Τι είναι η δυσανεξία λακτόζης;

Η δυσανεξία στη λακτόζη είναι η μειωμένη ικανότητα της πέψης της λακτόζης, ένα είδος σακχάρου που βρίσκεται στο γάλα των θηλαστικών όπως των αγελάδων, των γιδών αλλά και των ανθρώπων. Αποτελεί επίσης συστατικό και άλλων γαλακτοκομικών προϊόντων όπως το τυρί, το cottageτυρί (είδος λευκού μαλακού τυριού), το γιαούρτι, το παγωτό και το βούτυρο. Τα άτομα που έχουν δυσανεξία στη λακτόζη μπορεί να παρουσιάσουν κοιλιακά συμπτώματα μέσα σε 30 λεπτά έως 2 ώρες από την κατανάλωση γαλακτοκομικών προϊόντων. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από το είδος και την ποσότητα του γαλακτοκομικού που καταναλώθηκε και συχνά διαφέρει από άτομο σε άτομο, αλλά και την ηλικία των ασθενών.

Η λακτόζη είναι ένα σάκχαρο (δισακχαρίτης) με πολύπλοκη δομή. Πριν απορροφηθεί και χρησιμοποιηθεί από τον οργανισμό, διασπάται σε απλούστερα σάκχαρα γλυκόζη και γαλακτόζη (μονοσακχαρίτες). Αυτή η διαδικασία που ανήκει στο μηχανισμό της πέψης ξεκινά από τη λακτάση, ένα ένζυμο το οποίο παράγεται από κύτταρα που βρίσκονται στην επιφάνεια του λεπτού εντέρου. Εάν ένα άτομο δεν παράγει αρκετή λακτάση, τότε η άπεπτη λακτόζη περνά από το λεπτό έντερο στο παχύ έντερο, εκεί όπου τα βακτήρια διασπούν τη λακτόζη παράγοντας περίσσεια αερίου υδρογόνου και γαλακτικό οξύ, το οποίο αναστέλλει την απορρόφηση του αλατιού και του νερού. Αυτό προκαλεί διάρροια και κοιλιακούς πόνους.

Η παραγωγή της λακτάσης ξεκινά κατά την ανάπτυξη του εμβρύου στη διάρκεια της εγκυμοσύνης και αυξάνεται λίγο πριν τη γέννηση. Τα περισσότερα βρέφη μπορούν να χωνέψουν το γάλα, αν και τα πρόωρα βρέφη μπορεί να έχουν αρχικά κάποια δυσανεξία. Φυσιολογικά η παραγωγή της λακτάσης από το βρέφος αντιστοιχεί στην κατανάλωση γάλατος. Το επίπεδο λακτάσης μειώνεται μετά το πέρας των δύο πρώτων χρόνων και συνεχίζει να ελαττώνεται καθώς το άτομο μεγαλώνει σε ηλικία.

Παρόλα αυτά, περίπου το 35% των ενηλίκων στον κόσμο συνεχίζει να παράγει την λακτάση και κατά την διάρκεια της ενήλικης ζωής και έτσι είναι ικανοί να πέπτουν την λακτόζη με ελάχιστα ή καθόλου συμπτώματα. Η κατάσταση αυτή είναι γνωστή ως «αντοχή στη λακτόζη» και εξαρτάται από την διαφορετική εξελικτική ανάπτυξη διαφορετικών φυλών και εθνοτήτων. Οι βόρειοευρωπαϊκές φυλές εμφανίζουν σε υψηλότερο ποσοστό αντίσταση στη λακτάση και έτσι εμφανίζουν σε χαμηλότερη συχνότητα δυσανεξία στη λακτόζη. Αντίθετα οι Ασιάτες και οι αυτόχθονες Αμερικανοί εμφανίζουν την υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης δυσανεξίας στη λακτόζη στους ενήλικες:

Εκτός από τη φυσιολογική μείωση της παραγωγής της λακτάσης με τη γήρανση, μια ποικιλία νόσων και παθολογικών καταστάσεων μπορούν να προκαλέσουν μια δευτερεύουσα μορφή δυσανεξίας στη λακτόζη. Βλάβη στο λεπτό έντερο και/ή διάφορα αίτια γενικής δυσαπορρόφησης μπορεί να οδηγήσουν σε ανικανότητα απορρόφησης της λακτόζη. Η κοιλιοκάκη, η ακτινοθεραπεία, η χημειοθεραπεία, η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου (IBS), και οι λοιμώξεις από παράσιτα ή η υπερβολική αύξηση των βακτηρίων του εντέρου μπορεί να οδηγήσουν σε ελαττωμένη πέψη της λακτόζης. Σε μερικά άτομα το περιεχόμενο του στομάχου μεταφέρεται γρηγορότερα από το συνήθες στο λεπτό έντερο Τα άτομα αυτά μπορεί επίσης να παρουσιάσουν ελλατωμένη απορρόφηση λακτόζης λόγω της ανεπάρκειας του χρόνου για τη πέψη της λακτόζης.

