Εξετάσεις

 
Οι στόχοι των εξετάσεων για τον καρκίνου του μαστού είναι να ταυτοποιηθεί γενετική προδιάθεση σε υψηλού κινδύνου ασθενείς, να γίνει ανίχνευση και διάγνωση του καρκίνου του μαστού σε πρώιμα στάδια, ο καθορισμός της έκτασης του, η αξιολόγηση των χαρακτηριστικών του καρκίνου με σκοπό την επιλογή θεραπείας, παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας και έλεγχος γυναικών για τυχόν υποτροπή. Στον παρακάτω πίνακα φαίνονται περιληπτικά οι διάφορες εξετάσεις για τον καρκίνο του μαστού και επακολουθεί λεπτομερής ανάλυση.
 
 

Εξέταση	Λόγος που γίνεται, δηλαδή για Διάγνωση – Πρόγνωση - Θεραπεία	Δείγμα εξέτασης
Δείκτης Her 2/neu	Ασθενείς με αυξημένα επίπεδα ανταποκρίνονται στο φαρμακο herceptin και έχουν καλή πρόγνωση.	Ιστός
Υποδοχείς Οιστρογόνων/ Προγεστερόνης Estrogen Receptor/ Progesterone Receptor	Αυξημένα επίπεδα υποδηλώνουν καλή πρόγνωση ως προς την ανταπόκριση στην αντι-ορμονική θεραπεία.	Ιστός
Δείκτες CA15-3/ CA27.29 CA15-3/	Ανεβασμένα επίπεδα καρκινικών αντιγόνων στο αίμα μπορεί να υποδηλώνουν επανεμφάνιση του καρκίνου.	Αίμα
Γονίδια BRCA-1/BRCA-2 BRACA-1 / BRACA-2	Γενετικοί δείκτες οι οποίοι αν υπάρχουν, υποδηλώνουν 80% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού.	Αίμα
Oncotype DX	Μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό του κινδύνου επανεμφάνισης και στη πρόβλεψη ωφέλειας από χημειοθεραπεία ή ορμονοθεραπεία.	Ιστός
MammaPrint (Agendia)	Μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό του κινδύνου πιθανής μετάστασης του καρκίνου.	Ιστός
Πλοειδισμός DNA	Καθορίζει τον ρυθμό αύξησης του όγκου (S φάση). Αν είναι ανεβασμένη υποδηλώνει κακή πρόγνωση. Μπορεί να χρειαστεί χημειοθεραπεία.	Ιστός
Αντιγόνο Ki-67	Ανεβασμένα επίπεδα μετράνε γρήγορη ανάπτυξη των κυττάρων του όγκου και αυτό υποδηλώνει κακή πρόγνωση.	Ιστός
Έκπλυμα γαλακτοφόρων πόρων (κυτταρολογική)	Παρουσία μη φυσιολογικών κυττάρων στην κυτταρολογική εξέταση μπορεί να αποτελεί χρήσιμο εργαλείο ελέγχου για ανίχνευση καρκίνου.	N/A
Μαστογραφία	Υψηλής ευαισθησίας ψηφιακή τεχνολογία ακτινών Χ που μπορεί να ανιχνεύσει μικρά ογκίδια τα οποία δεν θα ανιχνεύονταν μέσω της αυτοεξέτασης.	N/A

 
Εργαστηριακές εξετάσεις
 
Οι εργαστηριακές εξετάσεις για τον καρκίνο του μαστού χωρίζονται σε κατηγορίες ανάλογα με τον σκοπό της εξέτασης:
 
