Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;

Η αιμοχρωμάτωση είναι διαταραχή του μεταβολισμού του σιδήρου, η οποία μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη. Οι ασθενείς με αιμοχρωμάτωση συσσωρεύουν περισσότερο σίδηρο από όσο χρειάζεται ο οργανισμός τους. Καθώς το σώμα δεν έχει τρόπο να αποβάλλει την περίσσεια σιδήρου, παρουσιάζεται προοδευτική συγκέντρωση σιδήρου στους ιστούς και τα όργανα. Τελικά, η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε δυσλειτουργία και κατάρρευση των διαφόρων οργάνων, κυρίως της καρδιάς, του ήπατος, και της ενδοκρινούς μοίρας του παγκρέατος. Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν αρθρίτιδα, διαβήτη, κίρρωση του ήπατος, καρδιακή ανεπάρκεια ή αρρυθμίες, και αύξηση της μελάγχρωσης του δέρματος που ονομάζεται χαλκόχροη χροιά δέρματος.

Υπάρχουν δυο τύποι αιμοχρωμάτωσης: η πρωτογενής αιμοχρωμάτωση, μια κληρονομική ασθένεια που μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά και η δευτερογενής η οποία προκαλείται από άλλες ασθένειες ή υποκείμενη νόσο.

Πρωτοπαθής ή κληρονομική αιμοχρωμάτωση

Η κληρονομική ή πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση (Hereditaryhemochromatosis,HH), είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές στις ΗΠΑ και επηρεάζει περίπου ένα εκατομμύριο ανθρώπους, οι περισσότεροι εκ των οποίων ανήκουν στην Καυκάσια (λευκή) φυλή. Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, οι ασθενείς δηλαδή  εκφράζουν και τα δυο παθολογικά γονίδια. Περίπου 1 στους 10 Καυκάσιους έχουν ένα παθολογικό (ή μεταλλαγμένο) αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με τη νόσο, το γονίδιο HFE, και ονομάζονται φορείς. Οι φορείς δεν διατρέχουν τον κίνδυνο υπερφόρτωσης σιδήρου. Περίπου 1 στους 300 Καυκάσιους έχει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου HFE και ενδέχεται να εμφανίσει υπερφόρτωση σιδήρου και τελικά να εκδηλώσει κλινικά συμπτώματα. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι που φέρουν δύο μεταλλαγμένα γονίδια δεν αναπτύσσουν ενδείξεις και συμπτώματα της νόσου. Ο λόγος που συμβαίνει αυτό είναι άγνωστος και η έρευνα για τον προσδιορισμό του ποσοστού των ατόμων που τελικά νοσούν από αυτή την ασθένεια, βρίσκεται σε εξέλιξη.

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση επηρεάζει συχνότερα τους άνδρες παρά τις γυναίκες και τα συμπτώματα της διαταραχής εμφανίζονται σε μικρότερη ηλικία για τους άνδρες, συνήθως από 30 έως 50 ετών. Δύο άλλες σπάνιες μορφές κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης,  είναι η νεογνική και η νεανική αιμοχρωμάτωση, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή υπερφόρτωση σιδήρου σε παιδιά και νεαρά άτομα. Η νεανική αιμοχρωμάτωση οφείλεται στην μετάλλαξη ενός άλλου γονίδιου, το οποίο ονομάζεται αιμοζουβελίνη. Ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν άλλες πρωτεΐνες εκτός από την αιμοζουβελίνη. Τέτοιες περιπτώσεις είναι η μετάλλαξη του υποδοχέα 2 της τρανσφερίνης καθώς και η μετάλλαξη του γονιδίου της φερροπορτίνης. Ωστόσο εξετάσεις για αυτές τις μεταλλάξεις δεν είναι ευρέως διαθέσιμες.