Γιατι είναι σημαντική;
O καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συχνός καρκίνος στις γυναίκες, εξαιρουμένου του καρκίνου του δέρματος, και είναι η δεύτερη αιτία θανάτου από καρκίνο. Η Αμερικανική κοινότητα για τον Καρκίνο (American Cancer Society) υπολογίζει ότι 182.460 καινούργιες περιπτώσεις διηθητικού καρκίνου του μαστού και 67.770 περιπτώσεις in situκαρκίνου του μαστού θα διαγνωσθούν το 2008 καθώς και ότι 40.480 γυναίκες και 450 άντρες θα πεθάνουν από καρκίνο του μαστού.
Το κλειδί για μια επιτυχημένη θεραπεία καρκίνου του μαστού, είναι η πρώιμη διάγνωση και έναρξη της θεραπείας καθώς και η επιλογή της θεραπείας η οποία να είναι βέλτιστη και εξειδικευμένη απέναντι και στην ασθενή και στον καρκίνο. Κάποιοι καρκίνοι είναι πιο επιθετικοί από κάποιους άλλους, κάποιοι έχουν υποδοχείς οιστρογόνων ή προγεστερόνης, στους οποίους η παρουσία ορμονών hormones προωθεί την ανάπτυξή τους, κάποιοι υπερεκφράζουν Her-2/neu, κάποιοι είναι πιο ευαίσθητοι στην χημειοθεραπεία κι άλλοι λιγότερο ευαίσθητοι. Η θεραπεία του καρκίνου του μαστού συνήθως περιλαμβάνει συνδυασμούς χειρουργικής αντιμετώπισης, ακτινοθεραπείας, χημειοθεραπείας, ορμονοθεραπείας, στοχευμένης θεραπείας και μερικές φορές βιολογικής θεραπείας.
Ο συνδυασμός της θεραπείας του καρκίνου του μαστού επιλέγεται με βάση αρκετούς παράγοντες:
· Ηλικία και κατάσταση υγείας του ασθενή
·         Μέγεθος του όγκου
·         Παρουσία ή απουσία υποδοχέων προγεστερόνης και /ή οιστρογόνων
·         Παρουσία της υπερέφρασης του Her-2/neu
·         Βαθμός διαφοροποίησης του όγκου (grade) (πόσο φυσιολογικά ή μη είναι τα κύτταρα του όγκου) ·         Στάδιο του καρκίνου – εάν παραμένει εντοπισμένος (στάδια I και II), εάν έχει επεκταθεί στους περιβάλλοντες ιστούς (στάδιο III) ή αν έχει επεκταθεί σε άλλα όργανα (στάδιο ΙV)
·         Παρουσία καρκινικών κυττάρων στους λεμφαδένες πλησίον του όγκου
Ασθενείς με μικρούς εντοπισμένους καρκίνους – που δεν έχουν επεκταθεί στους λεμφαδένες, μπορούν η όχι, να αντιμετωπιστούν με συγκεκριμένες επικουρικές θεραπείες adjuvant therapies– συμπληρωματικές θεραπείες στη συστηματική κυκλοφορία όπως χημειοθεραπεία/ ταμοξιφαίνη (για ορμονοευαίσθητους καρκίνους) – για να μειωθεί ο κίνδυνος κάποια καρκινικά κύτταρα να έχουν ξεφύγει της ανίχνευσης και της θεραπείας και να προκαλέσουν υποτροπή του καρκίνου αργότερα. Οι επικουρικές θεραπείες δεν είναι αποτελεσματικές σε όλους τους ασθενείς με καρκίνο του μαστού. Η πολυπαραμετρική εξέταση της γονιδιακής έκφρασης στοχεύει αρχικά να βοηθήσει στην αξιολόγηση της πρόγνωσης του ασθενή και του κινδύνου υποτροπής καρκίνου του μαστού και δευτερευόντως να δώσει στον θεράποντα ιατρό δυνητικές πληροφορίες ως προς το ποιοι ασθενείς θα μπορούσαν να επωφεληθούν από την επικουρική θεραπεία.
