Πότε απαιτείται;
Η ανάλυση του αμνιακού υγρού μπορεί να ζητηθεί για πολλούς διαφορετικούς λόγους από τους οποίους εξαρτώνται και οι αναλύσεις που θα γίνουν. Παρακάτω αναφέρονται οι πιο κοινοί από αυτούς:
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικές διαταραχές:
· Η χρωμοσωμική ανάλυση είναι μια κυτταρογενετική εξέταση γνωστή και ως καρυότυπος. Aνιχνεύει χρωμοσωμικές ανωμαλίες που προκλήθηκαν λόγω διαφόρων διαταραχών. Αξιολογεί τα 22 ζεύγη σωματικών χρωμοσωμάτων και τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα (ΧΥ) που βρίσκονται στο πυρήνα των κυττάρων του αμνιακού υγρού που καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο. Βοηθά στη διάγνωση πολλών χρωμοσωμικών διαταραχών όπως είναι:
- Το σύνδρομο Down(τρισωμία 21) - προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 σε όλα ή στα περισσότερα κύτταρα του σώματος.
- Το σύνδρομο Edwards(τρισωμία 18) - σχετίζεται με σοβαρή νοητική υστέρηση και προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18.
- Το σύνδρομο Patau(τρισωμία 13) - προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13.
- Το σύνδρομο Klinefelter- είναι η πιο κοινή φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία στα αρσενικά, προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ.
- Το σύνδρομο Turner- προκαλείται από την έλλειψη ενός χρωμοσώματος Χ στα θηλυκά.
Η χρωμοσωμική ανάλυση μπορεί επίσης να προσδιορίσει το φύλο του εμβρύου.
Ο γενετικός έλεγχοςεπίσης ονομάζεται μοριακός έλεγχος. Γίνεται στο εμβρυικό DNA για τον προσδιορισμό συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων και για τη διάγνωση πολλών κληρονομικών ασθενειών. Κάθε εξέταση συνταγογραφείται ξεχωριστά με βάση το ιστορικό των γονέων και της οικογένειας. Έτσι εάν είναι ήδη γνωστό ότι κάποια γονιδιακή μετάλλαξη βρίσκεται στην οικογένεια της μητέρας ή του πατέρα, τότε αυτή η συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη θα πρέπει να ελεγχθεί. Αν και υπάρχουν εκατοντάδες γενετικές εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν, λίγες από αυτές σχετίζονται με κοινές διαταραχές και αυτές συνήθως εξετάζονται. Έτσι υπάρχει η πιθανότητα να υπάρχει κάποια κληρονομική ασθένεια η οποία τελικά δεν διαγνώστηκε.
Παραδείγματα γενετικών εξετάσεων που πραγματοποιούνται συχνότερα είναι τα εξής:
o Κυστική ίνωση
o Νόσος Tay-Sachs
o Νόσος Canavan
o Οικογενειακή δυσαυτονομία
o Δρεπανοκυτταρική αναιμία
o Θαλασσαιμία
Γενετικές ανωμαλίες
Η εξέταση για την νόσο του ανοιχτού νευρικού σωλήνα (NTDs), όπως η δισχιδής ράχη (βλάβη του νωτιαίου μυελού) ή της ανεγκεφαλίας (ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται), ανιχνεύει χημικές ουσίες που ενδέχεται να βρίσκονται σε παθολογικές ποσότητες όταν το έμβρυο εμφανίζει ανατομικές ανωμαλίες. Τέτοιες εξετάσεις είναι οι παρακάτω:
o Η άλφα-φετοπρωτεϊνη (AFP) αυξάνεται σε ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα.
o Η ακετυλχοληνεστεράση αυξάνεται σε ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα και σε ανατομικές ανωμαλίες.
Ωριμότητα των εμβρυακών πνευμόνων
Οι εξετάσεις για την αξιολόγησης της ωριμότητας των πνευμόνων του εμβρύου πραγματοποιούνται όταν η γυναίκα είναι σε αυξημένο κίνδυνο για πρόωρο τοκετό ή εάν είναι ο πρόωρος τοκετός για την υγεία της μητέρας ή του εμβρύου. Η εξέταση βασίζεται στην παρουσία επαρκών υγρών ουσιών στο πνεύμονα που ονομάζονται επιφανειοδραστικές ουσίες, οι οποίες είναι απαραίτητες για την κατάλληλη λειτουργία του πνεύμονα. Εάν οι επιφανειοδραστικές ουσίες είναι ανεπαρκείς, το νεογέννητο μπορεί να παρουσιάσει το σύνδρομο της νεογνικής αναπνευστικής δυσφορίας (RDS) που είναι απειλητικό για τη ζωή.
