Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (ΜΔΣ)
ΜΔΣ, Μυελοδυσπλασία
Ταξινόμηση
Οι μυελοδυσπλαστικές ανωμαλίες που οφείλονται σε ΜΔΣ ταξινομούνται με βάση διεθνώς αναγνωρισμένα συστήματα. Τα συστήματα αυτά έχουν εξελιχθεί και περιλαμβάνουν ταξινομήσεις βάσει των τύπων των προσβεβλημένων κυττάρων, της πιθανής αιτίας και της πρόγνωσης.
Η ταξινόμηση του ΜΔΣ ενός ασθενή στοχεύει να βοηθήσει στην πρόβλεψη της εξέλιξης της νόσου και στην απόφαση λήψης κατάλληλης θεραπείας.
Κυτταρική ταξινόμηση
Η σύγχρονη αποδεκτή ταξινόμηση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας βασίζεται στην μορφή των κυττάρων του αίματος και του μυελού των οστών. Ο παρακάτω πίνακας παρουσιάζει περιληπτικά τους διαφορετικούς τύπους ταξινόμησης:
| Ταξινόμηση ΜΔΣ | Προσβεβλημένα κύτταρα | Βλαστοκύτταρα | Σχόλια |
| Ανθεκτική κυτταροπενία με δυσπλασία μονής σειράς (RCUD). | Χαμηλά επίπεδα του ενός εκ των δύο τύπων των κυττάρων της κυκλοφορίας του αίματος* σημαντική ανωμαλία σε έναν μόνο τύπο κυττάρου του μυελού. | Καθόλου ή σπάνια εμφάνιση βλαστοκυττάρων στο αίμα (<1%), καμία αύξηση βλαστοκυττάρων στο μυελό. | Αποτελεί το 10-20% όλων των περιστατικών ΜΔΣ, Γενικά καλή πρόγνωση.
Σημείωση: όταν τα ερυθροκύτταρα είναι χαμηλά (<10 g/dL) η παθολογική κατάσταση ονομάζεται ανθεκτική αναιμία (RA). |
| Ανθεκτική αναιμία με δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες (RARS). | Παρόμοια με RAαλλά το 15% ή και παραπάνω των ανώριμων ερυθροκυττάρων στο μυελό έχουν δακτυλίδια σιδήρου γύρω από τον πυρήνα τους (δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες). | Καθόλου ή σπάνια εμφάνιση βλαστοκυττάρων στο αίμα (<1%), καμία αύξηση βλαστοκυττάρων στο μυελό. | Αποτελεί το 3-11% των περιστατικών ΜΔΣ, Επίσης γενικά καλή πρόγνωση. |
| Ανθεκτική κυτταροπενία με δυσπλασία πολλαπλών σειρών (RCMD). | Χαμηλά επίπεδα δύο ή περισσότερων τύπων αιμοκυττάρων*, σημαντική ανωμαλία σε δύο ή περισσότερους τύπους κυττάρων του μυελού. | Καθόλου ή σπάνια εμφάνιση βλαστοκυττάρων στο αίμα (<1%), καμία αύξηση βλαστοκυττάρων στο μυελό. | Αποτελεί περίπου το 30% των περιστατικών ΜΔΣ, Περίπου 10% των ατόμων με RCMDθα αναπτύξουν οξεία λευχαιμία. Λιγότερο καλή πρόγνωση. |
| Ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλάστης-1 (RAEB-1). | Ένας ή περισσότεροι τύποι κυττάρων με μειωμένο αριθμό* και ένας ή περισσότεροι τύποι με μη φυσιολογική εμφάνιση. | Αυξημένος αριθμός βλαστοκυττάρων αλλά λιγότερο από 10%στο μυελό (5-9%) και λιγότερο από 5% λευκοκυττάρων στο αίμα (2-4%). | Περίπου το 25% των ατόμων αναπτύσσουν οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML). Κακή πρόγνωση. |
| Ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλάστης-2 (RAEB-2). | Ίδια με RAEB-1. | Περισσότερα βλαστοκύτταρα στο μυελό (10-19%) και/ή στο αίμα (5-19%). | Μέχρι και 40% των ατόμων αναπτύσσουν AML, οι υπόλοιπες περιπτώσεις είναι θανατηφόρες λόγω ανεπάρκειας του μυελού. Μαζί με την RAEB-1 αποτελούν περίπου το 40% όλων των περιστατικών ΜΔΣ. |
| Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο χωρίς ταξινόμηση.