 [Back to top]
Οι πολυπαραμετρικές εξετάσεις της γονιδιακής έκφρασης του καρκίνου του μαστού είναι σχετικά καινούργιες. Απαιτούν ελάχιστη ποσότητα ιστού του όγκου και εξειδικευμένη επεξεργασία του δείγματος. Όλα αυτά προς το παρόν χρησιμοποιούνται μόνο σε καρκίνους που δεν έχουν επεκταθεί στους λεμφαδένες και η καθεμία από αυτές τις εξετάσεις έχει αναπτυχθεί για να χρησιμοποιείται σε συγκεκριμένους πληθυσμούς ασθενών. Έχουν την δυνατότητα να βοηθήσουν στην ταυτοποίηση των ασθενών με υψηλότερο και χαμηλότερο κίνδυνο υποτροπής καρκίνου του μαστού, αλλά ακόμα δεν έχει καταξιωθεί η πλήρης κλινική τους χρησιμότητα.
Υπάρχουν πολλές διαθέσιμες πολυπαραμετρικές εξετάσεις έκφρασης γονιδίων αλλά οι περισσότερες ακόμη θεωρούνται πρωτίστως εργαλεία έρευνας. Δύο από αυτές, το Οncotype DX και το Mammaprint, έχουν εγκριθεί για χρήση από το FDA (Food and Drug Administration). Το Oncotype DΧ συμπεριλαμβανόταν και στις ανανεωμένες συστάσεις του 2007 για την χρήση καρκινικών δεικτών στον καρκίνο του μαστού της Αμερικανικής εταιρείας κλινικής ογκολογίας (ASCO, American Society for Clinical Oncology) για να χρησιμοποιηθεί στην πρόβλεψη του κινδύνου υποτροπής σε ασθενείς που λαμβάνουν ταμοξιφαίνη. Η ASCO πιστεύει ότι η εξέταση ΜammaPrint και αρκετές άλλες πολυπαραμετρικές εξετάσεις γονιδιακής έκφρασης, συμπεριλαμβανομένου και των Rotterdam Signature και  Breast Cancer Gene Expression Ratio είναι υποσχόμενες αλλά ακόμα χρειάζονται επιπρόσθετα δεδομένα που θα οριοθετούν την κλινική τους χρησιμότητα πριν την υιοθέτηση σύστασης από την ASCO. Το National Comprehensive Cancer Network (NCCN) και η National Breast Cancer Coalition (NBCC) επίσης αναγνώρισαν την δυνατότητα αυτών των εξετάσεων αλλά πιστεύουν ότι χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να υποστηριχτεί η κλινική τους χρήση.
Η έρευνα συνεχίζεται με αρκετές μεγάλες κλινικές δοκιμές όπως την TAILORx (Trial Assigning Individualized Options for Treatment) η οποία θα συγκρίνει την επικουρική ορμονοθεραπεία με την επικουρική χημειοορμονοθεραπεία στις γυναίκες με βαθμό ενδιάμεσου κινδύνου υποτροπής της εξέτασης Oncotype DX και την MINDACT (Microarray In Node –negative Disease may Avoid ChemoTherapy) η οποία θα συγκρίνει την εξέταση Μammaprint με κλινικά και παθολογικά κριτήρια σε ασθενείς που κάνουν χημειοθεραπεία. Αυτές οι δοκιμές θα διαλευκάνουν περαιτέρω την κλινική χρησιμότητα αυτών των εξετάσεων και θα αξιολογήσουν την ικανότητα τους στην καθοδήγηση της θεραπείας του καρκίνου του μαστού ωστόσο θα περάσουν αρκετά χρόνια πριν ανακοινωθούν τα αποτελέσματα τους.