Πως χρησιμοποιείται το τεστ;

Η ανάλυση γενετικής μετάλλαξης του PSEN1 μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ενήλικες που έχουν έντονο οικογενειακό ιστορικό της πρώιμης εμφάνισης της νόσου Alzheimer (EOFAD), ειδικά όταν έχει εντοπιστεί συγκεκριμένη μετάλλαξη του PSEN1 σε άλλα μέλη της οικογένειας. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στη διαφορική διάγνωση της EOFADέναντι άλλων μορφών άνοιας πρώιμης εμφάνισης, αλλά συνήθως μόνο σε ασθενείς με έντονο οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας.

Η εξέταση PSEN1 δεν είναι χρήσιμη για τον προσυμπτωματικό έλεγχο του γενικού πληθυσμού για άτομα που εμφανίζουν καθυστερημένα οικογενειακό ADή σποραδικό AD.

Πότε συνταγογραφείται;

Αυτή η εξέταση μπορεί να συνταγογραφηθεί όταν εμφανιστούν συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο Alzheimerπριν από την ηλικία των 65 ετών. Οι ενδείξεις και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

·         Απώλεια μνήμης που επηρεάζει την καθημερινή ζωή – ο ασθενής ξεχνά πληροφορίες που έμαθε πρόσφατα. Αυτό συμβαίνει και στη φυσιολογική γήρανση αλλά στην τελευταία περίπτωση οι πληροφορίες ανακαλούνται αργότερα. Στην νόσο Alzheimerο ασθενής ξεχνάει σημαντικές ημερομηνίες ή γεγονότα, βασίζεται σε βοηθήματα μνήμης και ζητάει ξανά και ξανά τις ίδιες πληροφορίες.

·         Δυσκολία προγραμματισμού ή επίλυση προβλημάτων, όπως παρακολούθηση λογαριασμών και πληρωμών.

·         Προβλήματα στην ολοκλήρωση συνήθων εργασιών, όπως το να φτάσει σε μια γνωστή τοποθεσία.

·         Σύγχυση σχετικά με τον τόπο ή το χρόνο – χάνει το χρόνο, ξεχνάει το πού βρίσκεται ή πώς έφτασε εκεί.

·         Αυξημένη δυσκολία στην ανάγνωση ή την αποτίμηση των αποστάσεων.

·         Προβλήματα στην ομιλία και το γράψιμο – ξεχνάει τα λόγια, επαναλαμβάνει το ίδιο πράγμα, δυσκολεύεται με το λεξιλόγιο.

·         Απώλεια πραγμάτων πιο συχνά και αδυναμία να ξαναθυμηθεί για να τα βρει

·         Μειωμένη κριτική σκέψη, όπως η παράδοση ασυνήθιστα μεγάλων χρηματικών ποσών.

·         Απόσυρση από δραστηριότητες, συμπεριλαμβανομένων των κοινωνικών, επαγγελματικών ή οικογενειακών εκδηλώσεων.

·         Αλλαγές στην διάθεση και την προσωπικότητα, όπως είναι η αύξηση του άγχους, ο έντονος φόβος, οι συχνές υποψίες και η κατάθλιψη.

.

Η ανάλυση μετάλλαξης του PSEN1 μπορεί, επίσης, να συνταγογραφηθεί όταν ένας ασυμπτωματικός ενήλικας έχει ένα έντονο οικογενειακό ιστορικό πρώιμης εμφάνισης της νόσου Alzheimer, ειδικά όταν υπάρχουν πολλά μέλη της οικογένειας σε αρκετές γενιές που είχαν ή θεωρήθηκε πως είχαν EOFAD.

Τι σημαίνει το αποτέλεσμα;

Αν ένα άτομο έχει μετάλλαξη της PSEN1 που προκαλεί νόσο, είναι πολύ πιθανό ότι το άτομο τελικά θα αναπτύξει AD, συνήθως σε παρόμοια ηλικία με άλλα μέλη της οικογένειας που έχουν ήδη προσβληθεί. Τα συμπτώματα, η σοβαρότητα και ο ρυθμός ανάπτυξης μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Δεδομένου ότι είναι ένα επικρατές γονίδιο, κάθε παιδί θα έχει 50% πιθανότητα να μεταφερθεί η μετάλλαξη του PSEN1 σε αυτά.

Εάν δεν έχει εντοπιστεί μετάλλαξη του PSEN1, εξακολουθεί να είναι πιθανό το άτομο να έχει EOFAD, επειδή η συγκεκριμένη μετάλλαξη του PSEN1 δεν μπορεί να αναγνωριστεί από την υπάρχουσα αναλυτική μέθοδο ή υπάρχει μετάλλαξη σε διαφορετικό γονίδιο.

Οι μεταλλάξεις του PSEN1 δεν συσχετίζονται με την καθυστερημένη εμφάνιση σποραδικής AD. Σε κάποια άτομα μπορεί να είναι άγνωστο το οικογενειακό ιστορικό, επειδή τα πάσχοντα μέλη της οικογένειά τους έχασαν τη ζωή τους πριν την ανάπτυξη συμπτωμάτων ή δεν είναι γνωστά τα πλήρη ιατρικά τους ιστορικά. Άλλες περιπτώσεις που καθιστούν αδύνατη τη λήψη οικογενειακού ιστορικού είναι η μη πατρότητα και η μη δημοσιοποίηση υιοθεσίας.

Μπορεί αυτή η εξέταση να γίνει σε οποιοδήποτε εργαστήριο;

Η εξέταση PSEN1 είναι μια σχετικά νέα εξέταση που έχει περιορισμένη χρήση και συνταγογραφείται σπάνια. Εκτελείται σε λίγα μόνο εργαστήρια, οπότε εάν ο ιατρός σας συνταγογραφήσει την εξέταση, το δείγμα αίματος θα πρέπει να αποσταλεί σε ένα εξειδικευμένο εργαστήριο αναφοράς.

Ο πατέρας μου έχει διαγνωσθεί με πρώιμη εκδήλωση της νόσου Alzheimer. Μπορεί ο γιατρός να πει αν πατέρας μου έχει σχετική γενετική μετάλλαξη χωρίς εξέταση αίματος;

Όχι, τα κλινικά συμπτώματα όλων των μορφών ADείναι συχνά τα ίδια. Διαφέρουν μόνο κατά την ηλικία της εμφάνισης. Δεν μπορείτε να διαπιστώσετε αν κάποιος έχει κληρονομική μορφή ADμόνο αν κοιτάτε την εξέταση τους. Εάν υπάρχει έντονο οικογενειακό ιστορικό πρώιμης εμφάνισης AD, ειδικά εάν κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας είναι θετικό στον γενετικό έλεγχο, ο γιατρός μπορεί να υποψιάζεται ότι υπάρχει γενετικό πρόβλημα το οποίο μπορεί να επιβεβαιωθεί με εξέταση αίματος.

Υπάρχουν άλλες γενετικές εξετάσεις που διαγιγνώσκουν τη AD;

Άλλα γονίδια που εμφανίζουν μεταλλάξεις σχετικές με την EOFADείναι τα PSEN2 και η ΑΡΡ (πρόδρομη αμυλοειδής πρωτεΐνη). Η εξέτασή τους είναι σήμερα διαθέσιμη αλλά αποτελούν λιγότερο συχνές αιτίες για την EOFAD.