Πώς χρησιμοποιείται;

Η εξέταση του χαλκού ζητείται κυρίως για τη διάγνωση της νόσου Wilson. Τυπικά, ζητείται μια εξέταση ολικού χαλκού αίματος μαζί με τα επίπεδα σερουλοπλασμίνης. Αν τα αποτελέσματα είναι θετική ή διιφορούμενα, τότε μπορεί να ακολουθήσει εξέταση ούρων 24ώρου για τη μέτρηση της έκκρισης χαλκού και εξέταση του χαλκού του ήπατος για να αξιολογηθούν οι αποθήκες χαλκού. Μερικές φορές ζητείται ακόμη μια εξέταση ελεύθερου (μη δεσμευμένου) χαλκού στο αίμα. Για τη διάγνωση της νόσου Wilsonαπαιτούνται γενετικές εξετάσεις για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο ATP7B. Ωστόσο, οι εξετάσεις αυτές δεν είναι πολύ συχνές και συνήθως εκτελούνται με ειδική σύσταση ή σε ερευνητικά εργαστήρια.

Εάν ο γιατρός υποψιάζεται τοξικότητα από χαλκό, ανεπάρκεια χαλκού ή κάποια διαταραχή που αναστέλλει το μεταβολισμό του χαλκού, τότε μπορεί να ζητήσει εξετάσεις χαλκού στο αίμα και/ή στα ούρα μαζί με σερουλοπλασμίνη ώστε να αξιολογηθεί η κατάσταση του ατόμου. Μία ή περισσότερες εξετάσεις χαλκού μπορούν να βοηθήσουν την παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας για τη νόσο Wilson, την περίσσεια ή την ανεπάρκεια του χαλκού.

Πότε ζητείται;

Μία ή περισσότερες εξετάσεις χαλκού ζητούνται μαζί με την σερουλοπλασμίνη όταν κάποιος έχει συμπτώματα και ενδείξεις που ο γιατρός πιστεύει ότι μπορεί να οφείλονται στη νόσο Wilson, στην υπερβολική αποθήκευση χαλκού, σε τοξικότητα από χαλκό ή στην ανεπάρκειας χαλκού. Αυτά τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αναιμία
• Ναυτία, κοιλιακό άλγος
• Ίκτερος
• Κόπωση
• Αλλαγές στην συμπεριφορά
• Ρίγη
• Δυσκολία στο βάδισμα και/ή στην κατάποση
• Δυστονία

Μία ή περισσότερες από τις εξετάσεις του χαλκού μπορεί να ζητείται περιοδικά όταν συνιστάται παρακολούθηση.

Η εξέταση του ηπατικού χαλκού μπορεί να ζητηθεί με σκοπό την περαιτέρω διερεύνηση της αποθήκευσης χαλκού όταν τα αποτελέσματα του χαλκού και της χαλκοπλασμίνης είναι παθολογικά ή αμφίβολα.

Τι σημαίνει το αποτέλεσμα της εξέτασης;

Το αποτελέσματα της εξέτασης του  χαλκού πρέπει να αξιολογούνται συνολικά και συνήθως σε σύγκριση με τα επίπεδα της σερουλοπλασμίνης. Τα μη φυσιολογικά αποτελέσματα του χαλκού δεν αποτελούν διάγνωση  μιας συγκεκριμένης κατάστασης αλλά δείχνουν την ανάγκη για περαιτέρω έρευνα. Η ερμηνεία τους μπορεί να είναι περίπλοκη λόγω του ότι η σερουλοπλασμίνη είναι πρωτεΐνη οξείας φάσης – η οποία μπορεί να είναι αυξημένη παρουσία φλεγμονής ή σοβαρών λοιμώξεων. Τόσο η σερουλοπλασμίνη όσο και ο χαλκός αυξάνονται κατά την κύηση καθώς και με τη χρήση οιστρογόνων και αντισυλληπτικών χαπιών.

*Η περίσσεια χαλκού στο ήπαρ είναι συχνά ανομοιόμορφα κατανεμημένη και δεν μπορεί να ανιχνευθεί σε ένα δείγμα.

