Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, που ονομάζεται επίσης δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD), είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης S (Hb S ή S Hb), μιας παθολογικής αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που περιέχει σίδηρο και βρίσκεται στο εσωτερικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBCs). Μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες σε όλα τα μέρη του σώματος και το απελευθερώνει στα κύτταρα και στους ιστούς. Κανονικά, η αιμοσφαιρίνη F (Hb F) παράγεται από το έμβρυο κατά την διάρκεια της κύησης. Μετά τη γέννηση του μωρού, η αιμοσφαιρίνη F αντικαθίσταται σταδιακά από την αιμοσφαιρίνη Α (Hb Α). Υπάρχουν όμως και άλλες μορφές της αιμοσφαιρίνης, εκτός από την αιμοσφαιρίνη F και A, που προκύπτουν από γονιδιακές μεταλλάξεις. Λίγες μόνο από αυτές τις μορφές είναι συχνές. Γενικά αυτές οι μεταλλάξεις αφορούν την αιμοσφαιρίνη S, την αιμοσφαιρίνη C και την βήτα θαλασσαιμία.
Κάθε άτομο που έχει ένα φυσιολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης και ένα παθολογικό γονίδιο για την αιμοσφαιρίνη S θα παράγει περίπου 20% έως 40% αιμοσφαιρίνη S, αλλά και αρκετή αιμοσφαιρίνη Α, και γι’ αυτό δεν αντιμετωπίζει έχει ιδιαίτερα προβλήματα υγείας. Σε αυτή τη περίπτωση, δηλαδή όταν υπάρχει μόνο ένα τροποποιημένο γονίδιο (ετερόζυγο άτομο), το άτομο λέγεται ότι έχει «στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας». Το γονίδιο αυτό μπορεί να κληρονομηθεί στα παιδιά του. Όταν ένα άτομο έχει δύο αντίγραφα του τροποποιημένου γονιδίου (ομόζυγο άτομο), τότε δεν παράγει καθόλου φυσιολογική αιμοσφαιρίνη Α, αλλά 80% -100% αιμοσφαιρίνη S και πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Συμπτώματα και επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου μπορεί να εμφανιστούν και σε ανθρώπους που έχουν το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και ένα τροποποιημένο αντίγραφο μιας άλλης παθολογικής αιμοσφαιρίνης (διπλοί ετερόζυγοι), όπως της αιμοσφαιρίνης C ή της θαλασσαιμίας. Όλα τα άτομα με δύο αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης S (SS) καθώς και όλα τα άτομα με ένα αλληλόμορφο της αιμοσφαιρίνης S και ένα αλληλόμορφο μίας άλλης παθολογικής αιμοσφαιρίνης (SC, S β-θαλασσαιμία, SD, SOArab) κατατάσσονται στα άτομα με «δρεπανοκυτταρική νόσο»
Η μετάλλαξη της αιμοσφαιρίνης S προκαλεί την παραγωγή αιμοσφαιρίνης που είναι λιγότερο διαλυτή εντός του ερυθροκυττάρου, γεγονός που οδηγεί στον σχηματισμό πολυμερών εντός του κυττάρου κατά τα συνήθη στάδια της μεταφοράς οξυγόνου. Τα πολυμερή αλλάζουν το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων από σχήμα αμφίκοιλου δίσκου στο χαρακτηριστικό σχήμα δρεπανιού, ειδικά σε περιβάλλον με μειωμένο οξυγόνο. Το αλλαγμένο σχήμα περιορίζει τη δυνατότητα του ερυθροκυττάρου να ρέει ομαλά σε όλο το σώμα. Τα δρεπανοκύτταρα μπορεί να κολλήσουν μέσα στα μικρά αιμοφόρα αγγεία και να εμποδίσουν την κυκλοφορία σε αυτά. Όταν τα δρεπανοκύτταρα της κυκλοφορίας έρθουν σε επαφή με το οξυγόνο των πνευμόνων, μπορεί να ξαναπάρουν το δισκοειδές τους σχήμα αλλά οι επανειλημμένες αλλαγές στο σχήμα τους μπορεί να τα καταστρέψουν. Ένα ποσοστό των ερυθροκυττάρων αυτών παραμένουν δρεπανοκύτταρα.
Τα δρεπανοκύτταρα είναι γενικά βραχύβια, η διάρκεια ζωής τους είναι μόνο 10-20 ημέρες, σε αντίθεση με τα κανονικά ερυθροκύτταρα που ζουν 120 ημέρες. Για να αντισταθμιστεί αυτό, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία παράγουν περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια και σε ταχύτερο ρυθμό από τους υγιείς, τα οποία τα απελευθερώνουν στην κυκλοφορία του αίματος ως ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια. Οι άνθρωποι αυτοί γίνονται σταδιακά αναιμικοί καθώς το σώμα τους δεν μπορεί να παράγει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που χρειάζονται.