Τι είναι?

Η νόσος Alzheimer (ΑD) είναι μία μη αναστρέψιμη μορφή άνοιας που χαρακτηρίζεται από απώλεια μνήμης, προοδευτική φθορά της νοητικής ικανότητας, φθίνουσα λειτουργία της γλώσσας και του λόγου και μεταβολές της προσωπικότητας και της συμπεριφοράς, που τελικά επιδρούν στην καθημερινή ζωή. Σήμερα, εκτιμάται ότι 5 εκατομμύρια ηλικιωμένοι Αμερικανοί έχουν προσβληθεί από αυτή τη νόσο.
Παρόλο που στη νόσο ΑD παρατηρούνται κάποιες μεταβολές στον εγκέφαλο όμοιες με αυτές που συμβαίνουν καθώς μεγαλώνουμε, η νόσος διαφέρει από το φυσιολογικό γήρας.  Η νόσος προκαλεί βλάβες και θάνατο στα νευρικά κύτταρα και χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση ανώμαλων δομών στον εγκέφαλο, που ονομάζονται γεροντικές πλάκες και νευροϊνιδιακοί θύσανοι.  Η καταστροφή των νευρικών κυττάρων έχει επίσης σαν αποτέλεσμα την ελάττωση των επιπέδων ουσιών που ονομάζονται νευροδιαβιβαστές (με κυριότερη την ακετυλοχολίνη) που βοηθούν στη μεταβίβαση σημάτων στον εγκέφαλο.  Προοδευτικά, η νόσος καταλήγει στην ελάττωση της αλληλεπίδρασης μεταξύ των διαφόρων περιοχών του εγκεφάλου.

Συσχέτιση με την Ηλικία
Η πιθανότητα προσβολής από την AD ή από άλλες άνοιες αυξάνει κατά πολύ με την ηλικία.  Περίπου το 10% με 12% του πληθυσμού θα έχουν άνοια μέχρι να φτάσουν στο 65^oέτος της ηλικίας τους, με τον κίνδυνο προσβολής να αυξάνεται στο 50% για αυτούς που θα φτάσουν στο 100^oέτος της ηλικίας.  Σύμφωνα με την Αμερικάνικη ένωση AD, καθώς οι Αμερικανοί ζουν όλο και περισσότερο, περίπου 11 εως 16 εκατομμύρια από αυτούς πάνω από 65 ετών θα πάσχουν από τη νόσο το 2050.
Τις περισσότερες φορές, η AD είναι «όψιμη» (σε προχωρημένη ηλικία) μετά τα 65 έτη και δεν είναι κληρονομική. Η «πρώιμη» AD, ξεκινάει πριν την ηλικία των 65, αποτελεί το 5-10% των περιπτώσεων AD,και τις περισσότερες φορές είναι κληρονομική

Γενετική Συσχέτιση
Η νόσος AD φαίνεται ότι προκαλείται από ένα ευρύ φάσμα παραγόντων, πολλοί εκ των οποίων δεν είναι ακόμη καλά κατανοητοί. Τρία γονίδια έχουν συσχετισθεί με τις σπάνιες μορφές της Οικογενούς Νόσου Πρώιμης Έναρξης (EOFAD, ονομαζόμενη και ως ΑD3). Συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια (γνωστά ως PSEN1, PSEN2 και APP) προκαλούν τη νόσο στους φορείς. Σε αυτές τις περιπτώσεις η πιθανότητα μεταβίβασης της μετάλλαξης σε κάθε ένα από τα τέκνα του πάσχοντος είναι 50%.  Έως τώρα, μεταλλάξεις σε καθένα από αυτά τα τρία γονίδια έχουν βρεθεί σε έναν πολύ περιορισμένο αριθμό οικογενειών, ενώ και η φυσιολογική λειτουργία αυτών των γονιδίων δεν έχει ακόμη προσδιορισθεί.
Υπάρχουν και άλλα γονίδια που δεν προκαλούν απευθείας τη νόσο αλλά αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου σε μεγάλη ηλικία.  Αυτά τα προδιαθεσικά γονίδια είναι ο λόγος που οι συγγενείς πασχόντων από νόσο AD έχουν αυξημένο κίνδυνο όψιμης ανάπτυξης της νόσου.  Το ApoE γονίδιο είναι το πιο ξεκάθαρα εδραιωμένο γονίδιο προδιάθεσης για τη νόσο AD όψιμης έναρξης.  Το γονίδιο αυτό κατευθύνει την παραγωγή της ApoE, μιας πρωτεΐνης που αποτελεί μέρος των λιποπρωτεϊνών του σώματος και ενέχεται στη μεταφορά λιπιδίων και την κάθαρση των προσλαμβανόμενων με τη δίαιτα λιπών.  Υπάρχουν τρεις ισομορφές του γονιδίου της ApoE: e2,e3 και e4.  Κάθε άνθρωπος φέρει δύο αντίγραφα του γονιδίου της ApoE με κάποιο συνδυασμό των τριών ισομορφών.  Η ισομορφή ApoΕ e4 έχει συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο νόσου AD.
Ο κίνδυνος για AD επίσης ποικίλει με την εθνότητα.  Συγκεκριμένα η πιθανότητα για τη νόσο των Αμερικανών Αφρικανικής προέλευσης είναι τέσσερις φορές μεγαλύτερη από αυτή των Ισπανόφωνων και δύο φορές μεγαλύτερη από αυτή των Καυκάσιων.
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down, που προκαλείται από τρισωμία στο χρωμόσωμα 21, θα αναπτύξουν τελικά ορισμένες μεταβολές όμοιες με αυτές της νόσου AD συνήθως όταν φτάσουν στην ηλικία των 40-50 ετών.  Η παθολογική ανατομική στους εγκεφάλους αυτών των ενηλίκων ασθενών με σύνδρομο Down μοιάζει πολύ με αυτή της νόσου AD επειδή το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 επιφέρει αυξημένη παραγωγή της πρωτεΐνης που συσσωρεύεται στις γεροντικές πλάκες.  Οι συγγενείς των ατόμων με σύνδρομο Down δεν έχουν αυξημένο κίνδυνο AD εφόσον δεν έχουν το έξτρα αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.