Εξετάσεις

Οι μετρήσεις των πορφυρινών και των πρόδρομών ουσιών τους στο αίμα, τα ούρα και τα κόπρανα είναι οι κύριες εξετάσεις για την αξιολόγηση των ατόμων με συμπτώματα που μπορεί να προκαλούνται από πορφυρία. Αυτές οι εξετάσεις γίνονται κυρίως σε νοσοκομεία και εργαστήρια αναφοράς. Η μέτρηση της δραστικότητας των ενζύμων στα κύτταρα και η εξέταση DNA για μεταλλάξεις είναι διαθέσιμες μόνο σε εξειδικευμένα κέντρα. Είναι περισσότερο χρήσιμες για την αξιολόγηση ατόμων που έχουν οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας αλλά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα προς στιγμήν.

· Η μέτρηση του πορφοχολινογόνου ή PBG (PorphoBilinoGen), πρόδρομου μορίου της πορφυρίνης, στα ούρα είναι η σημαντικότερη εξέταση για τη διάγνωση κάποιας οξείας νευρολογικής πορφυρίας (AIP, VP ή HCP).

·         Η μέτρηση των πορφυρινών στα ούρα και στα ερυθροκύτταρα χρησιμοποιείται για να εντοπιστούν και να διαγνωστούν πορφυρίες που πλήττουν το δέρμα (η PCT είναι μακράν η συνηθέστερη).

·         Η μέτρηση της δραστικότητας ενζύμων των ερυθροκυττάρων χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της AIP και την ταυτοποίηση των συγγενών των ατόμων με AIP που έχουν κληρονομήσει την ασθένεια.

·         Η ταυτοποίηση μεταλλάξεων (εξέταση DNA) είναι ο αποτελεσματικότερος τρόπος για να διαγνωστεί ή να αποκλειστεί κάποια πορφυρία στα μέλη της οικογένειας ατόμου που νοσεί, αλλά αυτός ο τύπος εξέτασης δεν είναι ευρέως διαθέσιμος προς το παρόν.

Βλέπε το άρθρο Εξετάσεις Πορφυρίνης (Porphyrin Tests) για επιπλέον λεπτομέρειες.