Εξετάσεις

Για τη διάγνωση της νόσου Huntington, ο γιατρός εκτελεί νευρολογικές εξετάσεις και συλλέγει πληροφορίες για το ατομικό και το οικογενειακό ιστορικό. Γίνονται επίσης απεικονιστικές εξετάσεις για την αναζήτηση ενδείξεων της νόσου. Μπορεί ακόμη να γίνει γενετικός έλεγχος για να προσδιοριστεί αν το άτομο φέρει το παθολογικό γονίδιο.

Εργαστηριακές εξετάσεις

Μοριακές γενετικές εξετάσεις
Χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί αν ένα άτομο έχει ένα αλληλόμορφο ή κάποια παραλλαγή του γονιδίου, η οποία προδιαθέτει την HD. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιωθεί η κλινική διάγνωση ή για πρόβλεψη της νόσου σε ασυμπτωματικά άτομα.
Η πιο κοινή προσέγγιση που χρησιμοποιείται είναι ο προσδιορισμός της ίδιας της μετάλλαξης, ο οποίος περιλαμβάνει την ανάλυση του DNA του ατόμου, για να εκτιμηθεί το μήκος της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας CAG.

Εξετάσεις γενετικής
Δεν συνιστάται ο γενικός έλεγχος όλου του πληθυσμού, λόγω της έλλειψης αποτελεσματικής παρέμβασης για να σταματήσει η εμφάνιση της νόσου. Ωστόσο θα πρέπει να εξετάζονται άτομα που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο, όπως εκείνοι που έχουν οικογενειακό ιστορικό με HD. Αυτό γίνεται με τη χρήση μοριακών γενετικών δοκιμών όπως περιγράφεται ανωτέρω. Στις πληγείσες οικογένειες, οι εξετάσεις γενετικής χρησιμοποιούνται επίσης για τον προσδιορισμό της κατάστασης της νόσου στις γυναίκες της αναπαραγωγικής ηλικίας, καθώς και στις έγκυες για να αξιολογήσουν τον κίνδυνο μετάδοσης στα παιδιά τους. Ομοίως και ο προγεννητικός έλεγχος, μπορεί να προσδιορίσει αν ένα έμβρυο πάσχει από τη νόσο.
Τα άτομα που επιθυμούν να κάνουν εξετάσεις γενετικής οφείλουν να συμβουλευτούν γενετικό σύμβουλο ο οποίος μπορεί να τους βοηθήσει να κατανοήσουν καλύτερα τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα αυτού του τύπου των εξετάσεων.

Μη εργαστηριακές εξετάσεις
Οι απεικονιστικές εξετάσεις παρέχουν την εικόνα εκφυλισμού του εγκεφάλου και των γύρω περιοχών. Ωστόσο, δεν είναι χρήσιμες κατά το πρώιμο στάδιο της HD επειδή δεν έχουν τη δυνατότητα να απεικονίσουν μικρές προσβεβλημένες περιοχές του εγκεφάλου.
Μαγνητική τομογραφία.
Αξονική τομογραφία.
Ποζιτρονική τομογραφία.
Για περισσότερα σχετικά με τις απεικονιστικές εξετάσεις, δείτε την ιστοσελίδα Radiologyinfo.org.