Πως χρησιμοποιείται;
Ο χρωμοσωμικός καρυότυπος χρησιμοποιείται για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ως εκ τούτου χρησιμοποιείται στη διάγνωση γενετικών ασθενειών, ορισμένων γενετικών ανωμαλιών και ορισμένων αιματολογικών και λεμφικών διαταραχών.
Μπορεί να πραγματοποιηθεί σε:
· Έμβρυο, χρησιμοποιώντας αμνιακό υγρό ή χοριακή λάχνη (ιστός από το πλακούντα). Οι προϋποθέσεις για να πραγματοποιηθούν οι εξετάσεις είναι:
° Μία ή περισσότερες από τις προγεννητικές εξετάσεις της εγκύου γυναίκας, όπως ο έλεγχος του συνδρόμου Downπρώτου τριμήνου ή ο τριπλός ή τετραπλός έλεγχος, δεν είναι φυσιολογικές.
° Σε έγκυες γυναίκες όταν θεωρούνται ότι βρίσκονται σε πολύ υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με γενετική διαταραχή.
° Εάν στο έμβρυο ανιχνευθούν διαρθρωτικές και/ή αναπτυξιακές ανωμαλίες κατά την υπερηχογραφική εξέταση.
· Γυναίκα ή ζευγάρι, πριν την εγκυμοσύνη, για να αξιολογηθούν τα δικά της ή τα δικά τους χρωμοσώματα, ειδικά εάν η γυναίκα είχε παλαιότερα αποβολές ή στειρότητα.
· Ιστό εμβρύου από αποβολή ή έκτρωση για να προσδιοριστεί αν η αιτία οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο.
· Βρέφος που γεννιέται με συγγενείς ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης τις εκ γενετής σωματικές ανωμαλίες, διανοητική καθυστέρηση, καθυστερημένη ανάπτυξη και εξέλιξη, ή έχει ενδείξεις κάποιας γενετικής διαταραχής.
· Άτομο με υπογονιμότητα ή με εμφανές ενδείξεις γενετικής διαταραχής.
· Μέλη οικογένειας, για την ανίχνευση ειδικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που έχουν ήδη ανιχνευθεί σε ένα παιδί ή άλλο μέλος της οικογένειας.
· Ασθενείς που πάσχουν από ορισμένους τύπους λευχαιμίας, λεμφώματος, απλαστική αναιμία ή καρκίνο, καθώς αυτές οι παθολογικές καταστάσεις μπορεί να οδηγήσουν σε επίκτητες αλλαγές στα χρωμοσώματα. Η εξέταση αυτή μπορεί να γίνει σε αίμα ή δείγμα μυελού των οστών.
Πότε ζητείται;
Η χρωμοσωμική ανάλυση μπορεί να ζητηθεί όταν υπάρχει υποψία ότι το έμβρυο έχει χρωμοσωμική ανωμαλία, όταν ένα βρέφος έχει συγγενείς ανωμαλίες, όταν η μητέρα είχε αποβολές ή στειρότητα στο παρελθόν καθώς και σε κάθε ενήλικα που εμφανίζει σημάδια γενετικής διαταραχής.
Επίσης μπορεί να ζητηθεί για την ανίχνευση μιας γνωστής χρωμοσωμικής ανωμαλίας στα μέλη μιας οικογένειας ή οποία έχει ήδη εντοπισθεί σε άλλο παιδί ή άλλο μέλος της οικογένειας.
Μπορεί να ζητηθεί για να ανιχνευθούν επίκτητες χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ασθενή με λευχαιμία, λέμφωμα, μυέλωμα, απλαστική αναιμία ή άλλο καρκίνο.
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα της εξέτασης;
Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της εξέτασης γίνεται από επιστήμονα με ειδική εκπαίδευση στην κυτταρογενετική. Μερικά ευρήματα είναι σχετικά απλά, όπως ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (τρισωμία 21) που δείχνει το σύνδρομο Down, αλλά όμως μπορεί να είναι πολύ πιο περίπλοκα.
Παρά το γεγονός ότι εμφανίζονται χαρακτηριστικά συμπτώματα σε συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι επιπτώσεις και η σοβαρότητα τους μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο και συχνά δεν μπορεί να διαγνωστούν αξιόπιστα.
