Τι προσδιορίζεται;
Η εξέταση προσδιορίζει τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα ή στα ούρα. Η Ομοκυστεΐνη είναι ένα θειο- αμινοξύ το οποίο φυσιολογικά βρίσκεται σε πολύ χαμηλές συγκεντρώσεις σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού. Η Ομοκυστεΐνη είναι προϊόν του μεταβολισμού της μεθειονίνης. Η μεθειονίνη είναι ένα από τα έντεκα «απαραίτητα» αμινοξέα (αμινοξέα που πρέπει να ληφθούν από τη διατροφή καθώς ο οργανισμός δεν μπορεί να τα παράγει). Σε υγιή άτομα, η Ομοκυστεΐνη γρήγορα μετατρέπεται σε άλλα προϊόντα.
Οι βιταμίνες Β6, Β12 και φυλλικό οξύ είναι απαραίτητα στο μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης. Ασθενείς με έλλειψη σε αυτές τις βιταμίνες μπορεί να έχουν αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης.
Πρόσφατες μελέτες έχουν προτείνει ότι άνθρωποι με αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης έχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού σε σχέση με αυτούς που έχουν φυσιολογικά επίπεδα. Αυξημένες συγκεντρώσεις ομοκυστεΐνης έχουν συσχετισθεί με αυξημένη τάση σχηματισμού θρόμβων στο αίμα και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε εμφράγματα μυοκαρδίου, εγκεφαλικά και απόφραξη αγγείων σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος.
Η Ομοκυστεΐνη μπορεί να αυξηθεί σημαντικά στο αίμα ή τα ούρα ασθενών σε μια σπάνια κληρονομική νόσο η οποία ονομάζεται ομοκυστινουρία. Η διαταραχή αυτή προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από πολλά διαφορετικά γονίδια.  Ο ασθενής φέρει ένα ένζυμο που δυσλειτουργεί ως προς τη φυσιολογική αποικοδόμηση της μεθειονίνης γι’ αυτό και η ομοκυστεΐνη  συσσωρεύεται στον οργανισμό του ασθενούς. Ένα νεογνό με αυτή τη διαταραχή θα φαίνεται φυσιολογικό στη γέννησή του αλλά μέσα σε μερικά χρόνια θα εμφανίσει σημάδια όπως έκτοπο φακό στον οφθαλμό, αδύνατο σώμα, μακριά λεπτά δάκτυλα, σκελετικές ανωμαλίες, οστεοπόρωση και σημαντικά αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολισμού και αθηρωμάτωσης, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε πρώιμη καρδιαγγειακή νόσο.
Πως συλλέγεται το δείγμα για την εξέταση;
Συλλέγεται δείγμα αίματος από φλέβα του χεριού; ενίοτε μπορεί να απαιτηθεί και δείγμα ούρων.
 
Απαιτείται κάποια προετοιμασία για να είναι αξιόπιστο το αποτέλεσμα;
Ο γιατρός σας θα ζητήσει να προηγηθεί νηστεία 10 με 12 ωρών (όχι φαγητό, τίποτα παρά μόνο νερό) πριν την εξέταση.