Η ανεπάρκεια λακτάσης διακρίνεται σε τρία κλινικά σύνδρομα: τη συγγενή ανεπάρκεια λακτάσης (αλακτασία), τη πρωτογενή ανεπάρκεια της λακτάσης στους ενήλικες (υποαλακτασία), και τη δευτερεύουσα ανεπάρκεια λακτάσης.

Συγγενής ανεπάρκεια λακτάσης

Δύο γονίδια είναι συνδεδεμένα με την παραγωγή του ενζύμου λακτάση, το γονίδιο LCTπου ελέγχει την παραγωγή της λακτάσης και το γονίδιο MCM6 που ελέγχει την έκφραση του γονιδίου LCT. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο LTCέχουν σαν αποτέλεσμα την πρόκληση της συγγενής ανεπάρκειας της λακτάσης που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή χρειάζεται ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από κάθε γονέα. Αυτή είναι μια σπάνια μορφή δυσανεξίας στη λακτόζη η οποία αρχίζει κατά τη γέννηση και εξασθενεί σοβαρά την ικανότητα του βρέφους να χωνέψει το γάλα ή διάφορα τρόφιμα με βάση το γάλα.

Πρωτογενής ανεπάρκεια λακτάσης ενηλίκων

Αυτή είναι η πιο συχνή μορφή δυσανεξίας στη λακτόζη και συνδέεται με τη μειωμένη παραγωγή λακτάσης στους ενήλικες. Η μειωμένη παραγωγή αυτού του ενζύμου μειώνει την πιθανότητα του ασθενούς να πέπτει σωστά την λακτόζη. Η πιθανότητα αυτή εξαρτάται από φυλετικές και εθνοτικές καταβολές. Το γονίδιο MCM6 ρυθμίζει το γονίδιο LCT, με αποτέλεσμα να ελαττώνεται η παραγωγή της λακτόζης με την πάροδο του χρόνου και θεωρείται ένα φυσιολογικό γονίδιο «άγριου τύπου». Μερικοί άνθρωποι, κυρίως βορειοευρωπαίοι, έχουν κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο MCM6 γεγονός που οδηγεί στην αντοχή στη λακτόζη κατά την ενήλικη ζωή. Οι άνθρωποι που δεν έχουν αυτή τη μετάλλαξη, καθώς μεγαλώνουν χάνουν την ικανότητα τους να παράγουν λακτάση και εμφανίζουν δυσανεξία στη λακτόζη.

Δευτερεύουσα ανεπάρκεια λακτάσης

Πολλά από τα συμπτώματα που προκαλλεί η δυσανεξία στη λακτόζη μπορούν να εμφανιστούν και σε άλλες γαστρεντερικές παθήσεις, που έχουν προκληθεί από άλλη νόσο ή βλάβη στο λεπτό έντερο με αποτέλεσμα την απώλεια λακτάσης. Οι εξετάσεις είναι σημαντικό να γίνονται για την διάκριση διαφόρων παθήσεων που έχουν παρόμοιες ενδείξεις και συμπτώματα, αλλά έχουν διαφορετικές διαγνώσεις και θεραπείες. Η θεραπεία μιας πρωτογενούς πάθησης μπορεί να ανατρέψει τη δυσανεξία στη λακτόζη. Άλλες παθήσεις οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν παρόμοια συμπτώματα είναι:

• Κοιλιοκάκη
• Νόσος του Crohn
• Σύνδρομο βακτηριακού πολλαπλασιασμού
• Νόσος του Whipple
• Μεταλοιμώδης τροπική δυσαπορρόφηση (τροπική sprue)
• Σύνδρομο βραχύ εντέρου
• AIDS
• Κυστική ίνωση
• Λοιμώξεις από Giardia
• Σύνδρομο Zollenger Ellison
• Χημειοθεραπεία ή Ακτινοθεραπεία