Μερικά παραδείγματα ανωμαλιών που μπορούν να αποκαλυφθούν με την χρωμοσωμική ανάλυση είναι τα παρακάτω:
| Πάθηση | Σχόλια |
| Τρισωμία | Πρόκειται για τη παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος, δηλαδή στη θέση αυτή υπάρχουν τρία αντί δύο χρωμοσώματα. Τέτοιες ασθένειες είναι το σύνδρομο Down(που σχετίζεται με τρισωμία του χρωμοσώματος 21), το σύνδρομο Patau(τρισωμία 13), το σύνδρομο Edward (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Klinefelter(ένα αρσενικό με ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα- ΧΧΨ αντί για ΧΨ). |
| Μονοσωμία | Πρόκειται για την απουσία ενός χρωμοσώματος. Παράδειγμα μονοσωμίας είναι το σύνδρομο Turner(γυναίκα με ένα μόνο Χ χρωμόσωμα αντί για ΧΧ). Οι περισσότερες άλλες μονοσωμίες δεν είναι συμβατές με τη ζωή. |
| Ελλείψεις | Πρόκειται για χαμένα κομμάτια χρωμοσωμάτων και/ή γενετικού υλικού. Μερικές μπορεί να είναι μικρές και δύσκολες να ανιχνευθούν. |
| Διπλασιασμοί | Πρόκειται για επιπλέον γενετικό υλικό και μπορεί να προστεθεί σε οποιοδήποτε χρωμόσωμα, όπως η παρουσία δύων οριζόντιων ζωνών σε μια συγκεκριμένη θέση, αντί για μία. |
| Μεταθέσεις | Με τις μεταθέσεις, κομμάτια των χρωμοσωμάτων σπάνε και επανατοποθετούνται σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Αν πρόκειται για ένα-προς-ένα μεταγωγή και όλο το γενετικό υλικό είναι παρόν (αλλά σε λάθος μέρος), λέγεται ότι είναι μια ισορροπημένη μετατόπιση. Εάν δεν είναι, τότε καλείται ανισόρροπη μετατόπιση. |
| Γενετική αναδιάταξη | Το γενετικό υλικό βρίσκεται στο σωστό χρωμόσωμα αλλά όχι στη συνήθη του θέση. Μπορεί να συμβεί αναδιάταξη, διπλασιασμός ή έλλειψη. Ένας σχεδόν άπειρος αριθμός αναδιατάξεων είναι δυνατόν να πραγματοποιηθούν. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων των αλλαγών μπορεί να είναι μία πρόκληση. |
Διπλασιασμοί, ελλείψεις, μεταθέσεις και γενετικές αναδιατάξεις μπορεί να προκαλέσουν πληθώρα προβλημάτων υγείας και.ανάπτυξης. Εξαρτάται από το ποια γονίδια λείπουν ή εάν βρίσκονται σε πάρα πολλά αντίγραφα.
Μερικές γενετικές αναδιατάξεις είναι τροποποιήσεις που δεν προκαλούν εμφανή συμπτώματα. Παράδειγμα είναι οι αμοιβαίες μετατοπίσεις (όπου δύο χρωμοσώματα ανταλλάσουν τμήματα τους χωρίς να επηρεάζεται το συνολικό γενετικό υλικό) που μπορεί να μην προκαλούν προβλήματα στο άτομο που τις έχει αλλά μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα στους απογόνους τους.
Πολλές αιματολογικές και λεμφοειδείς κακοήθειες (πχ λευχαιμία, λέμφωμα, μυέλωμα, μυελοδυσπλασία) σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η ανίχνευση των οποίων μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωσή της ασθένειας και/ή στη πρόβλεψη της κλινικής πορείας της.
Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω;
Δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια της χρωμοσωμικής ανάλυσης εντοπίζονται τα φυλετικά χρωμοσώματα (ΧΧ ή ΧΨ) η εξέταση αυτή βοηθά έμμεσα στο προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου.
Μερικές χρωμοσωμικές αλλαγές είναι πολύ μικρές και λεπτές για να ανιχνευθούν με καρυότυπο. Άλλες δοκιμασίες όπως ο insituυβριδισμός (FISH) ή οι μικροσυστοιχίες (microarrays) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση περεταίρω χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Είναι πιθανόν μερικοί άνθρωποι να έχουν στο σώμα τους κύτταρα με διαφορετικό γενετικό υλικό. Αυτό συμβαίνει λόγω αλλαγών στην πρόωρη ανάπτυξη του εμβρύου που οδηγούν στην ανάπτυξη διαφορετικών ευκρινών κυτταρικών γραμμών και ονομάζονται «μωσαϊκό». Ένα παράδειγμα είναι η περίπτωση του συνδρόμου Downόπου το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να έχει σε κάποια κύτταρα ένα επιπλέον τρίτο χρωμόσωμα 21 και σε άλλα κύτταρα όχι.