·Για διάγνωση: Μικροσκοπικές είτε κυτταρολογικές εξετάσεις καρκινικών κυττάρων που λαμβάνονται με αναρρόφηση με λεπτή βελόνα (FNA) είτε παθολογοανατομικές εξετάσεις σε δείγματα ιστών μέσω βιοψίας ή χειρουργικής εξαίρεσης
· Για τον καθορισμό θεραπευτικών επιλογών: στον ιστό εκτίμηση της ενίσχυσης (amplification amplification) του γονιδίου HER-2/neu HER-2/neu του όγκου καθώς και των υποδοχέων οιστρογόνων και προγεστερόνης.
· Για τον έλεγχο της θεραπείας και επανεμφάνισης του καρκίνου: μέτρηση των επιπέδων των δεικτών CA 15-3 CA 15-3 ή CA 27.29 στο αίμα.
· Για τον καθορισμό της γενετικής προδιάθεσης σε υψηλού κινδύνου ασθενείς: εξετάσεις αίματος για μεταλλάξεις που μπορεί να είναι παρούσες στα γονίδια BRCA-1 και BRCA-2. 

Μερικές εξετάσεις για τον καρκίνο του μαστού γίνονται σε δείγματα αίματος των ασθενών ενώ κάποιες άλλες γίνονται σε δείγμα κυττάρων του όγκου ή πάνω στον καρκινικό ιστό.

back to top  
 
Εξετάσεις κυτταρολογικές και παθολογοανατομικές
 
Όταν ένας ακτινολόγος ανιχνεύσει μία ύποπτη περιοχή, όπως με αποτιτανώσεις-ασβεστιώσεις ή μη-ψηλαφητή μάζα στην μαστογραφία ή αν βρεθεί ένας όζος κατά την κλινική εξέταση ή την αυτοεξέταση, ο γιατρός συχνά ζητάει παρακέντηση ή χειρουργική επέμβαση για λήψη βιοψίας είτε κυτταρολογική εξέταση. Σε κάθε περίπτωση, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα ιστού από την ύποπτη περιοχή του στήθους έτσι ώστε ο παθολογοανατόμος να εξετάσει τα κύτταρα μικροσκοπικά για τυχόν σημάδια καρκίνου. Αυτή η παθολογοανατομική εξέταση γίνεται για να καθοριστεί εάν η υπό εξέταση περιοχή είναι καλοήθης ή κακοήθης.
 
Τα κακοήθη κύτταρα έχουν διαφορές από τα φυσιολογικά κύτταρα. Στα σημάδια συμπεριλαμβάνονται διαφορές στο μέγεθος του κυτταρικού πυρήνα και ενδείξεις αυξημένης κυτταρικής διαίρεσης. Οι παθολογοανατόμοι μπορούν να διαγνώσουν τον καρκίνο βασιζόμενοι στις παρατηρούμενες διαφορές, που καθορίζουν το μέγεθος της ανωμαλίας του κυττάρου και βλέπουν εάν υπάρχει ένας συγκεκριμένος τύπος αλλαγής ή πολλοί. Αυτά τα αποτελέσματα βοηθούν στην καθοδήγηση της θεραπείας για τον καρκίνο του μαστού.
 
Οι αναρροφήσεις με βελόνα είναι περιορισμένες λόγω του μικρού όγκου δείγματος που απαιτείται. Χρειάζεται βιοψία ιστού για να καθοριστεί αν ο καρκίνος είναι σε πρώιμο στάδιο ή είναι διηθητικός. Όταν ο καρκίνος του μαστού αφαιρεθεί χειρουργικά (βλέπε Θεραπεία), κύτταρα του όγκου και κάποιες φορές και από τους περιβάλλοντες ιστούς και τους λεμφαδένες εξετάζονται από τον παθολογοανατόμο για να βοηθήσουν στον καθορισμό της επέκτασης του καρκίνου.
 
Οι εξετάσεις που γίνονται στον καρκινικό ιστό
 
Αν η διάγνωση του παθολογοανατόμου είναι καρκίνος του μαστού, υπάρχουν αρκετές εξετάσεις που μπορεί να γίνουν πάνω στα καρκινικά κύτταρα. Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων παρέχουν πρόγνωση και βοηθούν τους ογκολόγους να καθοδηγήσουν την θεραπεία του ασθενή. Οι πιο χρήσιμες από αυτές είναι οι εξετάσεις του HER-2/neu και των υποδοχέων οιστρογόνων και προγεστερόνης.
 
