Πώς χρησιμοποιείται;
Πότε απαιτείται;
Τι άλλο πρέπει να γνωρίζω;
Πώς χρησιμοποιείται;
Η εξέταση των ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα εξετάζει την κυστική ίνωση σε ασθενείς με συμπτώματα. Επίσης, επιβεβαιώνει ή αποκλείει τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε ασθενείς που έχουν θετικά ή αβέβαια αποτελέσματα σε συνδυασμόμε άλλες εξετάσεις. Δεν χρησιμοποιείται για να ελέγξει την κυστική ίνωση, δεδομένου ότι τα αυξημένα επίπεδα δεν σχετίζονται με τη σοβαρότητα ή τα συμπτώματα της ασθένειας.
Πότε απαιτείται;
Η δοκιμασία των ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα πραγματοποιείταιόταν ο ασθενής (συνήθως βρέφος), εμφανίζει συμπτώματα κυστικής ίνωσης, όπως αισθητά αλμυρό ιδρώτα, συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού και χρόνιο βήχα, επίμονη διάρροια, δύσοσμα ογκώδη λιπαρά κόπρανα, ή υποσιτισμό, και/ή έχει στενό συγγενή που έχει διαγνωστεί με κυστική ίνωση. Η δοκιμασία των ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση σε ασθενείς οι οποίοι έχουν αυξημένα επίπεδα της ανοσοδραστικής θρυψίνης (IRT).
Οι αναλύσεις γενετικών μεταλλάξεων του γονιδίου CF ανιχνεύουν τις πιο κοινές μεταλλάξεις CF (από τις περίπου 1000 γνωστές σήμερα μεταλλάξεις). Εάν η ανάλυση είναι αρνητική, τότε ο ασθενής μπορεί να μην πάσχει από κυστική ίνωση ή μπορεί να έχει μία σπάνια μετάλλαξη για την οποία δεν εξετάστηκε. Σε αυτήν την περίπτωση, με την εξέταση των ιόντων του χλωρίου στον ιδρώτα μπορεί να ανιχνευτεί η κυστική ίνωση ακόμα και αν οι γενετικές μεταλλάξεις που την προκάλεσαν, δεν μπορούν να προσδιοριστούν.
Τι άλλο πρέπει να γνωρίζω;
Η εξέταση των ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα δεν θα βρει τους φορείς της κυστικής ίνωσης. Χρειάζονται δύο μεταλλαγμένα (ανώμαλα) αντίγραφα του γονιδίου CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator – CFTR, Διαμεμβρανικός Ρυθμιστής Αγωγιμότητας στην Κυστική ίνωση) για να προκληθεί κυστική ίνωση. Εκείνοι που είναι μόνο φορείς, και ως εκ τούτου έχουν ένα κανονικό και ένα παθολογικό γονίδιο, έχουν φυσιολογική συγκέντρωση ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα.
Υπάρχουν και άλλες περιπτώσεις εκτός της κυστικής ίνωσης που δίνουν θετικά αποτελέσματα για τον ιδρώτα. Αυτές είναι η νόσος του Addison, ο νεφρογενής άποιος διαβήτης, και ο υποθυρεοειδισμός. Ψευδή αρνητικά αποτελέσματα προκύπτουν από οίδημα στο δέρμα ή κακή τεχνική συλλογής.
Η εξέταση των ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα πρέπει να πραγματοποιείται μόνο σε εξειδικευμένα κέντρα με εμπειρία σε αυτές τις εξετάσεις. Διαφορετικά, μπορεί να προκύψουν προβλήματα στην ακρίβεια τους.