Τι προσδιορίζεται;

H xρωμοσωμική ανάλυση ή καρυότυπος είναι μία εξέταση που αξιολογεί τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου προκειμένου να ανιχνεύσει ανωμαλίες σε αυτά. Τα χρωμοσώματα είναι νηματοειδείς δομές μέσα στον πυρήνα του κυττάρου που περιέχουν το γενετικό αποτύπωμα του οργανισμού. Κάθε χρωμόσωμα περιέχει χιλιάδες γονίδια σε συγκεκριμένες θέσεις. Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για τα σωματικά κληρονομικά χαρακτηριστικά κάθε ατόμου και επιδρούν ριζικά στην ανάπτυξη, την εξέλιξη και τη λειτουργία τους.

Οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, που κατατάσσονται σε 23 ζεύγη. Είκοσι δυο ζεύγη βρίσκονται και στα δυο φύλα (αυτοσωμικά) και ένα ζευγάρι (φυλετικά χρωμοσώματα) εμφανίζονται είτε ως ΧΨ (στα αρσενικά) είτε ως ΧΧ (στα θηλυκά). Φυσιολογικά, όλα τα κύτταρα του σώματος που έχουν πυρήνα περιέχουν μια πλήρης ομάδα 46 χρωμοσωμάτων, εκτός από τα αναπαραγωγικά κύτταρα (ωάρια και σπερματοζωάρια), τα οποία έχουν μισό αριθμό δηλαδή 23. Αυτός ο μισός αριθμός χρωμοσωμάτων είναι η γενετική συνεισφορά που θα διαβιβαστεί στο παιδί. Κατά τη διάρκεια της σύλληψης, τα μισά χρωμοσώματα κάθε γονιού θα συνδυαστούν με αυτά του άλλου γονιού προκειμένου να σχηματιστεί μια καινούρια ομάδα 46 χρωμοσωμάτων στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν τόσο αριθμητικές όσο και δομικές αλλαγές. Στις αριθμητικές αλλαγές οποιαδήποτε μεταβολή του αριθμού των 46 χρωμοσωμάτων προκαλεί αλλαγή στη ποσότητα του γενετικού υλικού και μπορεί να προκαλέσει προβλήματα υγείας και ανάπτυξης. Στις δομικές αλλαγές, η σημασία των προβλημάτων και η σοβαρότητά τους εξαρτάται από το χρωμόσωμα που άλλαξε. Το είδος και ο βαθμός του προβλήματος μπορεί να ποικίλλει από άτομο σε άτομο, ακόμη και όταν υπάρχει η ίδια χρωμοσωμική ανωμαλία.

Η καρυοτυπική ανάλυση των χρωμοσωμάτων μελετά τα χρωμοσώματα του ανθρώπου για να καθορίσει εάν έχουν φυσιολογικό αριθμό και φυσιολογική μορφή. Η εξέταση απαιτεί εμπειρία και τεχνογνωσία για να εκτελεστεί σωστά και να ερμηνευτούν ορθά τα αποτελέσματα. Αν και θεωρητικά σχεδόν οποιοδήποτε κύτταρο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να γίνει η εξέταση, στην πράξη πραγματοποιείται συνήθως σε αμνιακό υγρό όταν πρόκειται να αξιολογηθεί το έμβρυο και σε λεμφοκύτταρα (λευκά αιμοσφαίρια) δείγματος αίματος όταν πρόκειται να αξιολογηθούν άλλες ηλικίες. Εναλλακτικά, τα λευκά αιμοσφαίρια μπορεί να ληφθούν από το μυελό των οστών προκειμένου να αναζητηθούν αλλαγές σε άτομα ύποπτα για αιματολογικές ή λεμφικές νόσους (π.χ. λευχαιμία, λέμφωμα, μυέλωμα, απλαστική αναιμία).

Η εξέταση εκτελείται με:

· Τη λήψη ενός δείγματος από τα κύτταρα του εξεταζόμενου και καλλιεργώντας αυτά σε εμπλουτισμένο θρεπτικό υλικό για να προωθηθεί η κυτταρική διαίρεση invitro. Αυτό γίνεται για να επιλεγεί ένα συγκεκριμένο χρονικό διάστημα κατά τη διάρκεια της φάσης ανάπτυξης του κυττάρου όπου τα χρωμοσώματα είναι πιο εύκολο να ταυτοποιηθούν.