Οι εξετάσεις αυτές περιλαμβάνουν τα:
o Προσδιορισμό του λόγου επιφανειοδραστικού παράγοντα/αλβουμίνης με πολωμένο ανοσοφθορισμό (FPOL).
o Μέτρηση ελασματοειδών σωμάτων.
o Αρίθμηση πεταλοειδή σωμάτων
o Προσδιορισμός φωσφατιδυλγλυκερόλη (PG)
o Προσδιορισμό του λόγου λεκιθίνη/σφυγγομυελίνης (L/S) (λιγότερο συχνή από το FPOL)
Rh, ασυμβατότητες ομάδων αίματος και νόσοι.
Όταν η μητέρα έχει εκτεθεί, λόγω προηγούμενων κυήσεων ή μεταγγίσεων αίματος σε αντιγόνα ερυθρών αιμοσφαιρίων τα οποία δεν έχει στα δικά της ερυθρά τότε μπορεί να αναπτύξει αντισώματα κατά αυτών των αντιγόνων των ερυθρών αιμοσφαιρίων («ευαισθητοποίηση»). Αν τα αντιγόνα βρίσκονται στα ερυθρά αιμοσφαίρια του εμβρύου (που τα κληρονόμησε από τον πατέρα), τότε υπάρχει κίνδυνος για ασυμβατότητα μητέρας -εμβρύου. Τότε τα αντισώματα της μητέρας διαπερνούν τον πλακούντα, δεσμεύουν και καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια του εμβρύου, προκαλώντας αιμολυτική αναιμία. Ένα τέτοιο βρέφος μπορεί να γεννηθεί με αιμολυτική νόσο των νεογνών. Οι πιο συχνές ασυμβατότητες οφείλονται στο αντιγόνο ρέζους (Rh), αλλά υπάρχουν και άλλες ομάδες αίματος που μπορούν να προκαλέσουν το ίδιο πρόβλημα.
o Η εξέταση χολερυθρίνης πραγματοποιείται ανά τακτά χρονικά διαστήματα, ξεκινώντας περίπου στην 25η βδομάδα της κύησης, για να ανιχνευθεί, να αξιολογηθεί και να παρακολουθηθεί η σοβαρότητα της αιμολυτικής αναιμίας του εμβρύου.
Εμβρυική δυσχέρεια
Αξιολογώντας το χρώμα του αμνιακού υγρού μπορεί να διαγνωσθεί η λεγόμενη εμβρυική δυσχέρεια.
o Το πράσινο χρώμα υποδεικνύει ότι έχει απελευθερωθεί μηκώνιο, τα πρώτα κόπρανα του εμβρύου.
- Το κίτρινο χρώμα προς κεχριμπαρένιο μπορεί να υποδεικνύει τη παρουσία χολερυθρίνης στο αμνιακό υγρό.
- Το κόκκινο χρώμα υποδεικνύει τη παρουσία αίματος από τη μητέρα ή το έμβρυο.
Πότε απαιτείται;
Αν και η αμνιοπαρακέντηση είναι ασφαλής και πραγματοποιείται εδώ και πολλά χρόνια, είναι μια επεμβατική διαδικασία που ενέχει μικρό κίνδυνο τραυματισμού του εμβρύου και αποβολής. Για αυτό το λόγο δεν πραγματοποιείται μόνο όπου χρειάζεται.
Η γενετική εξέταση του αμνιακού υγρού αποτελεί μέρος του προγεννητικού ελέγχου στο δεύτερο τρίμηνο και πραγματοποιείται μεταξύ 15 - 20 βδομάδων της κύησης εάν:
· Η γυναίκα είναι πάνω από 35 χρονών.
· Η γυναίκα παρουσιάζει κάποια ανωμαλία στο πρώτο ή στο δεύτερο τρίμηνο του προγεννητικού ελέγχου, όπως αυξημένη ή μειωμένη άλφα-φετοπρωτεϊνη.
· Ένα παιδί της οικογένειας έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή εκ γεννετής ελάττωμα.
· Υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια από τη συγκεκριμένη γενετική διαταραχή.
· Ένας γονέας έχει μία κληρονομική διαταραχή ή και οι δύο γονείς να έχουν γονίδιο για μια κληρονομική διαταραχή.
· Έχει εντοπιστεί κάποια ύποπτη ανωμαλία στο έμβρυο κατά τον υπέρηχο.
Η εξέταση της ωριμότητας του πνεύμονα του εμβρύου στο αμνιακό υγρό απαιτείται όταν υπάρχει κίνδυνος πρόωρου τοκετού και πραγματοποιείται σε οποιαδήποτε χρονική στιγμή μετά τις πρώρες 32 βδομάδες κύησης.
