Πως χρησιμοποιείται;
Πότε ζητείται;
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα;
Τι άλλο πρέπει να γνωρίζω;
Πως χρησιμοποιείται;
Η Ομοκυστεΐνη συχνά ζητείται ως εργαστηριακός έλεγχος σε ασθενείς υψηλού κινδύνου για καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικά. Μπορεί να είναι χρήσιμος ο έλεγχος αυτός και σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό στεφανιαίας νόσου που δεν έχουν άλλους προδιαθεσικούς παράγοντες. Ωστόσο η χρήση της εξέτασης αυτής γι’ αυτόν τον σκοπό αμφισβητείται καθώς ο ρόλος της ομοκυστεΐνης στη εξέλιξη της καρδιαγγειακής νόσου δεν έχει αποδειχθεί. Εργαστηριακός έλεγχος ρουτίνας για ομοκυστεΐνη όπως γίνεται για την ολική χοληστερόλη δεν συνίσταται ακόμη.
Ένας γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει την εξέταση της ομοκυστεΐνης για να διαπιστώσει εάν ο ασθενής έχει έλλειψη φυλλικού οξέος ή βιταμίνης Β12. Η συγκέντρωση ομοκυστεΐνης μπορεί να ανεβεί στους ασθενείς αυτούς πριν οι τιμές για τις εξετάσεις για Β12 ή φυλλικό οξύ γίνουν παθολογικές. Μερικοί γιατροί μπορεί να συστήσουν την εξέταση της ομοκυστεΐνης σε υποσιτιζόμενους ασθενείς, όπως οι ηλικιωμένοι (οι οποίοι συχνά απορροφούν λιγότερο βιταμίνη Β12 από τη διατροφή τους) καθώς και σε εθισμένους σε αλκοόλ ή ναρκωτικά.
Ένας γιατρός μπορεί να ζητήσει και δείγμα ούρων και δείγμα αίματος για την εξέταση ομοκυστεΐνης για τη διάγνωση ομοκυστινουρίας εάν υποπτεύεται ότι ένα νήπιο μπορεί να έχει κληρονομήσει τη διαταραχή αυτή. Σε ορισμένες χώρες, τα νεογνά εξετάζονται για τη περίσσεια μεθειονίνης στα πλαίσια του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Εάν η εξέταση αποβεί θετική, τότε ούρα και αίμα του νεογνού εξετάζονται για ομοκυστεΐνη ώστε να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Δείγμα ούρων και/ή αίματος μπορεί να εξετάζονται για τη συγκέντρωση ομοκυστεΐνης στα πλαίσια παρακολούθησης της θεραπείας ασθενών με αυξημένη ομοκυστεΐνη.
[Back to top]
Πότε ζητείται;
Η εξέταση της ομοκυστεΐνης μπορεί να ζητηθεί στα πλαίσια αξιολόγησης του καρδιαγγειακού κινδύνου, αναλόγως της ηλικίας του ασθενούς αλλά και άλλων προδιαθεσικών παραγόντων. Μπορεί επίσης να ζητηθεί μετά από καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό ώστε να βοηθήσει στην επιλογή θεραπείας. Μπορεί επίσης να ζητηθεί όταν ο γιατρός υποπτεύεται ότι ο ασθενής μπορεί να έχει έλλειψη βιταμίνης Β12 ή και φυλλικού οξέος ή όταν ένα μωρό έχει σημάδια ή συμπτώματα που παραπέμπουν στην ομοκυστινουρία.
[Back to top]
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα?
Πρόσφατες μελέτες έχουν υποδείξει ότι άνθρωποι με αυξημένα επίπεδα ομοκυστε ΐνη ς έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικά επεισόδια από αυτούς με φυσιολογικά επίπεδα. Προς το παρόν ωστόσο, η Αμερικανική Εταιρεία για την Καρδιά ( American Heart Association) δεν έχει αποδεχθεί άμεση συσχέτιση μεταξύ των επιπέδων ομοκυστε ΐνη ς και καρδιακής προσβολής αλλά αναγνωρίζει ισχυρές αποδείξεις μεταξύ των επιπέδων ομοκυστε ΐνη ς και της επιβίωσης από καρδιακή προσβολή. Στένωση των στεφανιαίων αρτηριών, που είναι προάγγελος καρδιακής προσβολής, συμβαίνει με διπλάσια συχνότητα σε ανθρώπους που έχουν επίπεδα ομοκυστεΐνη ς στο υψηλότερο 25% των συγκεντρώσεων ενός πληθυσμού σε σχέση με αυτούς στο χαμηλότερο 25%.
Καθώς η μέτρηση ομοκυστε ΐνη ς για την εκτίμηση του καρδιαγγειακού κινδύνου είναι σχετικά νέα χρήση για την εξέταση αυτή, απομένει να βρεθεί ένας προτυποποιημένος τρόπος αξιολόγησης της μετρούμενης τιμής. Σε πολλούς ανθρώπους, τα επίπεδα ομοκυστε ΐνη ς μπορούν να μειωθούν λαμβάνοντας έξτρα φυλλικό οξύ, βιταμίνες Β12 και Β6 (και τα τρία ανήκουν στο σύμπλεγμα της βιταμίνης Β) καθώς αυτά συνεισφέρουν στο μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης. Οι ηλικιωμένοι είναι ιδιαίτερα ευπαθείς και μπορεί να χρειάζονται τέτοια συμπληρώματα για να διατηρούν τα επίπεδα ομοκυστεΐνης χαμηλά.
Ιδιαίτερα αυξημένες συγκεντρώσεις ομοκυστε ΐνη ς στα ούρα και στο αίμα σημαίνουν ότι είναι πιθανό για ένα βρέφος να πάσχει από ομοκυστινουρία και υποδεικνύουν την ανάγκη για περαιτέρω εξετάσεις ώστε να επιβεβαιωθεί η αιτία της αύξησης.
[Back to top]
Τι άλλο πρέπει να γνωρίζω;
Όταν το αποτέλεσμα της εξέτασης υποδεικνύει ομοκυστινουρία, τότε μερικές φορές απαιτείται βιοψία ήπατος ή δέρματος για τον έλεγχο της παρουσίας του ενζύμου βήτα-συνθάση της κυσταθειονίνης ( CBS). Η έλλειψη του είναι η πιο συχνή αιτία ομοκυστινουρίας. Τότε μπορεί να ζητηθεί γενετική εξέταση για μεταλλάξεις του αντίστοιχου γονιδίου. Εάν ο ασθενής έχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό για πρώιμη αθηρωμάτωση ή ένας συγγενής έχει διαγνωσθεί με ομοκυστινουρία, τότε ο ασθενής θα πρέπει να εξετασθεί για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη που έχει βρεθεί στον συγγενή.
Τα επίπεδα ομοκυστε ΐνη ς μπορεί να αυξάνονται με την ηλικία, όταν ο ασθενής καπνίζει καθώς και με τη λήψη φαρμάκων όπως η καρβαμαζεπίνη, η μεθοτρεξάτη και η φαινυντοΐνη.