· HER-2/neu: Είναι ένα ογκογονίδιο που κωδικοποιεί έναν υποδοχέα για έναν συγκεκριμένο αυξητικό παράγοντα ο οποίος επάγει την ανάπτυξη των κυττάρων. Τα φυσιολογικά επιθηλιακά κύτταρα περιέχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου HER-2/neu και παράγουν χαμηλά επίπεδα της πρωτεΐνης HER-2 στην επιφάνεια τους. Περίπου στο 20-30% των διηθητικών καρκίνων, το γονίδιο αυτό έχει ενισχυθεί και η πρωτεΐνη του έχει υπερεκφραστεί. Οι όγκοι αυτοί είναι κατάλληλοι για θεραπείες που δεσμεύουν ειδικά την υπερεκφρασμένη πρωτεΐνη. Η χημειοθεραπεία με Herceptin (Tastuzumab) μπλοκάρει τους υποδοχείς αυτής της πρωτεΐνης αναστέλλοντας τον συνεχιζόμενο πολλαπλασιασμό και συνεπώς την ανάπτυξη του όγκου. Οι ασθενείς με ενισχυμένο το γονίδιο της HER-2/neu ανταποκρίνονται καλά στην θεραπεία με Herceptin και έχουν καλή πρόγνωση.
· Υποδοχείς οιστρογόνων και προγεστερόνης: οι υποδοχείς των οιστρογόνων και της προγεστερόνης είναι σημαντικοί προγνωστικοί δείκτες του καρκίνου του μαστού. Όσο υψηλότερο είναι το ποσοστό των κυττάρων που είναι θετικά, καθώς και η ένταση της θετικότητας, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση. Η θετικότητα στους υποδοχείς οιστρογόνων και /ή προγεστερόνης υποδηλώνει ευαισθησία στις ορμόνες. Οι ασθενείς μπορεί να ανταποκριθούν καλά στην ορμονοθεραπεία.
 
Εξετάσεις αίματος
 
Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στον καθορισμό του αν ο όγκος ανταποκρίνεται στην θεραπεία ή αν έχει επανεμφανιστεί. Κάποιες μπορεί αν ζητηθούν σε γυναίκες που ανήκουν στην κατηγορία υψηλού κινδύνου για να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού για να καθοριστεί εάν ο κίνδυνός αυτός έχει γενετικό υπόβαθρο.
 
· CA 15-3  (ή CA 27.29): Είναι καρκινικοί δείκτες που μπορεί να ζητηθούν στα μεσοδιαστήματα μετά την θεραπεία για να βοηθήσουν στην παρακολούθηση του ασθενή για τυχόν επανεμφάνιση του όγκου. Δεν χρησιμοποιείται ως έλεγχος ανίχνευσης καρκίνου του μαστού αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην παρακολούθηση ήδη διαγνωσμένων ασθενών.
· Μετάλλαξη στα γονίδια BRCA-1 ή BRCA-2: Γυναίκες που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο λόγω ισχυρού οικογενειακού ιστορικού πρώιμης έναρξης του καρκίνου του μαστού η καρκίνου των ωοθηκών μπορούνε να ελεγχθούν για το εάν έχουν μετάλλαξη στα γονίδια BRCA. Μια μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τα γονίδια αυτά υποδηλώνει ότι ο ασθενής βρίσκεται σε σημαντικά υψηλό κίνδυνο (μέχρι 80%) για ανάπτυξη της ασθένειας. Είναι όμως σημαντικό να ληφθεί υπ' όψιν ότι μόνο το 5-10% των περιπτώσεων του καρκίνου του μαστού εμφανίζονται σε γυναίκες με μετάλλαξη στα γονίδια BRCA. Η γενετική συμβουλευτική πρέπει να ληφθεί υπ' όψιν και πριν γίνουν οι εξετάσεις και μετά από ένα θετικό αποτέλεσμα.

