Τι προσδιορίζεται?
Η εξέταση ελέγχει το DNA του ασθενούς για τον συνδυασμό των ApoE αλληλίων (αντιγράφων) που έχει. Το γονίδιο της ApoE υπάρχει σε τρεις διαφορετικές μορφές -e2, -e3, και e4– με την μορφή e3 να θεωρείται φυσιολογική. Όλοι μας έχουμε ένα συνδυασμό ζεύγους αυτών των τριών μορφών.
Η απολιποπρωτεΐνη ApoE παράγεται κάτω από την καθοδήγηση του γονίδιου της ApoE και είναι μια από τις 5 κύριες μορφές λιποπρωτεϊνών του αίματος (Α-Ε). Παράγεται κύρια στο ήπαρ και στον εγκέφαλο και έχει δυο κύριους μεταβολικούς ρόλους: 1) μεταφορά λιπιδίων από την περιοχή σύνθεσης τους ή απορρόφησης τους στους ιστούς όπου τα λιπίδια αποθηκεύονται η εκκρίνονται και 2) μεταφορά λιπιδίων, και πιο συγκεκριμένα χοληστερόλης, από τα περιφερικά όργανα στο ήπαρ για έκκριση. Η ApoE επίσης ρυθμίζει την ενεργότητα των ένζυμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των λιπιδίων και των λιποπρωτεϊνών.
Η ApoE e3/e3 είναι ο φυσιολογικός γονότυπος (62% του πληθυσμού) χωρίς σημαντική συσχέτιση με καρδιαγγειακές ασθένειες και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Η ApoE e4 ( e4/e4 και e4/e3, 25% του πληθυσμού) σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο αθηροσκλήρωσης. Αυτοί οι ασθενείς έχουν προδιάθεση σε αυξημένα επίπεδα LDL-C όταν η δίαιτα τους περιέχει πολλά κορεσμένα λίπη. Οι ασθενείς με την e2 ισόμορφη της ApoE έχουν τάση να έχουν χαμηλά επίπεδα LDL-C, ενώ και η Apo e2 και η ApoE e4 συσχετίζονται με υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων. Εάν κάποιος έχει τον συνδυασμό e2/e2, μπορεί να απεκκρίνει τα λιπαρά των τροφών με χαμηλότερο ρυθμό και έτσι βρίσκεται σε υψηλότερο κίνδυνο πρόωρης εμφάνισης αγγειακών ασθενειών. Εάν έχουν τον συνδυασμό e4/e4, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν αθηροσκλήρωση. Δεν αποτελεί πάντως απλή και σίγουρη διάγνωση καθώς άλλοι παράγοντες όπως η παχυσαρκία, ο διαβήτης, και ο υποθυρεοειδισμός, πιθανόν να παίξουν ρόλο στον εάν ο ασθενής θα αναπτύξει την νόσο.
Η ApoE e4 επίσης σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Alzheimer’s (AD) σε προχωρημένη ηλικία (εμφάνιση μετά την ηλικία των 65). Αυτή η επίδραση είναι προσθετική καθώς ένα αντίγραφο του e4 (e2/e4 ή e3/e4) φέρει κάποιον αυξημένο κίνδυνο ενώ τα δυο αντίγραφα του e4 σχετίζονται με ακόμη μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Alzheimer. Πρέπει όμως να θυμόμαστε ότι αυτός ο κίνδυνος είναι σχετικός. Τα περισσότερα άτομα με ApoE4 ποτέ δεν θα εμφανίσουν AD και υπάρχουν πολλοί AD ασθενής που είναι e4 αρνητικοί.
[Back to top]
Πως συλλέγεται το δείγμα για την εξέταση?
Λαμβάνεται δείγμα αίματος με βελόνα από φλέβα του χεριού
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Αν οι ιατρικές εξετάσεις για εσάς ή για κάποιον που ενδιαφέρεστε σας προξενούν άγχος, ντροπή ή δεν το χειρίζεστε όπως θα έπρεπε, θα μπορούσατε να διαβάσετε ένα ή περισσότερα από το επόμενα άρθρα: Πώς να αντιμετωπίσετε τον πόνο, την δυσφορία και το άγχος των εργαστηριακών εξετάσεων, Κατανοώντας τις εξετάσεις σας, Τρόποι να διευκολυνθούν τα παιδιά στις εργαστηριακές τους εξετάσεις, Τρόποι να διευκολυνθούν οι ηλικιωμένοι στις εργαστηριακές τους εξετάσεις
Η εξέταση ελέγχει το DNA του ασθενούς για τον συνδυασμό των ApoE αλληλίων (αντιγράφων) που έχει. Το γονίδιο της ApoE υπάρχει σε τρεις διαφορετικές μορφές -e2, -e3, και e4– με την μορφή e3 να θεωρείται φυσιολογική. Όλοι μας έχουμε ένα συνδυασμό ζεύγους αυτών των τριών μορφών.
