Τι προσδιορίζεται;

Το γονίδιο MTHFR δίνει τις οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμουτης αναγωγάσης του μεθυλένο-τετραϋδροφυλλικούοξέος (MTHFR). Το ένζυμο αυτό δρα μετατρέποντας μία μορφή του φυλλικού οξέοςσε μια άλλη και αποτελεί μέρος του μηχανισμού παραγωγής από ομοκυστεΐνη μεθειονίνης, ενός σημαντικού δομικού υλικού για πολλές πρωτεΐνες.

Η εξέταση MTHFRανιχνεύει δύο σχετικά συχνές παραλλαγές στην ακολουθία του DNA(σημειακοί πολυμορφισμοί νουκλεοτιδίων, SNPs, singlenucleotidepolymorphisms) στο του γονιδίου MTHFR: C677Tκαι A1298C. Αυτά οι πολυμορφισμοί έχουν ως αποτέλεσμα αλλαγές στο ένζυμο οι οποίες συσχετίζονται με αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνηςστο αίμα, τα οποία μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για πρώιμη καρδιαγγειακή νόσο (CVD), θρόμβωσηκαι εγκεφαλικό. Περίπου 10-12% του Βορειοαμερικανικού πληθυσμού είναι ομοζυγώτεςγια το C677T. Υπάρχει κάποια μεταβλητότητα σε αυτό το ποσοστό αναλόγως της εθνικότητας, με το υψηλότερο ποσοστό σε αυτούς με Μεσογειακή καταγωγή και το χαμηλότερο σε αυτούς με Αφρικανική καταγωγή.

Η παραλλαγή C677Tέχει ως αποτέλεσμα μια λιγότερο ενεργή μορφή του ενζύμου MTHFR. Όταν κάποιος φέρει δύο αντίγραφα της παραλλαγής C677Tτου γονιδίου MTHFR(ομοζυγώτης) ή ένα αντίγραφο MTHFRC677Tκαι ένα MTHFRA1298C(διπλός ετεροζυγώτης), η μειωμένη ενεργότητα του ενζύμου MTHFRκαθυστερεί τον μηχανισμό μετατροπής της ομοκυστεΐνης προς μεθειονίνη και αυτό οδηγεί σε συσσώρευση ομοκυστεΐνης στο αίμα.

Η αύξηση των επιπέδων ομοκυστεΐνης είναι συχνά ήπια προς μέτρια και διαφέρει από άτομο σε άτομο αναλόγως της ενεργότητας του ενζύμου MTHFR. Η συσσώρευση ομοκυστεΐνης σε έναν άνθρωπο χειροτερεύει όταν έχει ταυτόχρονα ανεπάρκεια φυλλικού οξέος.

Αποτελέσματα από ορισμένες μελέτες υποδεικνύουν ότι τα αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα μπορεί να συμβάλλουν στον κίνδυνο για CVDκαθώς κάνουν ζημιά στα τοιχώματα των αγγείων και προάγουν τη δημιουργία αθηρωματικής πλάκας(αθηροσκλήρωση) και θρόμβων (θρόμβωση). Ωστόσο, η άμεση συσχέτιση μεταξύ επιπέδων ομοκυστεΐνης και CVDή θρομβωτικού κινδύνου δεν έχει ακόμη αποδειχθεί. Για περισσότερα, δείτε το άρθρο για ομοκυστεΐνη.

Πώς συλλέγεται το δείγμα;
Δείγμα αίματος λαμβάνεται από μία φλέβα του χεριού.

Χρειάζεται κάποια προετοιμασία για να διασφαλιστεί η ποιότητα του δείγματος;