·         Απομόνωση των χρωμοσωμάτων από τον πυρήνα των κυττάρων και τοποθέτηση τους σε μια αντικειμενοφόρο πλάκα για τη χρώση αυτών με ειδική χρωστική.

·         Λήψη μικροφωτογραφιών των χρωμοσωμάτων.

·         Αναδιάταξη του παλζ των φωτογραφιών των χρωμοσωμάτων για να ταιριάξουν τα ζεύγη τους και ταξινόμησή τους κατά μέγεθος, από το μεγαλύτερο στο μικρότερο, με αρίθμηση από 1 έως 22. Ακολουθούν τα φυλετικά χρωμοσώματα ως ζεύγος 23.

·         Οι φωτογραφίες επίσης επιτρέπουν στα χρωμοσώματα να είναι κάθετα προσανατολισμένα. Κάθε χρωμόσωμα μοιάζει σαν ένα ριγέ καλαμάκι. Έχει δύο σκέλη που διαφέρουν στο μήκος (ένα κοντό σκέλος [p] και ένα μακρύ σκέλος [q]), μία ενδιάμεση περιοχή ανάμεσα στα δύο σκέλη που ονομάζεται κεντρομερίδιο και μια σειρά από φωτεινές και σκοτεινές οριζόντιες ζώνες. Το μήκος των σκελών και η τοποθεσία των ζωνών βοηθούν να καθοριστεί το επάνω και κάτω μέρος.

·         Μόλις η αναδιάταξη των φωτογραφιών του χρωμοσώματος ολοκληρωθεί, ένας εξειδικευμένος εργαστηριακός επιστήμονας αξιολογεί τα ζεύγη χρωμοσωμάτων και εντοπίζει τυχόν ανωμαλίες που υπάρχουν.

Μερικές από τις χρωμοσωμικές διαταραχές που μπορεί να ανιχνευθούν είναι:

·         Σύνδρομο Down(τρισωμία 21), προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21· μπορεί να συμβεί σε όλα ή στα περισσότερα κύτταρα του σώματος.

·         Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), παθολογική κατάσταση που σχετίζεται με βαριά νοητική υστέρηση· προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18.

·         Σύνδρομο Patau(τρισωμία 13), προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13.

·         Σύνδρομο Klinefelter, η πιο συχνή φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία στους άνδρες· προκαλείται από ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα.

·         Σύνδρομο Turner, προκαλείται από την έλλειψη ενός χρωμοσώματος Χ στις γυναίκες.

·         Χρόνια μυελογενή λευχαιμία, η κλασική μετάθεση 9:22 θέτει τη διάγνωση της νόσου.

Πως συλλέγεται το δείγμα;

·         Με την εισαγωγή μιας βελόνας σε φλέβα του χεριού για τη λήψη δείγματος αίματος.

·         Με αμνιοπαρακέντηση ή με τη διαδικασία λήψης χοριακής λάχνης όπου συλλέγεται αμνιακό υγρό και χοριακή λάχνη σε έγκυες γυναίκες.

·         Με τη διαδικασία της βιοψίας οπότε συλλέγεται δείγμα μυελού των οστών ή ιστός.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Εάν οι συγκεκριμένες ιατρικές εξετάσεις προκαλούν σε εσάς ή σε αγαπημένα σας πρόσωπα, αμηχανία, ή δυσκολία να διαχειριστείτε την κατάσταση σας, θα μπορούσατε να διαβάσετε ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω άρθρα: Coping with Test Pain, Discomfort, and Anxiety (Αντιμετωπίζοντας τη δοκιμασία του πόνου, τη δυσφορία και το άγχος), Tips on Blood Testing (Μικρές συμβουλές για τις εξετάσεις αίματος), Tips to Help Children through Their Medical Tests (Σύντομες συμβουλές να βοηθήσετε τα παιδιά για την υποβολή τους σε ιατρικές εξετάσεις), και Tips to Help the Elderly through Their Medical Tests (Σύντομες συμβουλές να βοηθήσετε τα ηλικιωμένα άτομα για την υποβολή τους σε ιατρικές εξετάσεις).

Ένα ακόμη άρθρο, το «Ακολουθήστε Αυτό Το Δείγμα» (Follow That Sample), παρέχει σύντομες πληροφορίες για τη συλλογή και την διαδικασία λήψης δείγματος αίματος και καλλιέργειας φαρυγγικού δείγματος.

Χρειάζεται κάποια προετοιμασία για να εξασφαλιστεί η ποιότητα του δείγματος;

Δεν χρειάζεται καμία προετοιμασία.