Εξετάσεις

Σκοπός των εξετάσεων είναι ο προσδιορισμός και η διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης, η εκτίμηση της λειτουργίας των ζωτικών οργάνων και της βαρύτητας υπερφόρτωσης σιδήρου του οργανισμού καθώς και η παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις συνήθως περιλαμβάνουν:

• Έλεγχο κορεσμού τρανσφερρίνης. Η εξέταση αυτή προσδιορίζει την ποσότητα του σιδήρου που είναι συνδεδεμένος με την τρανσφερρίνη, μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει τη μεταφορά και την απορρόφηση του σιδήρου.
• Μέτρηση φερριτίνης. Χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση των αποθηκών σιδήρου του σώματος. Μπορεί να είναι αυξημένη σε περίπτωση κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης αλλά να μην είναι η ασθένεια αυτή το μοναδικό αίτιο αύξησης της. Σε εκείνους που έχουν τα γονίδια HH, τα φυσιολογικά επίπεδα σημαίνουν χαμηλό κίνδυνο για ανάπτυξη κάποιας ασθένειας.
• Ηπατικό προφίλ. Μια ομάδα εξετάσεων που χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση της ηπατικής λειτουργίας.
• Γενετικό έλεγχο. Χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης. Σε ποσοστό 80-90% η νόσος οφείλεται στην μετάλλαξη C282Yτου γονιδίου HFE. Η ύπαρξη της μετάλλαξης δεν οδηγεί απαραίτητα στην εκδήλωση της ασθένειας, ωστόσο υποδηλώνει υψηλό κίνδυνο εμφάνισής της, κυρίως στους άνδρες οι οποίοι επηρεάζονται περισσότερο από τις γυναίκες. Σε πρόσφατη πληθυσμιακή μελέτη που πραγματοποιήθηκε, διαπιστώθηκε ότι το 30% των αντρών διατρέχουν τον κίνδυνο εμφάνισης της ασθένειας ενώ αντίστοιχα στις γυναίκες το ποσοστό αυτό φτάνει το 5%. Σε ορισμένες περιπτώσεις η H63Dή η S65Cμετάλλαξη του γονιδίου HFEή ο συνδυασμός των γονιδίων αυτών μπορεί να προκαλέσει την κληρονομική αιμοχρωμάτωση. Η εκδήλωση της νόσου λόγω κάποιας άλλης γενετικής ανωμαλίας είναι σπάνια περίπτωση.
• Βιοψία ήπατος. Σε ορισμένες περιπτώσεις η διάγνωση επιβεβαιώνεται με την εξέταση ενός δείγματος του ήπατος για έλεγχο σιδήρου και ηπατικής βλαβης.

Μη εργαστηριακές εξετάσεις:

Σπάνια γίνεται μαγνητική τομογραφία (MRI) για την αξιολόγηση της ποσότητας σιδήρου στο ήπαρ.