| Ένας ή περισσότεροι τύποι κυττάρων με μειωμένο αριθμό.* | Καθόλου ή σπάνια εμφάνιση βλαστοκυττάρων στο αίμα (≤1%), καμία αύξηση βλαστοκυττάρων στο μυελό. | Έλλειψη επαρκών στοιχείων για ταξινόμηση σε οποιαδήποτε κατηγορία ΜΔΣ. |
| Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο συσχετιζόμενο με χρωμοσωμική ανωμαλία del(5q).
| Χαμηλά ερυθροκύτταρα, φυσιολογικά λευκοκύτταρα, Πιθανότητα αυξημένων αιμοπεταλίων. | Καθόλου ή σπάνια εμφάνιση βλαστοκυττάρων στο αίμα (<1%), καμία αύξηση βλαστοκυττάρων στο μυελό. | Τα προσβεβλημένα κύτταρα έχουν έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος 5. Γενικά καλή πρόγνωση. Εξέλιξη σε οξεία λευχαιμία συμβαίνει σε λιγότερο από το 10% των ασθενών. |
*Το όριο για διάγνωση με ΜΔΣ είναι αιμοσφαιρίνη <10 g/dL, απόλυτος αριθμός ουδετερόφιλων (ANC) <1800/μικρόλιτρο (μL) και αιμοπετάλια <100.00/μL.
Κλινική ταξινόμηση
Η κλινική ταξινόμηση βασίζεται στα αντιληπτά αίτια του ΜΔΣ. Αυτή περιλαμβάνει:
· Πρωτογενές ΜΔΣ (denovo) – όταν δεν υπάρχει κάποια αναγνωρίσιμη αιτία. Αποτελεί την πλειονότητα των περιστατικών.
· Δευτερογενές ΜΔΣ – όταν υπάρχει κάποια αναγνωρίσιμη αιτία. Αυτή μπορεί να είναι η προηγουμένη φαρμακευτική αγωγή ή η έκθεση σε κάτι που γνωρίζουμε πως σχετίζεται με ΜΔΣ. Αυτός ο τύπος είναι ο λιγότερο πιθανός να ανταποκριθεί σε θεραπεία.
Αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης δευτερογενούς ΜΔΣ παρατηρείται σε:
· Περίπτωση προηγούμενης χημειοθεραπείας για όγκους/καρκινώματα
· Περίπτωση έκθεσης σε μεγάλη δόση ακτινοβολίας
· Καπνιστές
· Έκθεση σε:
- Ζιζανιοκτόνα, φυτοφάρμακα και λιπάσματα.
- Βενζόλιο, τολουόλιο και άλλα οργανικά χημικά.
- Βαρέα μέταλλα.
- Χημικά που σχετίζονται με τη βιομηχανία πετρελαίου.
Προγνωστικό εργαλείο
Έχει αναπτυχθεί ένα διεθνές σύστημα βαθμολόγησης πρόγνωσης (InternationalPrognosisScoringSystem- IPSS)-, το οποίο θέτει μια χαμηλού, μεσαίου ή υψηλού κινδύνου μεταβλητή στο ΜΔΣ κάθε ατόμου. Το σύστημα αξιολογεί πληροφορίες που προέρχονται από τον αριθμό των βλαστών στο μυελό των οστών, τον αριθμό των κυτταρικών τύπων που είναι σε χαμηλά επίπεδα και στις εμφανιζόμενες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Βασιζόμενο σε αυτά, υπολογίζει ένα ποσοστό κινδύνου της πρόγνωσης, έναν εκτιμώμενο μέσο χρόνο ζωής και την πιθανότητα εξέλιξης του ΜΔΣ σε οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML) μέσα σε ένα συγκεκριμένο χρονικό διάστημα.
Όσοι ανήκουν σε ομάδα χαμηλού κινδύνου έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να ζήσουν περισσότερο και μικρή πιθανότητα να αναπτύξουν AMLμέσα στα επόμενα χρόνια. Όσοι εμφανίζουν υψηλό κίνδυνο έχουν χειρότερη πρόγνωση και μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξουν AMLμέσα στους επόμενους μήνες.
Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι αυτό η μεθοδολογία υπολογίζει απλά την πιθανότητα πρόγνωσης της νόσου και δεν μπορεί να καθορίσει ή να προβλέψει τι ακριβώς θα συμβεί σε ένα συγκεκριμένο άτομο.