· Οι χαμηλές συγκεντρώσεις χαλκού στο αίμα σε συνδυασμό με τα αυξημένα επίπεδα χαλκού στα ούρα, τα χαμηλά επίπεδα σερουλοπλασμίνης και τα αυξημένα επίπεδα ηπατικού χαλκού εμφανίζονται συνήθως με τη νόσο του Wilson.

·         Αυξημένες συγκεντρώσεις χαλκού στο αίμα και στα ούρα και φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα χαλκοπλασμίνης μπορεί να υποδεικνύουν την έκθεση σε περίσσεια χαλκού ή μπορεί να σχετίζεται με συνθήκες που μειώνουν την απέκκριση του χαλκού, όπως η χρόνια ηπατική νόσος, ή ότι ο χαλκός απελευθερώνεται από ιστούς, όπως είναι στην οξεία ηπατίτιδα. Αυξημένος ηπατικός χαλκός μπορεί να συνυπάρχει με χρόνιες παθήσεις.

·         Μειωμένες συγκεντρώσεις χαλκού στο αίμα και στα ούρα και μειωμένα σερουλοπλασμίνης μπορεί να υποδεικνύουν ανεπάρκεια χαλκού.

·         Τα φυσιολογικά αποτελέσματα χαλκού στο ήπαρ μπορεί να υποδεικνύουν ότι ο μεταβολισμός του χαλκού λειτουργεί σωστά ή ότι η κατανομή του χαλκού στο ήπαρ είναι ανομοιόμορφη και το δείγμα δεν είναι αντιπροσωπευτικό της κατάστασης του ατόμου.

Εάν ένα άτομο βρίσκεται σε θεραπεία για τη νόσο του Wilsonή για δηλητηρίαση (τοξικότητα) του χαλκού από φάρμακα που συνδέονται με τον χαλκό (χηλικές ενώσεις), τότε τα επίπεδα του χαλκού στα ούρα 24ώρου μπορεί να είναι σε υψηλά επίπεδα μέχρι τα επίπεδα χαλκού στο σώμα μειωθούν. Τελικά, η συγκέντρωση του χαλκού στο αίμα και στα ούρα 24ώρου θα πρέπει να βρεθούν εντός των φυσιολογικών ορίων.

Αν κάποιος βρίσκεται σε θεραπεία για πάθηση που σχετίζεται με ανεπάρκεια χαλκού και τα επίπεδα σερουλοπλασμίνης καθώς και ολικού χαλκού αρχίζουν να αυξάνονται, τότε είναι πιθανό να ανταποκρίνεται στη θεραπεία.

Τι άλλο πρέπει να γνωρίζω;

Φάρμακα όπως η καρβαμαζεπίνη και η φαινοβαρβιτάλη μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα χαλκού στο αίμα. Μπορούν επίσης να είναι αυξημένα σε ρευματοειδή αρθρίτιδα και σε ορισμένες μορφές καρκίνου, και μειωμένες σε μια ποικιλία από καταστάσεις που σχετίζονται με δυσαπορρόφηση, όπως η κυστική ίνωση.

Μετά τη γέννηση η συγκέντρωση του ολικού χαλκού ορού είναι συνήθως χαμηλή, αυξάνεται όμως μέσα στα επόμενα χρόνια, φτάνει στα υψηλότερα επίπεδα του και στη συνέχεια μειώνεται ελαφρώς μέχρι ένα σχετικά σταθερό επίπεδο.

Κατά την εξέταση του χαλκού πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα, ειδικά στα δείγματα ούρων 24ώρου, για να μην μολυνθούν από εξωτερικές πηγές. Συζητήστε με το γιατρό σας και/ή το εργαστήριο που θα γίνει η εξέταση για τις απαραίτητες προφυλάξεις. Αν τα ούρα ή το αίμα κατά το αποτέλεσμα της εξέτασης του χαλκού είναι υψηλότερο από ό, τι αναμένει ο γιατρός, τότε μπορεί να επαναληφθεί η δοκιμή με ένα νέο δείγμα για να επιβεβαιωθούν τα ευρήματα.