Άλλες εξετάσεις
 
Υπάρχουν αρκετές εξετάσεις διαθέσιμες, και πολλές άλλες σε ερευνητικό στάδιο, που αξιολογούν ένα πρότυπο έκφρασης μεγάλου αριθμού γονιδίων πάνω στους ιστούς με καρκίνο του μαστού. Αυτές οι εξετάσεις ερευνώνται ως προβλεπτικά τεστ για την επανεμφάνιση του καρκίνου του μαστού και το αποτέλεσμα της θεραπείας. Η Αμερικανική Εταιρία Κλινικής Ογκολογίας (ASCO) αναφέρει αρκετές από αυτές στις πρόσφατες «αναθεωρημένες συστάσεις του 2007 για την χρήση των καρκινικών δεικτών στον καρκίνο του μαστού» και μερικές έχουν συμπεριληφθεί και στις Οδηγίες του 2008 του Εθνικού Δικτύου Καρκίνου των ΗΠΑ για τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι εξετάσεις θεωρήθηκαν πολλά υποσχόμενες αλλά τα δεδομένα που υποστήριζαν την χρήση τους στην κλινική ρουτίνα, θεωρήθηκαν για την ώρα ανεπαρκή. Παραδείγματα από αυτές τις εξετάσεις που ζητήθηκαν από κάποιους γιατρούς περιλαμβάνουν:
 
· Oncotype DX: Η ASCO υποδεικνύει ότι αυτή η εξέταση, η οποία μετράει την έκφραση 21 γονιδίων, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την πρόβλεψη του κινδύνου επανεμφάνισης του καρκίνου σε ασθενείς στους οποίους έχει πρόσφατα διαγνωστεί πρώιμος καρκίνος του μαστού, είναι αρνητικοί στους λεμφαδένες, έχουν θετικούς όγκους ως προς τον υποδοχέα οιστρογόνων και λαμβάνουν το φάρμακο ταμοξιφαίνη.
· MammaPrint τεστ: Χρησιμοποιείται στην Ευρώπη και πρόσφατα εγκρίθηκε από το FDA για χρήση και στις ΗΠΑ. Αυτή η εξέταση αξιολογεί το πρότυπο έκφρασης 70 καρκινικών γονιδίων. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στην πρόβλεψη για το εάν ένας καρκίνος του μαστού επανεμφανιστεί η κάνει μετάσταση σε γυναίκες που έχουνε πρώιμο καρκίνο, είναι κάτω από την ηλικία των 61 ετών, και είναι αρνητικές για λεμφαδενικές μεταστάσεις. 
 
Υπάρχουν επιπλέον εξετάσεις που μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε περιπτώσεις καρκίνου του μαστού όπως ο DNA πλοειδισμός, το Ki-67 αντιγόνο, και άλλοι δείκτες πολλαπλασιασμού. Παρ' όλα αυτά, οι περισσότερες αρχές πιστεύουν πως το HER-2/neu και τα επίπεδα υποδοχέων οιστρογόνων και προγεστερόνης είναι τα πιο σημαντικά για να αξιολογηθούν πρώτα. Οι άλλες εξετάσεις δεν έχουν θεραπευτική σημασία και, όταν συγκρίνονται με τον ιστολογικό βαθμό διαφοροποίησης (grade) και το στάδιο της ασθένειας, δεν είναι από μόνες τους στατιστικά σημαντικές ως προς την πρόγνωση. Κάποια ιατρικά κέντρα χρησιμοποιούν αυτές τις εξετάσεις για επιπλέον πληροφορίες στην αξιολόγηση των ασθενών καθιστώντας σημαντική τη συζήτηση για την αξία των εξετάσεων αυτών με όλη την ιατρική ομάδα.