Μερικές φορές απαιτείται βιοχημικός έλεγχος για να παρακολουθηθούν τα επίπεδα της χολερυθρίνης όταν η γυναίκα έχει ευαισθητοποιηθεί ή υποψιάζεται ότι έχει ευαισθητοποιηθεί (έχει αναπτύξει αντισώματα) στα αντιγόνα των ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να υπάρχει ασυμβατότητα Rhή άλλου τύπου με το έμβρυο. Σε αυτή τη περίπτωση, πραγματοποιούνται επαναλαμβανόμενες εξετάσεις χολερυθρίνης, συνήθως κάθε 14 μέρες.
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα;
Γενετικές εξετάσεις, χρωμοσωμική ανάλυση και εξέταση για γενετικές ανωμαλίες.
Οι γυναίκες πρέπει να συζητούν τα αποτελέσματα των εξετάσεων με τον γιατρό τους και με έναν γενετικό σύμβουλο. Εάν ανιχνευθεί μια χρωμοσωμική ανωμαλία ή γενετική διαταραχή, τότε το μωρό πιθανώς να έχει τη σχετιζόμενη νόσο. Ωστόσο τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορεί να μην προβλέψουν τη σοβαρότητα της κατάστασης ή της πρόγνωσης. Τα φυσιολογικά αποτελέσματα αποκλείουν σχεδόν τις κληρονομικές παθήσεις, αλλά δεν μπορούν να αποκλειστούν όλες οι υπόλοιπες. Με τις εξετάσεις αυτές δεν θα ανιχνευτούν όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικές διαταραχές.
Εάν τα αυξημένα ή μειωμένα επίπεδα της αFPδείχνουν νεογνική δομική ανωμαλία, όπως η αυτή του ανοιχτού νευρικού σωλήνα, τότε ζητούνται πρόσθετες εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις για να προσδιοριστεί η σοβαρότητα της πάθησης και η καλύτερη θεραπεία.
Ωριμότητα του πνεύμονα του εμβρύου
Εάν οι εξετάσεις δείχνουν χαμηλά επίπεδα επιφανειοδραστικών ουσιών, τότε οι πνεύμονες του εμβρύου δεν έχουν ωριμάσει ακόμα και χρειάζεται να ληφθούν μέτρα για να καθηστερήσει ο τοκετός, να προαχθεί η ωριμότητα του πνεύμονα του εμβρύου, και – όταν χρειάζεται - να γίνει θεραπεία στο νεογνό μόλις γεννηθεί. Εάν τα επίπεδα των επιφανειοδραστικών ουσιών φτάσουν σε αρκετά υψηλά επίπεδα, τότε το μωρό μπορεί να γεννηθεί χωρίς το κίνδυνο των επιπλοκών.
Rhή άλλη ασυμβατότητα τύπου αίματος.
Η αυξημένη συγκέντρωση χολερυθρίνης σε έμβρυο με ασυμβατότητα αίματος εμβρύου -μητέρας υποδεικνύει αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων του εμβρύου και την αυξημένη πιθανότητα να πάσχει το νεογνό από αιμολυτική νόσο.
Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω;
Η μόλυνση του αμνιακού υγρού με το αίμα και τα κόπρανα (μυκώνιο) του μωρού μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα ορισμένων χημικών εξετάσεων.
Η εξέταση πραγματοποιείται στο περιφερικό αίμα της μητέρας κατά τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου για το σύνδρομο Downκαι στο δεύτερο τρίμηνο με το τριπλό τεστ που ανιχνεύει τοσύνδρομο Downκαι ανωμαλίες του ανοιχτού νευρικού σωλήνα. Σκοπός της εξέτασης είναι η εκτίμηση του κινδύνου και δεν είναι διαγνωστική. Στις περισσότερες περιπτώσεις οι επόμενες εξετάσεις του αμνιακού υγρού θα είναι φυσιολογικές. Μόνο ένα μικρό ποσοστό των παθολογικών αυτών αποτελεσμάτων θα οδηγήσει τελικά σε πρόβλημα στο μωρό.
Για να πραγματοποιηθεί χρωμοσωμική ανάλυση και γενετικές εξετάσεις πριν 15η εβδομάδα της κύησης, μπορεί να πραγματοποιηθεί δειγματοληψία χοριακής λάχνης αντί για αμνιοπαρακέντηση. Συγκεκριμένα στο πρώτο τρίμηνο (10 – 12η εβδομάδα) συλλέγεται δείγμα ιστού πλακούντα στη θέση εμφύτευσης. Η εξέταση έχει τον ίδιο κίνδυνο με την αμνιοπαρακέντηση αλλά δεν μπορεί να ανιχνεύσει την ανωμαλία του νευρικού σωλήνα.
