Τί είναι;

Το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (ΜΔΣ) είναι μια ομάδα διαταραχών που σχετίζονται με δυσλειτουργία και αναποτελεσματικότητα του μυελού των οστών και οδηγούν σε μειωμένη παραγωγή ενός ή παραπάνω τύπων των κυττάρων του αίματος.  Μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και/ή μώλωπες και αιμορραγίες. Το ΜΔΣ μπορεί να προκύψει αυθόρμητα (denovoή πρωτογενές ΜΔΣ) ή να αναπτυχθεί μετά από έκθεση σε συγκεκριμένα φάρμακα, χημικά και τοξίνες (δευτερογενές ΜΔΣ).

Σύμφωνα με την Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία, κάθε χρόνο εμφανίζονται 3-5 νέα περιστατικά ΜΔΣ για κάθε 100.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.  Αυτό σημαίνει περίπου 12.000 νέα περιστατικά το χρόνο.  Ο αριθμός αυτός αυξάνεται με τη γήρανση του πληθυσμού.  Το ΜΔΣ εμφανίζεται συχνότερα σε άντρες από ότι σε γυναίκες. και πάνω από το 80% των περιπτώσεων είναι άτομα άνω των 60 ετών.

Ο φυσιολογικός μυελός των οστών είναι ένας λιπαρός και ινώδης ιστός που βρίσκεται στο εσωτερικό των μεγαλύτερων οστών του σώματος.  Περιέχει βλαστοκύτταρα που μπορούν να διαφοροποιηθούν και να δημιουργήσουν οποιονδήποτε από τους τρεις τύπους αιμοκυττάρων.  Τα βλαστοκύτταρα που πρόκειται να διαφοροποιηθούν σε ένα συγκεκριμένο τύπο κυττάρου, περνούν πρώτα από διάφορα στάδια ωρίμανσης και αναπτύσσονται μέσα στο μυελό των οστών και έπειτα, απελευθερώνονται ως ώριμα κύτταρα στη κυκλοφορία του αίματος.

Συγκεκριμένα τα βλαστοκύτταρα μπορεί να διαφοροποιηθούν σε:

· Ερυθρά αιμοσφαίρια – κύτταρα που περιέχουν αιμοσφαιρίνη και μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς

·         Λευκά αιμοσφαίρια – πέντε διαφορετικοί τύποι κυττάρων που καταπολεμούν μολύνσεις

·         Αιμοπετάλια – ειδικά θραύσματα κυττάρων που παίζουν σημαντικό ρολό στη δημιουργία θρόμβου στο αίμα

Σε περίπτωσηΜΔΣ, ένα μη φυσιολογικό βλαστοκύτταρο στο μυελό αρχίζει να διαιρείται δημιουργώντας αντίγραφα (κλώνους) ενός από τους προηγούμενους κυτταρικούς τύπους.  Όπως αναπαράγονται, τα παθολογικά  κύτταρα εμποδίζουν τα φυσιολογικά κύτταρα να αναπτυχθούν, μειώνοντας τον διαθέσιμο χώρο, και έτσι δημιουργούνται λίγα μόνο φυσιολογικά κύτταρα.  Τα αντίγραφα εμφανίζονται δυσπλαστικά κάτω από το μικροσκόπιο και δεν αναπτύσσονται ούτε ωριμάζουν όπως τα αντίστοιχα υγιή.  Επειδή δεν είναι φυσιολογικά μπορεί να πεθάνουν πιο γρήγορα και/ή να γίνουν στόχος καταστροφής στο ίδιο το σώμα.  Κατά συνέπεια, οι αριθμοί ενός ή περισσότερων τύπων αιμοκυττάρων (ερυθροκύτταρα, λευκοκύτταρα ή αιμοπετάλια) σταδιακά μειώνονται.

Σε μερικά περιστατικά ΜΔΣ, χρωμοσώματα των κλώνων αυτών μπορεί να αποκτήσουν μια ή περισσότερες χαρακτηριστικές αλλαγές.  Τμήματα του γενετικού υλικού μπορεί να διαγραφούν, διπλασιαστούν και/ή μετατοπιστούν (μεταφερθούν).  Αυτές οι αλλαγές μπορεί να αλλάξουν τη συμπεριφορά των κυττάρων και την πρόγνωση του προσβεβλημένου ατόμου.

Άτομα με σπάνια κληρονομικά σύνδρομα έχουν αυξημένη πιθανότητα να αναπτύξουν ΜΔΣ.  Τέτοια σύνδρομα είναι το σύνδρομο Shwachman-Diamond, η αναιμία Fanconi, η συγγενής δυσκεράτωση, το σύνδρομο Diamond-Blackfan, οι οικογενείς διαταραχές αιμοπεταλίων και η οικογενής μυελοδυσπλασία.

Το ΜΔΣ είναι μια ομάδα διαταραχών που εμφανίζει μεγάλη ποικιλομορφία. Μερικά περιστατικά ΜΔΣ υποτροπιάζουν για πολλά χρόνια.  Μπορεί να δημιουργούν λίγα συμπτώματα και να μην διαγνωστούν μέχρι να εμφανιστούν σημαντικές ελλείψεις κυττάρων και/ή μέχρις ότου η ασθένεια αρχίσει να αναπτύσσεται γρήγορα.  Άλλα περιστατικά ΜΔΣ είναι πιο επιθετικά και εξελίσσονται ταχύτατα.  Λόγω του μεγάλου εύρους των τύπων ΜΔΣ που υπάρχουν, είναι λίγοι οι τρόποι με τους οποίους οι γιατροί και μπορούν να ταξινομήσουν τα περιστατικά αυτά ώστε να μπορέσουν να κατανοήσουν, να διαγνώσουν και να θεραπεύσουν αυτές τις διαταραχές αποτελεσματικότερα.