Ενδείξεις, συμπτώματα και επιπλοκές

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να παρουσιάσουν σοβαρά συμπτώματα και συχνές επιπλοκές. Τα βρέφη με δρεπανοκυτταρική νόσο γεννιούνται συνήθως φυσιολογικά και αναπτύσσουν συμπτώματα στο πρώτο έτος της ζωής τους καθώς η αιμοσφαιρίνη F αντικαθίσταται με την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης S. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, εξαιτίας της ομοζυγίας για την αιμοσφαιρίνη S (SS), είναι πιθανότερο να έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα από τα ετερόζυγα άτομα με αιμοσφαιρίνη S και αιμοσφαιρίνη C (SC). Τα άτομα με «στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας» είναι γενικά υγιείς, αλλά είναι πιθανό να παρουσιάσουν συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου όταν εκτίθενται σε έντονη άσκηση, σε μεταβολές του υψομέτρου και σε αφυδάτωση όπως μπορεί να συμβεί στους αθλητές. Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν:
• Κρίσεις πόνου: Τα επεισόδια πόνου, τα οποία μπορεί να διαρκέσουν για μεγάλο χρονικό διάστημα, είναι η πιο συχνή επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Ο πόνος οφείλεται στη στένωση ή την απόφραξη των μικρών αιμοφόρων αγγείων (αγγειοαπόφραξη). Αυτό αποτρέπει ή μειώνει τη ροή του αίματος προς την πληγείσα περιοχή και μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον ιστό. Το σημείο που εκδηλώνεται ο πόνος καθώς και η διάρκεια του ποικίλλουν από κρίση σε κρίση και μπορεί να προκληθεί σε όλο το σώμα, ειδικά στα οστά, στις αρθρώσεις, στους πνεύμονες, και στην κοιλιά. Ο πόνος και το πρήξιμο στα χέρια και στα πόδια είναι συχνά ένα από τα πρώτα συμπτώματα που παρατηρούνται στα μικρά παιδιά. Μειωμένο οξυγόνο, λοίμωξη, αφυδάτωση, αλλαγές στο υψόμετρο, καθώς και ακραίες θερμοκρασίες μπορεί να επιταχύνουν μια κρίση πόνου, αλλά πολλά συμπτώματα εκδηλώνονται χωρίς κάποιο έναυσμα. Τα συμπτώματα κάθε επεισοδίου υποχωρούν συνήθως μετά από λίγες ημέρες έως μερικές εβδομάδες.
• Αναιμία: Πρόκειται για μία συχνή επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής νόσου εξαιτίας της μικρής διάρκειας ζωής των δρεπανοκυττάρων. Οι άνθρωποι που εμφανίζουν αναιμία μπορεί να παρουσιάσουν κόπωση, μειωμένη αντοχή, ζάλη, ωχρότητα, δύσπνοια, και αυξημένο καρδιακό ρυθμό. Τα παιδιά με αναιμία μπορεί να παρουσιάσουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Η διαταραχή στην παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να οδηγήσει σε απλαστική κρίση. Η πιο συχνή αιτία για την οξεία μείωση της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η λοίμωξη από τον παρβοϊό Β19.
• Λοιμώξεις, κυρίως στους πνεύμονες: Στα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο μπορεί να είναι πολύ σοβαρές. Σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, η πνευμονία είναι η κύρια αιτία θανάτου σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
• Οξύ θωρακικό σύνδρομο: Προκαλείται εξαιτίας της αγγειοαπόφραξης και αποτελεί μία πνευμονική βλάβη που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως βήχα, πόνο στο στήθος, και πυρετό. Η κατάσταση αυτή απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα. Μπορεί να αναπτυχθεί ταχύτατα και να γίνει απειλητική ακόμα και για την ζωή του ατόμου.
• Εγκεφαλικό επεισόδιο: Αποτελεί μία από τις πιο ανησυχητικές επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας καθώς μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη και αναπηρία. Το εγκεφαλικό επεισόδιο είναι πιο συχνό στα παιδιά παρά στους ενήλικες, αφού προκαλείται στο 10% των παιδιών με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
• Εγκλωβισμός στο σπλήνα: Είναι η ταχεία διόγκωση του σπλήνα εξαιτίας της παγίδευσης πολλών δρεπανοκυττάρων σε αυτόν. Συνήθως συμβαίνει σε παιδιά και μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος, ναυτία, και αδυναμία που μπορεί να εξελιχθεί σε σοκ. Αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή και μπορεί να χρειαστεί αφαίρεση του σπλήνα.
Άλλες επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν τα εξής: χολολιθίαση, νέκρωση των οστών, νεφρική νόσο, έλκη στα πόδια, ασθένεια του αμφιβληστροειδούς του ματιού (αμφιβληστροειδοπάθεια), και διαρκή στύση (πριαπισμό). Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πιο συχνή σε άτομα αφρικανικής καταγωγής και σε άτομα από χώρες της Μεσογείου, την Μέση Ανατολή, την Ινδία, την Καραϊβική και την Κεντρική ή τη Νότια Αμερική. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνευμόνων και Αίματος (ΗΠΑ), περίπου 70.000 άνθρωποι στις ΗΠΑ πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η ασθένεια εμφανίζεται περίπου σε 1 στους 500 Αφροαμερικάνους και σε 1 στους 36000 ισπανόφωνους Αμερικανούς. Έως και δύο εκατομμύρια άνθρωποι στις ΗΠΑ, 1 σε 12 Αφροαμερικανές, εκτιμάται ότι έχουν στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.