφθούν ακόμα και αν οι αρχικές εξετάσεις ήταν φυσιολογικές, αλλά οι υποψίες για VWD παραμένουν.
Όταν η εξέταση του VWF δείξει ότι πράγματι υπάρχει VWD, τότε μπορεί να γίνει μια συμπληρωματική εξέταση, για να καθοριστεί ο υποτύπος VWFπου έχει ο ασθενής.
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα;
Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων για τον VWF μπορεί να είναι δύσκολη και μπορεί να απαιτεί την παρακολούθηση από γιατρό που ειδικεύεται σε αιμορραγικές διαταραχές, όπως ο αιματολόγος ή κάποιος ειδικευμένος γιατρός για την πήξη (ιδίως για τον καθορισμό των υποτύπων). Οι άνθρωποι που πάσχουν από ήπια VWD, μπορεί να έχουν φυσιολογική ποσότητα αντιγόνου VWF και φυσιολογικές τιμές δραστικότητας VWF. Αντίθετα οι άνθρωποι που δεν έχουν VWD, μπορεί να έχουν ελαφρώς μειωμένες τιμές. Σε ένα άτομο με φυσιολογικά ή σχεδόν φυσιολογικά αποτελέσματα εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου (checkup) για αιμορραγική διαταραχή, μια σημαντικά μειωμένη εξέταση του αντιγόνου VWF υποδηλώνει ότι το άτομο που υποβλήθηκε στην εξέταση έχει μια ποσοτική ανεπάρκεια του VWF και μπορεί να έχει Τύπο 1 VWD ή, πιο σπάνια, μπορεί να αποκτήσει VWD.
Εάν η εξέταση του αντιγόνου VWF είναι φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική και η δραστικότητα του VWF (συμπαράγοντας ριστοσετίνης) είναι μειωμένη, τότε το άτομο μπορεί να έχει Τύπο 2 VWD. Θα χρειαστούν περαιτέρω εξετάσεις (π.χ. πολυμερική ανάλυση VWF) για να καθοριστεί ποιος
Εάν δεν έχουν υπάρχουν καθόλου ή σε μικρές ποσότητες οι παράγοντες VWF και VIII, τότε το άτομο μπορεί να πάσχει από Τύπο 3 VWD. Αυτό ισχύει σε παιδιά που εμφανίζουν αιμορραγικά επεισόδια σε πολύ μικρή ηλικία. Μπορεί να οφείλονται στην αιμορροφιλία Α, μια αιμορραγική διαταραχή ανεπάρκειας του παράγοντα VIII που προσβάλει τους άνδρες.
Δεν έχουν διαγνωστική αξία οι αυξημένες συγκεντρώσεις αντιγόνου VWF και η αυξημένη δραστικότητα του VWF. Ο VWF είναι μία από τις πολλές ουσίες οξείας φάσης. Αυτό σημαίνει ότι τα επίπεδα του αυξάνονται προσωρινά σε λοιμώξεις, φλεγμονές, τραύματα και στις φυσικές και συναισθηματικές πιέσεις. Επίσης, αυξάνονται κατά την κύηση και τηφαρμακευτική αγωγή με οιστρογόνα, όπως τα αντισυλληπτικά που χορηγούνται από το στόμα.
Υπάρχει κάτι άλλο που θα έπρεπε να γνωρίζω;
Ο τύπος αίματος, κατά το σύστημα ABO, ενός ατόμου επηρεάζει τις συγκεντρώσεις του VWF. Τα άτομα με ομάδα αίματος Ο έχουν επίπεδα VWF έως και 25% χαμηλότερα από εκείνα με άλλους τύπους αίματος.
Η μέτρηση των επιπέδων των άλλων πρωτεϊνών οξείας φάσης, όπως η CRP και το ινωδογόνο, μπορεί να είναι χρήσιμη εάν τα επίπεδα του vWF είναι οριακά φυσιολογικά. Για παράδειγμα, ένας οριακά φυσιολογικός VWF, με σημαντικά υψηλή CRP ή/και υψηλό ινωδογόνο, μπορεί να υποδηλώνουν VWD.
Ο VWF παράγεται από τα μεγακαρυοκύτταρα και από τα ενδοθηλιακά κύτταρα που καλύπτουν τα αιμοφόρα αγγεία. Απελευθερώνεται από τα αιμοπετάλια και τα ενδοθηλιακά κύτταρα όταν είναι απαραίτητο.
