Τι προσδιορίζεται;

Ο παράγοντας  V και η προθρομβίνη είναι παράγοντες της πήξεως, μια ομάδα πρωτεϊνών που παράγονται από το ήπαρ και ενεργοποιούνται βήμα βήμα σε μια διαδικασία που ονομάζεται καταρράκτης πήξεως όταν ένα αιμοφόρο αγγείο  τραυματίζεται. Το αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας είναι ένας θρόμβος αίματος που δημιουργεί ένα φραγμό στην περιοχή τραυματισμού, προστατεύοντάς την μέχρι να επουλωθεί.

Ο παράγοντας VLeiden  είναι μια διαφορετική μορφή παράγοντα Vμε μια γενετική σημειακή μετάλλαξη, μια αλλαγή σε ένα από τα νουκλεοτίδια στο γονίδιο που κωδικοποιεί την παραγωγή της πρωτεΐνης του παράγοντα V. Αυτή η ολίγον διαφορετική  πρωτεΐνη λειτουργεί μεν φυσιολογικά και ενεργοποιείται, αλλά αντιστέκεται στην αποδιάταξη από την ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C(APC) κατά την πήξη. Το αποτέλεσμα αυτής της αντίστασης είναι η αύξηση των επιπέδων της θρομβίνης στο αίμα και ο αυξημένος κίνδυνος για θρομβοεμβολισμό των φλεβών(VTE).

 Η προθρομβίνη (PT) 20210 είναι μια διαφορετική μορφή προθρομβίνης, η οποία προκαλείται επίσης από μια γενετική σημειακή μετάλλαξη. Η PT20210 σχετίζεται επίσης με τον αυξημένο κίνδυνο για VTE.

Η μετάλλαξη του παράγοντα VLeiden είναι η πιο συχνά κληρονομούμενη προδιάθεση για μη φυσιολογική δημιουργία θρόμβου στις ΗΠΑ. Ανευρίσκεται στο 5% του Καυκάσιου πληθυσμού. Ένας ασθενής με μετάλλαξη στον παράγοντα VLeidenμπορεί να είναι είτε ετεροζυγώτης (με ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου και ένα φυσιολογικό γονίδιο) ή ομοζυγώτης (με δύο αντίγραφα μεταλλαγμένου γονιδίου: αυτό είναι πιο σπάνιο). Αυτοί που είναι ετεροζυγώτες έχουν 3 με 8 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο από τους φυσιολογικούς για ανάπτυξη VTE, ενώ αυτοί που είναι ομοζυγώτες έχουν 50 με 80 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο για θρόμβωση.

Παρόμοια, ένας ασθενής με ένα αντίγραφο μεταλλαγμένου γονιδίου στο PT20210 είναι ετεροζυγώτης και με δυο αντίγραφα είναι ομοζυγώτης. Το προσβεβλημένο άτομο θα έχει ήπια με μέτρια αύξηση στην παραγωγή της θρομβίνης, αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο για ανάπτυξη VTEκατά ένα μικρό αλλά σημαντικό ποσοστό. Παρόλο που η μετάλλαξη  PT20210 είναι λιγότερο συχνή στις ΗΠΑ από την αντίστοιχη στον παράγοντα VLeiden(περίπου 1-2% του γενικού πληθυσμού), είναι και αυτή πιο διαδεδομένη στους Καυκάσιους σε σχέση με άλλα εθνικά υπόβαθρα.

Ο παράγοντας VLeidenκαι το PT20210 είναι ανεξάρτητες μεταλλάξεις οι οποίες εξετάζονται ξεχωριστά. Η εξέταση του καθενός στοχεύει στην ανίχνευση  της ύπαρξης της συγκεκριμένης μετάλλαξης και στον καθορισμό του εάν ο φορέας είναι ετεροζυγώτης ή ομοζυγώτης.

Πώς συλλέγεται το δείγμα;
Δείγμα αίματος λαμβάνεται από μία φλέβα του χεριού

ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Αν η υποβολή σε εξετάσεις σας κάνει εσάς τους ίδιους ή τους δικούς σας ανήσυχους, ενοχλημένους, ή ακόμη και δύσκολους στην αντιμετώπιση, θα μπορούσατε να σκεφθείτε να διαβάσετε μερικά ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω άρθρα: Αντιμετωπίζοντας τον πόνο τη δυσφορία και το άγχος, μικρές συμβουλές για τις εξετάσεις αίματος, Μικρές συμβουλές για να βοηθήσετε τα παιδιά να ανταπεξέλθουν στις ιατρικές εξετάσεις τους και Μικρές συμβουλές για να βοηθήσετε τους ηλικιωμένους να ανταπεξέλθουν στις ιατρικές εξετάσεις τους.
 

Χρειάζεται κάποια προετοιμασία για να διασφαλιστεί η ποιότητα του δείγματος;