Τι είναι η πορφυρία;

Οι πορφυρίες είναι μία ομάδα ασυνήθιστων ασθενειών οι οποίες προκαλούν σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με το δέρμα, το νευρικό σύστημα, ή και τα δύο. Προκαλούνται από τη συσσώρευση πορφυρινών μέσα στο σώμα σε ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα. Συνολικά, υπάρχουν επτά τύποι πορφυριών.

Κάτω από φυσιολογικές συνθήκες, οι πορφυρίνες παράγονται από τον οργανισμό σε μικρές ποσότητες κατά τη διάρκεια της σύνθεσης της αίμης. Η αίμη είναι ένα βασικό συστατικό της αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλο μας το σώμα. Παράγεται με μία σειρά χημικών αντιδράσεων, οι οποίες βρίσκονται υπό τον έλεγχο συγκεκριμένων ενζύμων. Εάν ένα από αυτά τα ένζυμα είναι ελαττωματικό, είτε αυξάνονται οι πορφυρίνες είτε οι πρόδρομες ουσίες τους, οι οποίες μπορεί να συσσωρευτούν στον οργανισμό φτάνοντας σε τοξικά επίπεδα. Κάθε πορφυρία προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου απαραίτητου για την παραγωγή των πορφυρινών.

Βραδεία δερματική πορφυρία. Ο πλέον κοινός τύπος πορφυρίας στις Ηνωμένες πολιτείες και οπουδήποτε αλλού στον κόσμο καλείται βραδεία δερματική πορφυρία (Porphyria Cutanea Tarda) ή PCT. Εμφανίζεται μετά τη μέση ηλικία και επηρεάζει το δέρμα στις περιοχές αυτές που έρχονται σε επαφή με το ηλιακό φως, προκαλώντας φουσκάλες γεμάτες με υγρό. Με την πάροδο του χρόνου, το δέρμα γίνεται σημαδεμένο, φαιό, κηλιδωμένο και εύθραυστο. Μερικές φορές υπερβολικές τρίχες μεγαλώνουν στις πληγείσες περιοχές. Η PCT μπορεί να εμφανιστεί σε πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας ή να εμφανίζεται σποραδικά. Ακόμα και σε περιπτώσεις που φαίνεται να έχει κληρονομηθεί από τον ένα γονέα, απαιτείται συνήθως και άλλος παράγοντας προτού παρουσιαστούν συμπτώματα. Ο πιο κοινός παράγοντας είναι η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, αλλά η παρουσία άλλων ασθενειών όπως η αιμοχρωμάτωση και η ηπατίτιδα Cμπορεί να επισπεύσει τα συμπτώματα της.

Οξεία διαλειπούσα πορφυρία.Ο δεύτερος πιο κοινός τύπος πορφυρίας είναι η οξεία διαλειπούσα πορφυρία (Acute Intermittent Porphyria) ή AIP. Η AIP προκαλεί μόνο νευρολογικά συμπτώματα και δεν επηρεάζει το δέρμα. Η ΑΙΡ κληρονομείται αλλά μπορεί να φαίνεται ότι παρακάμπτονται γενιές αφού πολλά άτομα που κληρονομούν την ασθένεια δεν παρουσιάζουν ποτέ κανένα σύμπτωμα. Η AIP πρακτικά δεν εμφανίζεται ποτέ πριν την εφηβεία. Οι ασθενείς παθαίνουν κρίσεις που εξελίσσονται μέσα σε λίγες ώρες ή ημέρες και μπορούν να διαρκέσουν ημέρες ή και εβδομάδες αν δεν αντιμετωπιστούν.

Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι πόνος στην κοιλιακή χώρα, συχνά οξύς, αλλά μπορεί να επηρεάσει και άλλες περιοχές του σώματος. Πιθανόν να παρατηρηθεί μυϊκή αδυναμία στα χέρια και στα πόδια και, σε σοβαρές περιπτώσεις, αδυναμία των μυών του αναπνευστικού με αποτέλεσμα ο ασθενής πιθανόν να χρειαστεί υποστήριξη από μηχανικό αναπνευστήρα. Επιπλέον η προσβολή του νευρικού συστήματος προκαλεί μία ποικιλία άλλων συμπτωμάτων λόγω των διαφορετικών τμημάτων του που πλήττονται. Σε αυτά συμπεριλαμβάνονται η απώλεια συνείδησης, η σύγχυση, οι επιληπτικές κρίσεις, οι ταχυκαρδίες, η υπέρταση, η δυσκοιλιότητα και η διάρροια. Οι κρίσεις της AIP επισπεύδονται από εξωγενείς παράγοντες όπως ναρκωτικά, λήψη ορμονών, ασιτία ή εξαντλητικές δίαιτες, άγχος που προκαλείται από λοιμώξεις, χειρουργικές επεμβάσεις, ατυχήματα ή ακόμα και ψυχολογικό άγχος.

Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία.Ο τρίτος πιο κοινός τύπος πορφυρίας είναι η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (Erythropoietic ProtoPorphyria)ή EPP. Η EPP είναι επίσης κληρονομική και τα σημεία και τα συμπτώματα συχνά ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία. Τα παιδιά με EPP είναι ασυνήθιστα ευαίσθητα στον ήλιο και αναπτύσσουν φαγούρα, πόνο εγκαύματος, ερυθρότητα και οίδημα στο εκτεθειμένο στον ήλιο δέρμα μέσα σε λεπτά έκθεσης στον ήλιο. Με την πάροδο του χρόνου, το δέρμα μπορεί να γίνει πυκνό και κηρώδες στην όψη, αλλά οι μόνιμες κηλίδες και ουλές είναι ασυνήθιστες. Μικρός αριθμός των προσβεβλημένων παιδιών αναπτύσσουν επίσης χολόλιθους και ηπατική ασθένεια, η οποία σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να είναι πολύ σοβαρή.

Οι άλλοι τύποιπορφυρίας είναι πολύ σπάνιοι. Η παραλλάσσουσα πορφυρία (Variegate Porphyria)ή VP (περισσότερο κοινή στους Καυκάσιους με Νοτιοαφρικανική καταγωγή) και η κληρονομική κοπροπορφυρία (Hereditary CoproPorphyria)ή HCP μπορούν να προκαλέσουν νευρολογικά συμπτώματα όπως η AIP και δερματολογικά συμπτώματα όπως η PCT. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν είτε νευρολογικά είτε δερματολογικά συμπτώματα αλλά μερικοί άτυχοι έχουν και τα δύο. Και οι δύο αυτές ασθένειες κληρονομούνται σαν αυτοσωμικά επικρατούσες παθολογικές καταστάσεις όπως η AIP. Υπάρχουν αρκετοί ακόμα σπανιότεροι τύποι πορφυρίας που προκαλούν συνδυασμό των συμπτωμάτων που περιγράφονται παραπάνω, μερικές φορές δε πολύ πιο έντονα.