Τι προσδιορίζεται;
Τα BRCA-1 και BRCA-2 είναι δυο γονίδια που συνδέονται με τον κληρονομούμενο καρκίνο μαστού και ωοθηκών. Κάθε χρόνο στις Η.Π.Α. προσβάλλονται περίπου 200.000 γυναίκες από διηθητικό καρκίνο του μαστού και 23.000 με καρκίνο των ωοθηκών (σύμφωνα με την Αμερικανική Ένωση για τον Καρκίνο). Το 5%-10% των καρκίνων αυτών οφείλονται σε μετάλλαξη σε ένα από τα BRCA γονίδια. Οι άντρες επίσης μπορεί να κληρονομήσουν προδιάθεση ανάπτυξης καρκίνου του μαστού κυρίως από μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA-2.
Οι φορείς μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 ή BRCA-2 έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού (έως 80% εφ’ όρου ζωής), καρκίνου των ωοθηκών (έως 40% εφ’ όρου ζωής), αμφοτερόπλευρου καρκίνου του μαστού καθώς και άλλων τύπου καρκίνου. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA είναι κληρονομούμενες και περνάνε από γενιά σε γενιά. Στις μισές περιπτώσεις, τα γονίδια κληρονομούνται από τον πατέρα.
Για την ανίχνευση μεταλλάξεων στα BRCA γονίδια χρησιμοποιείται DNA των λευκοκυττάρων. Παρόλο που τα προϊόντα των γονιδίων αυτών (πρωτεΐνες) δρουν κυρίως στους ιστούς των μαστών και των ωοθηκών, τα γονίδια υπάρχουν σε κάθε κύτταρο του σώματος και η πιο εύκολα διαθέσιμη πηγή για την εξέταση τους είναι το αίμα.
 
Πως συλλέγεται το δείγμα;
Η εξέταση για τις μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA γίνεται με δείγμα αίματος που λαμβάνεται από φλέβα του χεριού. Η εξέταση δεν απαιτεί χειρουργική βιοψία από τους ιστούς των μαστών ή των ωοθηκών.
 
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Αν οι ιατρικές εξετάσεις για εσάς ή κάποιον που ενδιαφέρεστε σας προξενεί άγχος, ντροπή ή δεν το χειρίζεστε όπως θα έπρεπε, θα μπορούσατε να διαβάσετε ένα ή περισσότερα από το επόμενα άρθρα: Πώς να αντιμετωπίσετε τον πόνο, την δυσφορία και το άγχος των εργαστηριακών εξετάσεων, Κατανοώντας τις εξετάσεις σας, Τρόποι να διευκολυνθούν τα παιδιά στις εργαστηριακές τους εξετάσεις, Τρόποι να διευκολυνθούν οι ηλικιωμένοι στις εργαστηριακές τους εξετάσεις.