Η απολιποπρωτεΐνη ApoE παράγεται κάτω από την καθοδήγηση του γονίδιου της ApoE και είναι μια από τις 5 κύριες μορφές λιποπρωτεϊνών του αίματος (Α-Ε). Παράγεται κύρια στο ήπαρ και στον εγκέφαλο και έχει δυο κύριους μεταβολικούς ρόλους: 1) μεταφορά λιπιδίων από την περιοχή σύνθεσης τους ή απορρόφησης τους στους ιστούς όπου τα λιπίδια αποθηκεύονται η εκκρίνονται και 2) μεταφορά λιπιδίων, και πιο συγκεκριμένα χοληστερόλης, από τα περιφερικά όργανα στο ήπαρ για έκκριση. Η ApoE επίσης ρυθμίζει την ενεργότητα των ένζυμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των λιπιδίων και των λιποπρωτεϊνών.
Η ApoE e3/e3 είναι ο φυσιολογικός γονότυπος (62% του πληθυσμού) χωρίς σημαντική συσχέτιση με καρδιαγγειακές ασθένειες και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Η ApoE e4 ( e4/e4 και e4/e3, 25% του πληθυσμού) σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο αθηροσκλήρωσης. Αυτοί οι ασθενείς έχουν προδιάθεση σε αυξημένα επίπεδα LDL-C όταν η δίαιτα τους περιέχει πολλά κορεσμένα λίπη. Οι ασθενείς με την e2 ισόμορφη της ApoE έχουν τάση να έχουν χαμηλά επίπεδα LDL-C, ενώ και η Apo e2 και η ApoE e4 συσχετίζονται με υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων. Εάν κάποιος έχει τον συνδυασμό e2/e2, μπορεί να απεκκρίνει τα λιπαρά των τροφών με χαμηλότερο ρυθμό και έτσι βρίσκεται σε υψηλότερο κίνδυνο πρόωρης εμφάνισης αγγειακών ασθενειών. Εάν έχουν τον συνδυασμό e4/e4, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν αθηροσκλήρωση. Δεν αποτελεί πάντως απλή και σίγουρη διάγνωση καθώς άλλοι παράγοντες όπως η παχυσαρκία, ο διαβήτης, και ο υποθυρεοειδισμός, πιθανόν να παίξουν ρόλο στον εάν ο ασθενής θα αναπτύξει την νόσο.
Η ApoE e4 επίσης σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Alzheimer’s (AD) σε προχωρημένη ηλικία (εμφάνιση μετά την ηλικία των 65). Αυτή η επίδραση είναι προσθετική καθώς ένα αντίγραφο του e4 (e2/e4 ή e3/e4) φέρει κάποιον αυξημένο κίνδυνο ενώ τα δυο αντίγραφα του e4 σχετίζονται με ακόμη μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Alzheimer. Πρέπει όμως να θυμόμαστε ότι αυτός ο κίνδυνος είναι σχετικός. Τα περισσότερα άτομα με ApoE4 ποτέ δεν θα εμφανίσουν AD και υπάρχουν πολλοί AD ασθενής που είναι e4 αρνητικοί.
[Back to top]
Πως συλλέγεται το δείγμα για την εξέταση?
Λαμβάνεται δείγμα αίματος με βελόνα από φλέβα του χεριού
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Αν οι ιατρικές εξετάσεις για εσάς ή για κάποιον που ενδιαφέρεστε σας προξενούν άγχος, ντροπή ή δεν το χειρίζεστε όπως θα έπρεπε, θα μπορούσατε να διαβάσετε ένα ή περισσότερα από το επόμενα άρθρα: Πώς να αντιμετωπίσετε τον πόνο, την δυσφορία και το άγχος των εργαστηριακών εξετάσεων, Κατανοώντας τις εξετάσεις σας, Τρόποι να διευκολυνθούν τα παιδιά στις εργαστηριακές τους εξετάσεις, Τρόποι να διευκολυνθούν οι ηλικιωμένοι στις εργαστηριακές τους εξετάσεις
